Hội chứng Brugada là gì? Nguyên nhân và triệu chứng

Hội chứng Brugada là một bệnh lý hiếm gặp có tính di truyền. Bệnh ảnh hưởng đến nhịp tim và có thể khiến chúng trở nên quá nhanh hoặc rối loạn nhịp tim. Khi bị loạn nhịp, tim không thể đảm bảo chức năng bơm máu đến các cơ quan khác trong cơ thể. Nếu trong gia đình có người được chẩn đoán hội chứng Brugada thì các thành viên khác cần đến khám với bác sĩ chuyên khoa để tư vấn và chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng chẩn đoán và phát hiện bệnh, trong đó xét nghiệm gen cũng cần được xem xét.

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử với nguyên nhân liên quan đến bệnh lý tim mạch. Tần suất mắc bệnh trung bình ghi nhận được khoảng 5/10000 người, bao gồm cả những người trẻ và khỏe mạnh. Hội chứng Brugada xuất hiện phổ biến nhất ở người Nhật Bản và các quốc gia vùng Nam Á.

Hội chứng Brugada tuy hiếm nhưng có khả năng gây ra các loại rối loạn nhịp nguy hiểm đến tính mạng. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao gặp phải các rối loạn nhịp xuất phát từ tâm thất nằm ở phần dưới của tim.

Các phương pháp điều trị hội chứng Brugada tập trung vào các biện pháp dự phòng như tránh các thuốc làm nặng hơn tình trạng bệnh và giảm sốt. Trong các trường hợp cần thiết, việc điều trị cũng cần sử dụng đến các thiết bị y tế như máy khử rung.

Hội chứng Brugada tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Đây là nguyên nhân của nhiều trường hợp tử vong đột ngột có liên quan đến tim mạch và có thể gặp ở cả những người có tiền sử khỏe mạnh. Người bệnh có biến chứng của hội chứng Brugada cần phải được cấp cứu kịp thời nếu muốn bảo toàn sự sống cho người bệnh. Các biến chứng phổ biến là:

• Ngừng tim đột ngột: nếu không được hỗ trợ điều trị ngay, người bệnh có thể đột ngột ngừng tim, ngừng thở và mất ý thức. Biến chứng này thường xảy ra khi ngủ và có tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên nếu được cấp cứu nhanh và chính xác, người bệnh có thể vẫn được cứu sống.
• Ngất: nếu đã được chẩn đoán hội chứng Brugada trước đó và bị mệt, ngất, cần gọi cấp cứu ngay lập tức.

Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim nặng nề. Ở người bình thường, mỗi nhịp tim đều được khởi phát bằng các xung điện do các tế bào đặc biệt ở tâm nhĩ phải phát ra. Các kênh dẫn truyền chịu trách nhiệm đưa các tín hiệu này đến các phần khác của tim và giúp tim co bóp đồng bộ.

Với những người mắc hội chứng Brugada, một bất thường ở các kênh dẫn truyền khiến tim đập nhanh một cách bất thường và mất kiểm soát, cuối cùng dẫn đến một kiểu rối loạn nhịp đe dọa tính mạng gọi là rung thất.

Hậu quả của tình trạng này là tim không bơm máu đủ đến các cơ quan còn lại khắp cơ thể. Người bệnh có thể ngất nếu nhịp tim bất thường chỉ xuất hiện trong một khoảng thời gian ngắn. Những trường hợp đột tử xuất hiện khi rối loạn nhịp kéo dài và không ngừng lại.

Các nguyên nhân của hội chứng Brugada bao gồm:

• Bất thường cấu trúc bên trong tim. Nguyên nhân này thường khó được phát hiện và chẩn đoán.
• Mất cân bằng các chất hóa học trung gian giúp lan truyền tín hiệu điện bên trong cơ thể.
• Sử dụng một số thuốc điều trị tăng huyết áp, trầm cảm, hoặc đau ngực
• Sử dụng cocaine
• Tăng nồng độ canxi máu
• Nồng độ kali máu quá cao hoặc quá thấp.

Hội chứng Brugada có thể xuất hiện và gây ra các biến chứng nguy hiểm mà không báo trước. Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Brugada làm tăng khả năng mắc bệnh nhưng không phải là nguyên nhân trực tiếp gây xuất hiện bệnh. Những người có các đặc điểm sau đây có nguy cơ gặp phải hội chứng Brugada cao hơn:

• Tiền sử gia đình có hội chứng Brugada: hội chứng Brugada thỉnh thoảng được ghi nhận có tính di truyền cho thế hệ sau. Nếu các thành viên khác trong gia đình có hội chứng Brugada, nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn so với những người khác. Khoảng 30% bệnh nhân được phát hiện các bất thường ở gen có vai trò duy trì nhịp tim bình thường.

• Giới tính nam: Nam giới thường được chẩn đoán hội chứng Brugada hơn so với nữ giới.
• Chủng tộc: Hội chứng Brugada thường xuất hiện ở những người châu Á hơn, đặc biệt ở Nhật Bản và các nước ở Nam Á.
• Sốt: Sốt không phải là nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada nhưng nó có thể kích thích quả tim và gây ra các biến chứng như ngất hoặc ngưng tim đột ngột ở những người có hội chứng Brugada, đặc biệt ở trẻ em.

Nhiều người mắc phải hội chứng Brugada như không hề ý thức được vì hội chứng Brugada thường không gây ra triệu chứng gì nổi bật.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể liên quan đến hội chứng Brugada bao gồm:

• Chóng mặt
• Ngất
• Khó thở, thở ngáp, đặc biệt thường xuất hiện trong lúc ngủ, ban đêm
• Hồi hộp đánh trống ngực
• Nhịp tim không đều hoặc tim đập nhanh
• Co giật

Một dấu hiệu nổi bật của hội chứng Brugada là kết quả đo điện tim bất thường. Dựa vào các đặc điểm trên điện tim, hội chứng Brugada được chia thành 3 type:

• Hội chứng Brugada type 1 có độ cao ST so với độ cao điểm J ít nhất 2 mm (0,2 mV) và đoạn ST giảm dần theo sau là sóng T âm.
• Hội chứng Brugada type 2 có độ cao điểm J tối thiểu 2mm với dạng yên ngựa và ST chênh ít nhất 1 mm với sóng T dương hoặc hai pha. Hội chứng Brugada type 2 đôi khi có thể được nhìn thấy trong các người khỏe mạnh.
• Hội chứng Brugada type 3 có kiểu hình chữ thập (như loại 1) hoặc kiểu yên ngựa (như loại 2), với độ cao điểm J dưới 2mm và độ cao ST dưới 1 mm. Kiểu 3 không hiếm gặp ở những đối tượng khỏe mạnh.

Theo các khuyến cáo, chỉ có thể sử dụng đặc điểm ECG của hội chứng Brugada type 1, xảy ra một cách tự nhiên hoặc sau khi sử dụng thuốc, để xác nhận chẩn đoán hội chứng Brugada vì hội chứng Brugada type 2 và hội chứng Brugada type 3 cũng thường xuyên gặp ở những người không mắc bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Brugada có nhiều điểm tương tự với các rối loạn nhịp khác. Điều quan trọng là người bệnh cần đến gặp bác sĩ để được phát hiện và chẩn đoán kịp thời hội chứng Brugada hoặc các rối loạn nhịp khác.

Nếu có biểu hiện ngất và nghi ngờ có liên quan đến bệnh lý tim mạch, người bệnh cần được đến cấp cứu ở cơ sở y tế gần nhất. Trong trường hợp có người thân trong gia đình được chẩn đoán hội chứng Brugada như bố mẹ, anh chị em hay con cái, bạn cần tìm đến bác sĩ để được tư vấn và chỉ định thực hiện các xét nghiệm để phát hiện hội chứng Brugada nếu có.

Nguồn tham khảo: webmd.com, mayoclinic.org