Cơ quan sinh dục của bé hình thành trong bụng mẹ như thế nào

Giới tính của thai nhi đã được xác định ngay khi trứng được thụ tinh, và cơ quan sinh dục là biểu hiện bên ngoài của giới tính. Vậy trong bụng mẹ, cơ quan sinh dục của bé hình thành như thế nào, tại sao lại có tình trạng giới tính không rõ ràng (bất thường cơ quan sinh dục), hãy cùng tìm lời giải đáp.

Giới tính của thai nhi đã được xác định ngay sau khi quá trình thụ tinh diễn ra. Giới tính của thai nhi được quyết định bởi nhiễm sắc thể giới tính. Trứng của người mẹ chứa nhiễm sắc thể X. Tinh trùng của người cha chứa nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y. Về mặt di truyền, nếu thai nhi thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ người cha thì sẽ có giới tính nữ (bộ nhiễm sắc thể giới tính là XX), ngược lại nếu thai nhi thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ người cha thì sẽ mang giới tính nam (bộ nhiễm sắc thể giới tính là XY).

Cơ quan sinh dục dù của giới nam hay giới nữ thì thời kỳ bào thai đều phát triển từ cùng một mô. Dưới sự quy định tính trạng của nhiễm sắc thể giới tính và sự có mặt hay thiếu vắng của nội tiết tố sinh dục nam mà mô này phát triển thành cơ quan sinh dục nam hoặc cơ quan sinh dục nữ:

• Ở thai nhi nam, trên nhiễm sắc thể giới tính Y có một khu vực khởi động quá trình phát triển tinh hoàn, nơi mà nội tiết tố sinh dục nam được sản xuất ra. Cơ quan sinh dục nam phát triển qua sự đáp ứng với nội tiết tố sinh dục nam tiết ra từ tinh hoàn của bào thai.
• Ở thai nhi nữ, không có nhiễm sắc thể giới tính Y, không có sự hiện diện của nội tiết tố sinh dục nam, cơ quan sinh dục sẽ phát triển thành cơ quan sinh dục nữ.

Thông thường, một nhiễm sắc thể bất thường sẽ làm cho việc xác định giới tính theo di truyền trở nên phức tạp.

Nếu có bất kỳ một sự bất thường nào trong quá trình xác định giới tính có thể dẫn tới hậu quả giới tính không rõ ràng (bất thường cơ quan sinh dục), nghĩa là có sự không tương xứng giữa cơ quan sinh dục ngoài với cơ quan sinh dục trong hoặc giới tính theo di truyền (cặp nhiễm sắc thể XX hoặc XY):

• Nếu nội tiết tố sinh dục nam thiếu hụt hoặc kém hoạt tính trên một thai nhi có nhiễm sắc thể giới tính là nam (XY) thì sẽ gây ra bất thường cơ quan sinh dục, tương tự như với một thai nhi có nhiễm sắc thể giới tính là nữ (XX) nhưng lại phơi nhiễm với nội tiết tố sinh dục nam.
• Đột biến một số gen nhất định gây ảnh hưởng tới sự phát triển thai nhi và có thể xuất hiện tình trạng giới tính không rõ ràng.
• Sự bất thường về nhiễm sắc thể cũng gây giới tính không rõ ràng.
• Trong một số trường hợp không xác định được nguyên nhân gây bất thường cơ quan sinh dục.

Đây không phải là một căn bệnh, đây là một sự rối loạn về phát triển giới tính ở thai nhi, và cũng có thể là một phần của một hội chứng phức tạp hiếm gặp gây rối loạn trên nhiều cơ quan của cơ thể.

Trên thai nhi có giới tính theo di truyền là nữ, các nguyên nhân có thể gặp là:

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh: trong trường hợp này, tuyến thượng thận đã sản sinh quá nhiều nội tiết tố sinh dục nam (androgen).
• Phơi nhiễm với nội tiết tố sinh dục nam: phụ nữ có thai khi sử dụng một số thuốc chứa nội tiết tố sinh dục nam hoặc kích thích sự sản xuất nội tiết tố sinh dục nam có thể khiến thai nhi bị nam hóa. Một trường hợp khác là thai phụ bị mất cân bằng nội tiết tố, nội tiết tố sinh dục nam quá nhiều cũng gây nam hóa thai nhi.
• Các khối u: dù hiếm nhưng một khối u ở thai phụ cũng có thể sản xuất nội tiết tố sinh dục nam.

Trên thai nhi có giới tính theo di truyền là nam, các nguyên nhân có thể gặp là:

• Tinh hoàn kém phát triển: có thể là do bất thường về gen hoặc không rõ lí do.
• Hội chứng kém mẫn cảm với androgen: trong trường hợp này, mô phát triển thành cơ quan sinh dục đáp ứng kém hơn bình thường với nội tiết tố sinh dục nam.
• Tinh hoàn hoặc testosterone bất thường: có rất nhiều bất thường gây ảnh hưởng tới hoạt động của tinh hoàn. Đó có thể là do cấu trúc tinh hoàn bất thường, do sự bất thường trong sản xuất nội tiết tố sinh dục nam testosterone, hoặc là bất thường tại các thụ cảm thể với testosterone.
• 5a - reductase kém hoạt tính: sự khiếm khuyết của enzyme này làm cho việc sản xuất nội tiết tố sinh dục nam bị bất thường.

Tiền sử gia đình có mối liên quan đối với sự bất thường cơ quan sinh dục, bởi đây là một rối loạn được gây ra từ nhiều bất thường di truyền khác nhau. Các yếu tố nguy cơ có liên quan đến tiền sử gia đình bao gồm:

• Trẻ tử vong sớm không rõ nguyên nhân.
• Vô sinh, vô kinh hoặc rậm lông mặt ở nữ giới.
• Bất thường bộ phận sinh dục.
• Bất thường phát triển thể chất ở tuổi dậy thì.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Bất thường cơ quan sinh dục có thể gây ra các hậu quả sau:

• Vô sinh: bất thường cơ quan sinh dục có thể gây vô sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp đều như vậy.
• Tăng nguy cơ mắc một số ung thư.

Bất thường cơ quan sinh dục có thể phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh hoặc có thể được phát hiện ngay khi đứa trẻ vừa chào đời. Nếu thấy các dấu hiệu sau cần đi thăm khám và tham vấn bác sĩ chuyên khoa càng sớm càng tốt để tùy trường hợp lâm sàng cụ thể mà có phương pháp giải quyết phù hợp:

Với trẻ có giới tính theo di truyền là nữ (nhiễm sắc thể giới tính là XX):

• Âm vật phì đại gây nhầm lẫn là dương vật.
• Môi lớn dính, hoặc môi lớn có nếp nhăn trông giống như bìu.
• Thấy các khối cảm giác như tinh hoàn bên trong môi lớn dính.

Với trẻ có giới tính theo di truyền là nam (nhiễm sắc thể giới tính là XY):

• Niệu đạo không phát triển đến lỗ sáo của dương vật.
• Dương vật nhỏ bất thường kèm theo niệu đạo mở tới gần bìu.
• Không thấy tinh hoàn trong bộ phận giống như bìu (1 hoặc cả 2 tinh hoàn).
• Tinh hoàn không xuống bìu, bìu rỗng và có hình dáng như môi lớn kèm theo/không kèm theo dương vật rất nhỏ.

Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình có kinh nghiệm trên 13 năm trong lĩnh vực khám chữa bệnh Sản phụ khoa, có chuyên môn cao và kinh nghiệm lâu năm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý Sản Phụ khoa như:

• Khám sàng lọc các bệnh lý cho mẹ và bé trước sinh
• Sinh thiết gai nhau, chọc ối..
• Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi ( siêu âm 3D, 4D)
• Theo dõi sinh, đỡ sinh các trường hợp sinh thường, sinh khó
• Khám điều trị các bệnh lý tiền sản giật, nhau tiền đạo, thai kỳ kèm các bệnh lý nội khoa phức tạp...
• Phẫu thuật lấy thai các trường hợp mổ lấy thai lần 1, lần 2, lần 3...
• Khám, điều trị các bệnh lý phụ khoa.
• Khám, tư vấn các cặp vợ chồng hiếm muộn

Bài viết tham khảo nguồn: Mayoclinic.org