Sàng lọc sơ sinh: Những điều cần biết

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Sàng lọc trẻ sơ sinh (NBS) là một chương trình sức khỏe cộng đồng nhằm sàng lọc trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh về các tình trạng có thể điều trị được, nhưng không có biểu hiện lâm sàng trong giai đoạn sơ sinh.

Mục đích sàng lọc sơ sinh là để xác định trẻ có nguy cơ mắc các tình trạng này đủ sớm để xác định chẩn đoán và đưa ra biện pháp can thiệp làm thay đổi diễn biến lâm sàng của bệnh và ngăn ngừa hoặc cải thiện các biểu hiện lâm sàng.

NBS lần đầu tiên được giới thiệu như một chương trình y tế công cộng ở Hoa Kỳ vào đầu những năm 1960 và đã mở rộng ra các nước trên thế giới. Ca đầu tiên về NBS bắt đầu với việc phát hiện ra rằng rối loạn axit amin phenylketon niệu (PKU) có thể được điều trị bằng cách điều chỉnh chế độ ăn uống và cần phải can thiệp sớm để có kết quả tốt nhất. Trẻ sơ sinh bị PKU có vẻ bình thường khi mới sinh, nhưng không thể chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanin, dẫn đến khuyết tật trí tuệ không thể phục hồi.

Vào những năm 1960, Robert Guthrie đã phát triển một phương pháp đơn giản sử dụng xét nghiệm ức chế vi khuẩn có thể phát hiện nồng độ phenylalanin cao trong máu ngay sau khi một đứa trẻ được sinh ra. Guthrie cũng đi tiên phong trong việc thu thập máu trên giấy lọc có thể dễ dàng vận chuyển, nhận thấy sự cần thiết của một hệ thống đơn giản nếu việc sàng lọc được thực hiện trên quy mô lớn. Việc sàng lọc trẻ sơ sinh trên khắp thế giới vẫn được thực hiện bằng cách sử dụng giấy lọc tương tự.

Các chương trình khám sàng lọc thường được điều hành bởi các cơ quan quản lý nhà nước hoặc quốc gia với mục tiêu sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh được sinh ra để tìm một hội đồng xác định về các rối loạn có thể điều trị được. Số lượng bệnh được sàng lọc do từng khu vực quy định và có thể khác nhau rất nhiều vì mỗi bệnh có tính chất vùng miền khác nhau. Hầu hết các xét nghiệm NBS được thực hiện bằng cách đo các chất chuyển hóa hoặc hoạt tính của enzym trong các mẫu máu toàn phần được thu thập trên giấy lọc. Một số chương trình NBS bao gồm các bài kiểm tra bên giường để kiểm tra thính giác bằng cách sử dụng phản ứng thân não thính giác tự động và dị tật tim bẩm sinh bằng cách sử dụng phương pháp đo oxy xung. Trẻ sơ sinh được sàng lọc dương tính sẽ trải qua xét nghiệm thêm để xác định xem chúng có thực sự bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh nào đó hay kết quả xét nghiệm là dương tính giả. Xét nghiệm theo dõi thường được phối hợp giữa các nhà di truyền học và bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chăm sóc chính của trẻ sơ sinh.

Việc sàng lọc sơ sinh đã được mở rộng kể từ khi áp dụng thử nghiệm PKU vào những năm 1960, nhưng có thể khác nhau rất nhiều giữa các quốc gia. Trong năm 2011, Hoa Kỳ đã sàng lọc 54 loại bệnh, Đức là 12 loại bệnh, Vương quốc Anh là loại bệnh 2 (PKU và thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCADD)), trong khi Pháp và Hồng Kông chỉ sàng lọc một loại bệnh (PKU và suy giáp bẩm sinh tương ứng). Các loại bệnh đưa ra trong chương trình sàng lọc dựa trên các yêu cầu pháp lý đối với các chương trình sàng lọc, tỷ lệ mắc một số bệnh trong dân số, sự sẵn có của các nguồn lực cho cả xét nghiệm và theo dõi các bệnh nhân đã được xác định.

Bởi vì các chương trình sàng lọc sơ sinh kiểm tra một số tình trạng, một số phương pháp xét nghiệm được sử dụng, cũng như kiểm tra khả năng mất thính lực tại giường bằng cách sử dụng điện thế thính giác và dị tật tim bẩm sinh bằng cách sử dụng phương pháp đo oxy xung.

Việc sàng lọc sơ sinh bắt đầu bằng cách sử dụng các xét nghiệm ức chế vi khuẩn đơn giản để sàng lọc một chứng rối loạn đơn lẻ, bắt đầu với bệnh phenylketon niệu vào đầu những năm 1960. Với phương pháp xét nghiệm này, sàng lọc sơ sinh yêu cầu một xét nghiệm để phát hiện một tình trạng. Khi khối phổ trở nên phổ biến rộng rãi hơn, công nghệ này cho phép xác định nhanh chóng một số acylcarnitine và axit amin từ một vết máu khô. Điều này làm tăng số lượng các bệnh lý có thể được phát hiện bằng sàng lọc sơ sinh. Các xét nghiệm enzyme được sử dụng để sàng lọc sự thiếu hụt men galactosemia và biotinidase. Xét nghiệm miễn dịch đo hormone tuyến giáp để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh và 17α-hydroxyprogesterone để chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Các kỹ thuật phân tử được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ nang và suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng.

Để đảm bảo thai nhi khỏe mạnh trong suốt thai kỳ và cho đến khi chào đời sẽ được kiểm tra, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đầy đủ vừa giúp đánh giá được sức khỏe của bé và cha mẹ cảm thấy an tâm trong quá trình chăm sóc con. Chương trình chăm sóc thai sản trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp cho các sản phụ quy trình thăm khám, theo dõi sức khỏe của cả mẹ và thai nhi trước - trong - sau sinh bao gồm đầy đủ quyền lợi thăm khám, kiểm tra sức khỏe của người mẹ trong suốt thai kỳ và em bé ngay sau khi chào đời sẽ được tiêm vitamin K, thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, đánh giá tình trạng sức khỏe của bé. Cùng với đó, 1 tháng sau sinh, mẹ và bé sẽ được tái khám với bác sĩ Sản và bác sĩ Nhi khoa.

Đặc biệt, trước khi tiến hành sàng lọc sơ sinh, gia đình sẽ được tư vấn để có sự hiểu biết và đồng thuận trong việc tham gia. Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ có hướng dẫn đầy đủ, gặp mặt tư vấn trực tiếp, thảo luận các biện pháp tạm thời trong khi chờ kết quả chẩn đoán. Trong một số trường hợp đặc biệt, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec sẽ phối hợp với một số trung tâm lớn tại Việt Nam để có được kết quả chẩn đoán chính xác nhất cho trẻ.

Một số bệnh được phát hiện sau khi tiến hành sàng lọc sơ sinh sẽ phải theo dõi cả đời, Vinmec sẽ là nơi hỗ trợ cha mẹ trong việc theo dõi từng bước đi của bé trong quá trình phát triển và trưởng thành. Vì thế cha mẹ có thể hoàn toàn yên tâm khi chọn Vinmec là nơi chào đón và chăm sóc bé yêu toàn diện.