Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống (gai đôi cột sống): Chẩn đoán, điều trị

Tật nứt đốt sống (gai đôi cột sống) gây ra những hậu quả nghiêm trọng đối với sự phát triển của thai nhi. Mẹ bầu cần tìm hiểu rõ về vấn đề này trong thai kỳ để hạn chế tối thiểu nguy cơ con mắc phải các vấn đề về thần kinh.

Trẻ em mắc phải dị tật bẩm sinh nứt đốt sống có nguy cơ bị bại liệt toàn thân và nhiều vấn đề nguy hiểm khác đối với sự phát triển của hệ thần kinh. Bạn có thể phòng ngừa cho con trong thai kỳ bằng việc bổ sung đầy đủ vi chất thiết yếu.

Tật nứt đốt sống xảy ra khi có bất thường trong sự phát triển của tủy sống ở trẻ sơ sinh. Tủy sống là bộ phận liên kết hệ thống thần kinh của cơ thể với não. Trong trường hợp nứt đốt sống, cột sống không khép lại hoàn toàn, để lại một khoảng trống. Tật nứt đốt sống có nghĩa là cột sống bị tách ra thành 2 nửa.

Nứt cột sống được chia ra làm 2 dạng cơ bản:

• Nứt đốt sống ẩn: Đây là hình thức phổ biến và nhẹ nhất. Nứt đốt sống ẩn hình thành khi có một khoảng trống nhỏ giữa các đốt sống. Thông thường, tật nứt đốt sống ẩn không biểu hiện triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ, và do đó bệnh nhân không biết rằng họ mắc phải.
• Nứt đốt sống nang: Dấu hiệu dễ nhìn thấy của tật nứt đốt sống nang là ở lưng xuất hiện một hình túi, giống như một vết phồng lớn được che phủ bởi lớp da mỏng. Nứt đốt sống nang lại được chia ra làm 2 loại nữa là: thoát vị tủy - màng tủy và thoát vị màng não.

Trẻ sơ sinh mắc tật nứt đốt sống thường bị tổn thương thần kinh hoặc tê liệt ở một số vùng. Trẻ có thể bị bại liệt toàn thân hoặc không thể kiểm soát việc tiểu tiện. Hầu hết trẻ sơ sinh gặp phải thoát vị tủy − màng tủy thường bị não úng thủy bẩm sinh kèm theo.

Nứt đốt sống xảy ra trong tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ khi một phần tủy sống của thai nhi đóng không đúng cách. Kết quả là đứa trẻ được sinh ra với một phần của tủy sống bị hở ở mặt sau.

Mặc dù các nhà khoa học tin rằng yếu tố di truyền và môi trường có thể cùng nhau gây ra tật nứt đốt sống, tuy nhân có đến 95 % các em bé bị tật nứt đốt sống được sinh ra từ gia đình không có tiền sử bệnh. Phụ nữ với một số vấn đề sức khỏe mãn tính, bao gồm bệnh tiểu đường và động kinh (điều trị bằng một số thuốc chống động kinh), có tăng nguy cơ (khoảng 1/100) sinh ra em bé bị tật nứt đốt sống.

>>Xem thêm: Dị tật bẩm sinh từ thống kê đến nguyên nhân – Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Ba loại phổ biến nhất của nứt đốt sống là:

• Nứt đốt sống ẩn: Là tình trạng phổ biến nhất và không gây ra vấn đề hoặc cần điều trị. Một số trường hợp trẻ mắc bệnh không thể nhìn thấy những khiếm khuyết, nhưng một số trẻ thường có lúm đồng tiền, vết chàm hoặc mảng da nhiều lông trên lưng;
• Thoát vị màng não: Một dạng bệnh hiếm và nghiêm trọng. Dịch não tủy sẽ thoát ra khỏi cột sống và đùn dưới da. Cha mẹ có thể thấy một vùng lồi trong da trẻ;
• Thoát vị màng tủy: Đây là dạng hiếm và nghiêm trọng nhất.

Triệu chứng của bệnh ở trẻ sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Đối với các trường hợp nứt đốt sống nặng, trẻ thường có nhiều vấn đề nghiêm trọng về tủy sống và não như:

• Ít hoặc không có cảm giác ở chân, bàn chân, cánh tay, vì vậy trẻ không thể di chuyển những bộ phận này của cơ thể;
• Vấn đề ở bàng quang hoặc ruột, chẳng hạn như rò rỉ nước tiểu hoặc khó đi tiêu;
• Ngay cả khi được điều trị, bé vẫn có thể bị co giật, ảnh hưởng đến học tập hoặc khả năng nhìn;
• Vẹo cột sống.

• Tê liệt chân: Các dây thần kinh kiểm soát cơ chân không hoạt động chính xác dưới khu vực của khuyết tật cột sống, gây ra yếu cơ chân, đôi khi liên quan đến tê liệt. Việc một đứa trẻ có thể đi bộ bình thường hay không phụ thuộc vào vị trí của khuyết tật, kích thước của nó và sự chăm sóc nhận được trước và sau khi sinh.
• Vấn đề về chân và cột sống: Trẻ em bị bệnh tủy có thể gặp nhiều vấn đề ở chân và cột sống vì cơ bắp ở chân và lưng yếu. Các vấn đề có thể xảy ra bao gồm cột sống cong (vẹo cột sống), tăng trưởng bất thường hoặc trật khớp hông, co rút cơ...
• Các vấn đề về ruột và bàng quang: Các dây thần kinh cung cấp bàng quang và ruột thường không hoạt động bình thường khi trẻ bị suy tủy. Điều này là do các dây thần kinh cung cấp ruột và bàng quang đến từ mức thấp nhất của tủy sống.
• Tích lũy chất lỏng trong não (não úng thủy): Trẻ sinh ra với myelomeningocele thường trải qua sự tích tụ chất lỏng trong não, một tình trạng được gọi là tràn dịch não.
• Shunt trục trặc: Các shunt có thể ngừng hoạt động hoặc bị nhiễm bệnh. Một số dấu hiệu cảnh báo của shunt không hoạt động bao gồm đau đầu, nôn mửa, buồn ngủ, khó chịu, sưng hoặc đỏ dọc theo shunt, nhầm lẫn, thay đổi trong mắt (nhìn xuống cố định), khó ăn hoặc co giật.
• Nhiễm trùng trong các mô xung quanh não (viêm màng não): Một số trẻ bị tủy có thể bị viêm màng não, nhiễm trùng ở các mô xung quanh não. Nhiễm trùng này có khả năng đe dọa tính mạng.
• Rối loạn giấc ngủ: Cả trẻ em và người lớn bị tật nứt đốt sống đều có thể bị ngưng thở khi ngủ hoặc rối loạn giấc ngủ khác.
• Vấn đề về da: Trẻ em bị tật nứt đốt sống có thể bị thương ở chân, mông hoặc lưng. Họ không thể cảm nhận được khi bị phồng rộp hoặc đau. Các vết loét hoặc mụn nước có thể biến thành vết thương sâu hoặc nhiễm trùng bàn chân khó điều trị.
• Dị ứng nhựa mủ: Trẻ em bị tật nứt đốt sống có nguy cơ dị ứng latex cao hơn, phản ứng dị ứng với các sản phẩm cao su hoặc latex tự nhiên. Dị ứng latex có thể gây phát ban, hắt hơi, ngứa, chảy nước mắt và chảy nước mũi. Nó cũng có thể gây sốc phản vệ, một tình trạng có khả năng đe dọa tính mạng, trong đó sưng mặt và đường thở, có thể làm cho khó thở. Vì vậy, tốt nhất là sử dụng găng tay và thiết bị không có latex trong thời gian sinh nở và khi chăm sóc trẻ bị nứt đốt sống.
• Các biến chứng khác: Nhiều vấn đề có thể phát sinh khi trẻ bị tật nứt đốt sống lớn lên, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tiêu hóa (GI) và trầm cảm. Trẻ có thể bị khuyết tật trong học tập, chẳng hạn như các vấn đề về chú ý, khó học đọc và làm toán.

Bác sĩ có thể chẩn đoán dị tật bẩm sinh nứt đốt sống ở thai nhi hoặc sau khi em bé được sinh ra.

Chẩn đoán nứt đốt sống thai nhi:

Bác sĩ sẽ tiến hành những xét nghiệm tầm soát (tầm soát tiền sản) ở phụ nữ mang thai để kiểm tra nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh khác. Hãy thảo luận với bác sĩ về bất kỳ câu hỏi hoặc mối lo ngại nào của bạn về xét nghiệm tiền sản này.

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP): Một loại protein do thai nhi sản xuất. Đây là xét nghiệm máu đơn giản để đo lượng AFP đã đi vào máu của người mẹ. Em bé bị tật nứt đốt sống khi hàm lượng AFP cao. Xét nghiệm AFP là một phần của Triple test để tầm soát dị tật ống thần kinh và các vấn đề khác;
• Siêu âm: Thông thường, bác sĩ có thể nhìn thấy nứt đốt sống thông qua siêu âm;
• Chọc ối: Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé trong bụng mẹ để xét nghiệm. Nếu hàm lượng AFP trong nước ối cao, em bé sẽ bị tật nứt đốt sống.

Chẩn đoán nứt đốt sống ở trẻ sơ sinh:

Đôi khi, có một mảng da lông hay lúm đồng tiền trên lưng của bé sau khi sinh. Bác sĩ có thể chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ MRI hoặc CT-scan để nhìn rõ cột sống và các xương lưng của em bé rõ hơn.

Việc điều trị đối với mỗi bệnh nhân nứt đốt sống là khác nhau. Những người bị thoát vị màng tủy và thoát vị màng não sẽ phải điều trị phức tạp hơn người bị nứt đốt sống ẩn.Trẻ bị bệnh nứt đốt sống nặng cần phải phẫu thuật để sửa chữa các lỗ hổng trong hai ngày đầu tiên sau khi được sinh ra. Tuy nhiên có một số bác sĩ sẽ không sử dụng phẫu thuật mà để cho khu vực này tự lành.Sau cuộc phẫu thuật, bác sĩ sẽ đề ra kế hoạch chăm sóc cho các nhu cầu cụ thể của bé. Bác sĩ cũng sẽ cập nhật bản kế hoạch chăm sóc khi trẻ lớn lên. Kế hoạch này có thể bao gồm:

• Điều trị não úng thủy;
• Vật lý trị liệu;
• Điều trị vấn đề xương khớp.