Dấu hiệu trẻ thiếu hormone tăng trưởng

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Nguyễn Thái Ngọc Châu - Bác sĩ Nhi sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Trẻ thiếu hormone tăng trưởng là tình trạng rối loạn nội tiết, nổi bật với các dấu hiệu như trẻ lùn, chậm lớn. Việc phát hiện và điều trị thiếu hormone tăng trưởng kịp thời không chỉ quan trọng đối với phát triển chiều cao mà còn đối với sự phát triển nội tiết tổng thể của trẻ.

Hormone tăng trưởng GH (Growth hormone) do thùy trước tuyến yên (anterior pituitary gland) sản xuất, có vai trò vô cùng quan trọng đối với sự tăng trưởng của cơ thể. Hormone GH kích thích sự tăng trưởng tế bào, quá trình phân bào, sửa chữa tế bào và các hoạt động của quá trình trao đổi chất như: Tăng tổng hợp protein, chất béo, glucose... GH thúc đẩy sự phát triển xương từ sơ sinh đến tuổi dậy thì, hỗ trợ quá trình phục hồi sau chấn thương và bệnh tật. Ngoài ra, GH còn điều hoà sự sinh sản hồng cầu và tăng khối lượng cơ bắp.

Trẻ thiếu hormone tăng trưởng là 1 rối loạn nội tiết, biểu hiện bằng tình trạng lùn, trẻ chậm lớn. Tỷ lệ trẻ thiếu hormone tăng trưởng khoảng 1/3500 – 1/4000, thiếu hormone tăng trưởng thể nhẹ có thể gặp ở tần số 1/2000 trẻ. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng trẻ thiếu hormone tăng trưởng như:

• Do bẩm sinh bất thường não trước, bất sản hoặc giảm sản tuyến yên trong thời kỳ bào thai.
• Do mắc cách bệnh lý như u vùng dưới đồi, u tuyến yên hoặc do chấn thương sọ não;
• Tuyến yên bị tổn thương do chiếu xạ điều trị các khối u vùng sọ, vùng mũi họng, hốc mắt,...
• Não tổn thương do nhiễm vi khuẩn, virus, nấm,...

Trẻ thiếu hormone tăng trưởng từ lúc nhỏ sẽ thấp bé, chậm lớn hơn bạn bè, chiều cao < -2SD so với quần thể bình thường. Do giảm sản vùng mặt giữa nên gương mặt trẻ trông tròn và non nớt. Trẻ có tay chân nhỏ, dương vật nhỏ. Một số trẻ thiếu hormone tăng trưởng có thể có mỡ quanh vùng bụng, mũm mĩm dù tỷ lệ cơ thể bình thường.

Nếu tình trạng trẻ thiếu hormone tăng trưởng xảy ra ở những giai đoạn sau của cuộc đời do chấn thương sọ não, khối u não thì triệu chứng thường gặp là dậy thì muộn, chậm phát triển về tình dục.

Trẻ thiếu hormone tăng trưởng cũng có thể sẽ thường xuyên thấy mệt mỏi, khả năng chịu đựng kém, nhạy cảm hơn với nhiệt độ nóng hoặc lạnh.

Một số các triệu chứng về tâm lý cũng có thể xảy ra với trẻ thiếu hormone tăng trưởng như trầm cảm, thiếu tập trung, trí nhớ kém, lo âu hoặc thay đổi cảm xúc,...

Để chẩn đoán xác định tình trạng thiếu hormone tăng trưởng, bác sĩ có thể chỉ định cho trẻ thực hiện một số kỹ thuật cận lâm sàng như:

• Xét nghiệm máu để định lượng chính xác hormone tăng trưởng và một số hormone liên quan khác trong cơ thể. Xét nghiệm hormone tăng trưởng ở trạng thái tĩnh thường không chính xác do đó thường dùng các test động như test dung nạp insulin, test vận động, test glucagon,...để định lượng.
• Chụp X-quang để đánh giá mức độ phát triển của xương.
• Nếu nghi ngờ có tổn thương hoặc khối u tuyến yên, bác sĩ sẽ chỉ định chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồi. Kết quả chụp MRI giúp xác định các vấn đề xảy ra với tuyến yên là do bẩm sinh hay do chấn thương, khối u.

Trẻ thiếu hormone tăng trưởng bẩm sinh có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng cho đến tuổi dậy thì. Nếu đáp ứng với điều trị, trẻ sẽ tăng chiều cao từ 8 – 12cm/ năm. Thời điểm điều trị bằng hormone tăng trưởng tốt nhất ở trẻ là trong khoảng 4-13 tuổi, trước khi các sụn xương của trẻ đóng lại. Điều trị bằng hormone tăng trưởng sau tuổi dậy thì sẽ không còn ý nghĩa. Để đạt hiệu quả điều trị tốt nhất, trẻ cần được tiêm thuốc đúng liều lượng và đều đặn theo sự chỉ dẫn của bác sĩ. Trẻ điều trị bằng hormone tăng trưởng cần được khám định kỳ 3-6 tháng/lần để bác sĩ để đánh giá đáp ứng với điều trị và theo dõi tác dụng phụ.

Hầu hết trẻ thiếu hormone tăng trưởng khi còn nhỏ sẽ sản xuất ra đủ lượng hormone tăng trưởng khi trưởng thành. Tuy nhiên, một số ít trẻ sẽ vẫn cần phải được điều trị suốt đời. Bằng việc xét nghiệm lượng hormone tăng trưởng trong máu, bác sĩ sẽ xác định trẻ có cần tiếp tục tiêm hormone tăng trưởng không.