Tại sao trẻ em lại mắc bệnh Wilson?

Bệnh Wilson là bệnh do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường (1 từ cha và 1 từ mẹ). Trẻ bị bệnh Wilson sẽ gây nên các rối loạn quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể dẫn đến các bệnh lý nguy hiểm khác.

Bệnh Wilson ở trẻ em do ứ đọng đồng tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương... Bệnh do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường: 1 từ cha và 1 từ mẹ. Nếu chỉ nhận 1 gen bất thường, gọi là người lành mang bệnh.

Bệnh Wilson ở trẻ em có thể gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm như:

Wilson thể gan: Thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài với các biểu hiện vàng da cấp tính, thiếu máu huyết tán, suy thận... Wilson thể suy gan cấp tính thường nặng và có nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan

Tại thần kinh: Bệnh nhân Wilson thể não thường khiến người bệnh khó nói, nói chậm, loạn âm, các vận động cứng kèm động tác bất thường (run, múa giật, múa vờn)... Hoặc rối loạn nuốt, rối loạn vận nhãn, rối loạn cơ tròn, rối loạn thần kinh thực vật và có thể xảy ra những cơn kịch phát như động kinh hoặc đột quỵ. Bệnh Wilson ở trẻ em có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh (chữ viết xấu và nguệch ngoạc, viết chậm hơn, không thể đánh đàn hoặc đan len, chơi các trò chơi với các đồ vật nhỏ).

Về tâm thần: Thường biểu hiện với các dấu hiệu rối loạn cảm xúc và khí sắc. Một số trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, thay đổi nhân cách, lo âu, loạn thần. Trẻ thường có kết quả học tập giảm sút, thay đổi nhân cách, bốc đồng, tâm trạng không ổn định, phô trương tình dục, hành vi ứng xử không phù hợp...

Tại các cơ quan khác: Các tổn thương ở mắt thường chỉ phát hiện được khi thăm khám, lắng đọng đồng ở võng mạc và thuỷ tinh thể gây đục nhân hình hoa hướng dương. Lắng đọng đồng ở tim gây bệnh lý cơ tim. Một số người bệnh Wilson có biểu hiện sạm da, trứng cá, đau khớp... Thể Wilson suy gan tối cấp do đồng được phóng thích ồ ạt vào máu gây huyết tán và suy gan cấp tuy hiếm gặp nhưng rất nặng.

Vậy tại sao trẻ em lại mắc bệnh Wilson? Theo đó, những người mang đột biến gen ATP7B có thể bị bệnh Wilson do các rối loạn quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể.

Đây là nguyên tố vi lượng cần thiết tham gia vào nhiều quá trình chuyển hóa trong cơ thể thông qua xúc tác hoạt động của nhiều enzym. Bình thường, lượng đồng trong cơ thể ước tính có khoảng 50-100 mg, trong khi nhu cầu hấp thụ của cơ thể người lớn khỏe mạnh chỉ vào khoảng 0,9mg/ ngày. Sự hấp thu đồng xảy ra nhiều nhất ở dạ dày và tá tràng. Sau khi được hấp thu, đồng được sử dụng cho các quá trình chuyển hóa, lượng thừa còn lại được đào thải qua mật và nước tiểu. Quá trình này do gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể 13q14.3 đảm nhận. Tuy nhiên, do gen ATP7B bị đột biến nên đồng dư thừa trong không được chuyển hóa và thải ra khỏi cơ thể, ứ đọng tại các cơ quan trong cơ thể gây nhiều bệnh lý nguy hiểm.

Trong các bệnh nhân Wilson, đa số trường hợp có đáp ứng với điều trị trong đó tỷ lệ đáp ứng với điều trị cao nhất là thể tổn thương gan mạn và thể chưa biểu hiện triệu chứng. Đáp ứng kém với các phương pháp điều trị nội khoa là thể tổn thương thần kinh đi kèm tổn thương gan. Do vậy, việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm đối với bệnh Wilson ở trẻ em sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị, hạn chế biến chứng và tỷ lệ tử vong.

• Điều trị thải đồng bằng các thuốc như: D-penicillamin, Trientine;
• Giảm hấp thu đồng bằng muối kẽm;
• Điều trị hỗ trợ bằng cách bổ sung vitamin E, vitamin B6
• Tư vấn chế độ ăn hạn chế đồng, điều trị hỗ trợ chức năng gan và điều trị triệu chứng.

Người bệnh Wilson nên có một chế độ ăn hạn chế các loại thức ăn, đồ uống có chứa hàm lượng đồng cao như:

• Bột cacao, socola, hạt điều, đậu phộng, hạt hướng dương, hạt bí, hạt vừng, các loại hạt đậu khô, quả hạnh nhân, lúa mì, đậu.
• Không được uống rượu và các đồ uống có cồn do có thể tình trạng tổn thương gan nặng hơn.
• Chú ý tới thành phần các chất trong thực phẩm chế biến sẵn để tránh các loại thức ăn chứa nhiều đồng.
• Không nên sử dụng dụng cụ nấu nướng bằng đồng.
• Nội tạng động vật, tiết canh động vật, pate gan đóng hộp
• Động vật có vỏ, hải sản (hàu biển, mực, tôm hùm) và đồ biển
• Rau mùi, rau kinh giới, nấm rơm, rau cải, cà chua, bí ngô
• Nước uống công nghiệp, nước uống có gas.
• Nước uống cần phải được phân tích và kiểm tra hàm lượng đồng do một số nguồn nước có thể chứa lượng đồng cao. Chỉ nên sử dụng những nguồn nước chứa 1μg đồng /lít.