Thalassemia là bệnh gì và có điều trị được không?

Bài viết bởi Bác sĩ Nhi - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh di truyền do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptide trong globin của hemoglobin. Từ thalassemia là một từ Hy Lạp nghĩa là bệnh máu vùng biển, do phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng địa trung hải. Tùy sự thiếu hụt ở mạch alpha, beta hay vừa mạch delta và beta mà gọi là α-Thal , β- Thal hay delta –β Thal.

Ơ vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thal , αThal khá cao. β Thal gồm các thể nặng (đồng hợp tử), thể trung gian, thể nhẹ (dị hợp tử).

Bệnh Thalassemia có biểu hiện như sau:

• Thiếu máu từ 6 tháng tuổi trở lên: da xanh, niêm mạc nhợt, xảy ra từ từ. Mức độ thiếu máu từ vừa đến nặng.
• Vàng da thường nhẹ
• Nước tiểu sẫm màu

• Xét nghiệm thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm), Hb giảm nhiều, hình dáng hồng cầu khá đặc hiệu: nhược sắc, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu bia, giọt nước, hồng cầu mảnh, bắt màu không đều. Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, hồng cầu lưới tăng.
• Xét nghiệm điện di Hb thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng (thường làm khi trẻ trên 6 tháng).
• Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt và ferritin tăng

Theo đó, phương pháp tìm đột biến gen là chẩn đoán chính xác nhất, có thể làm ngay sau khi sinh. Bệnh Thalassemia là một bệnh mãn tính, nên để lại các hậu quả nặng nề nếu không được điều trị kịp thời. Có thể dễ dàng nhận biết người mắc bệnh Thalassemia qua các biểu hiện như sau: Lách to, gan to, biến dạng xương mặt như trán dô, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, đầu có bướu đỉnh gọi là bộ mặt Thal, da xỉn màu. Chậm phát triển, chậm dậy thì, suy tim do thiếu máu, nhiễm sắt.

Tuy là căn bệnh không thể điều trị khỏi nhưng các phương pháp điều trị sau đây có thể giảm thiểu nguy cơ biến chứng, ở những người có thể bệnh nhẹ có thể có cuộc sống như người bình thường:

• Truyền máu định kỳ: Bắt đầu truyền khi Hb70g/L, để duy trì lượng Hb 100. -110 g/l,truyền khối HC, tùy thuộc mức độ thiếu máu 3-4 tuần truyền 1 lần, liều lượng 15ml/kg.
• Thải sắt: Bắt đầu khi ferritin trên 1000ng//ml, thuốc desferrioxamin, liều 40-60 mg/kg/ ngày, 5lần./tuần, tiêm chậm dưới da bằng máy tiêm trong 8-10 giờ. Có thể dùng thuốc uống deferiprone.
• Phẫu thuật cắt lách: Cắt lách làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách. Tuy nhiên dễ có nguy tăng nhiễm khuẩn nên trước cắt lách 2 tuần phải cho bệnh nhân tiêm phòng vắc-xin phế cầu, haemophilus influenza, màng não cầu
• Ghép tủy xương: Ghép tủy của anh chị em ruột phù hợp HLA, kết quả tốt ở trẻ nhỏ từ 3-5 tuổi do mới truyền máu ít, không có các biến chứng nặng. Cũng có thể ghép máu cuống rốn nếu HLA hòa hợp giữa thai nhi và trẻ bệnh.
• Gen liệu pháp: Là một biện pháp giải quyết tận gốc nguyên nhân sinh ra bệnh này nhưng biện pháp này còn đang trong giai đoạn nghiên cứu. Mục tiêu nghiên cứu là gắn gen globulin-β bình thường vào tế bào nguồn và sử dụng tế bào nguồn để ghép .
• Điều trị hỗ trợ: Nội tiết tố như hormon tăng trưởng, tuyến giáp, estrogen, testosterone nếu có chỉ định. Điều trị loãng xương và các biến chứng tim,...

Ngoài ra, người bệnh cần chú ý, tránh ăn các thức ăn chứa nhiều sắt như thịt đỏ (thịt bò, thịt lợn, gan động vật). Nên ăn các thức ăn giảm hấp thu sắt như sữa và các chế phẩm từ sữa, trà xanh.

Với bệnh Thalassemia thể trung gian biểu hiện như thể nặng song mức độ nhẹ hơn, thiếu máu xảy ra chậm hơn, không phải truyền máu nhiều, điều trị thải sắt cũng cần thiết ở trẻ lớn khi ferritin huyết thanh trên 1000 ng/ml.

Ở thể nhẹ hầu như người bệnh sẽ không có triệu chứng lâm sàng hoặc thiếu máu nhẹ, chỉ phát hiện khi làm xét nghiệm máu.

Bệnh Thalassemia đến nay vẫn chưa được điều trị khỏi tận gốc, các phương pháp sửa chữa gen lỗi, ghép tủy hay truyền tế bào gốc máu cuống rốn có kết quả tốt nhưng chưa thể thực hiện đại trà. Do vậy, điều trị truyền máu, thải sắt, chế độ ăn hợp lý vẫn là những điều trị đầu tay để nâng cao chất lượng cuộc sống, hạn chế biến chứng do bệnh gây ra. Đây là căn bệnh mang theo suốt đời nên cần có sự quan tâm của xã hội và sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

Hiện nay, biện pháp phòng bệnh Thalassemia tốt là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Do đó khi xác định trường hợp mang gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn xét nghiệm cho cả gia đình để phòng ngừa cho thế hệ sau.

Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

• Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
• Các yếu tố nguy cơ như: trong gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Một trong những phương pháp đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để chẩn đoán bệnh tan máu mẩu sinh (Thalassemia) đó là phương pháp chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho các gia đình có cha mẹ mang gen đột biến, các trường hợp sau sinh nghi ngờ bệnh tan máu bẩm sinh cần làm chẩn đoán di truyền phân tử để khẳng định chẩn đoán, tiên lượng và tham vấn di truyền.

Ngoài ra, trong thời gian sắp tới, phương pháp chẩn đoán tiền làm tổ cho bệnh lý tan máu bẩm sinh sẽ được thực hiện tại Vinmec, phương pháp này có ưu điểm giúp các cặp vợ chồng mang gen đột biến có thể tiến hành lựa chọn phôi lành (phôi không mang đột biến) và do đó loại trừ gen gây bệnh cho thế hệ sau mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh như chọc ối và sinh thiết gai nhau.

XEM THỂM:

• Có thể phát hiện nguy cơ mắc thalassemia ở trẻ nếu xét nghiệm gen trước khi mang thai
• [Vinmec Times City] Vinmec thành công sàng lọc phôi giúp bố mẹ mang gen bệnh thalassemia sinh con khỏe mạnh
• Những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT
• Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia