......

Chẩn đoán các khối u nội tiết biểu mô hỗn hợp của đại trực tràng

Bài được viết bởi Thạc sĩ - Bác sĩ Mai Viễn Phương - Trưởng Đơn nguyên Nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh và Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

U nội tiết biểu mô hỗn hợp của đại tràng và trực tràng là những thực thể hiếm gặp, ít được hiểu biết bao gồm một loạt các khối u không đồng nhất với nhiều loại kết hợp dẫn đến các khối u có tiềm năng ác tính cấp cao, trung bình hoặc thấp. Trong bài viết sau, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu kỹ hơn về việc chẩn đoán các khối u này.

Chữ viết tắt: MEEN: U nội tiết biểu mô hỗn hợp; MANEC: Ung thư biểu mô tuyến nội tiết thần kinh hỗn hợp; MANET: U tuyến nội tiết thần kinh hỗn hợp; NET 1: Khối u thần kinh nội tiết cấp 1; NET2: Khối u thần kinh nội tiết cấp 2; NET3: Khối u thần kinh nội tiết cấp 3; NEC: Ung thư biểu mô nội tiết thần kinh. MiNEN: U thần kinh hỗn hợp không thần kinh nội tiết.

1. Độ tuổi thường được chẩn đoán và tần suất

Các khối u hỗn hợp của đại tràng và trực tràng chủ yếu ảnh hưởng đến dân số trưởng thành với độ tuổi trung bình là 61,9 tuổi. Các giá trị cao hơn một chút so với độ tuổi trung bình là 72 tuổi (khoảng 41 - 87) được báo cáo trong một nghiên cứu đối sánh trường hợp của Watanabe và cộng sự. Các dự đoán về chủng tộc của MiNEN không được báo cáo trong tài liệu.

Tỷ lệ thực sự của những tổn thương này có thể bị đánh giá thấp vì một số trường hợp có thể không được phát hiện hoặc báo cáo không phù hợp. Mặc dù tỷ lệ mắc và tỷ lệ phổ biến thực sự của MiNEN chưa được biết, một số báo cáo chỉ ra tỷ lệ mắc MiNEN là 0,2% của tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng. Trong khi một trường hợp hồi cứu lớn phù hợp với nghiên cứu của Watanabe và cộng sự đã báo cáo tỷ lệ mắc bệnh MANEC là 3,2%. So với ung thư đại trực tràng, các khối u hỗn hợp chiếm 2,4% trong các trường hợp ung thư đại trực tràng được phẫu thuật cắt bỏ: Với MiNEN đại tràng chiếm 14% -20%, NEN đại tràng và MiNEN trực tràng chỉ chiếm 1% - 3% của tất cả NEN trực tràng. Dữ liệu ngoại suy về giới trong một đánh giá có hệ thống về MiNENs của Frizziero và cộng sự tiết lộ rằng, hầu hết các MiNEN dạ dày tụy xảy ra ở nam giới (65,6%) và 34,4% ở nữ giới. Phân tích nhóm phụ trên vị trí khối u nguyên phát cho thấy tỷ lệ nam giới ở đại tràng là 63,2% và ở trực tràng là 63,1%.

2. Vị trí thường gặp trên khung đại tràng

Ung thư tế bào nội tiết của đại tràng và trực tràng thường phát sinh ở đại tràng phải hoặc trực tràng. MANEC có thể liên quan đến bất kỳ phần nào của đại trực tràng từ manh tràng đến trực tràng với 78,6% liên quan đến đại tràng, trong khi 21,4% có tổn thương trực tràng. Ngược lại, trong y văn châu Á, NEN đường tiêu hóa chủ yếu xảy ra ở trực tràng. Ở đại tràng, khối u hỗn hợp dường như thường xuất hiện ở trực tràng / đại tràng sigma và hiếm gặp ở đại tràng lên / đại tràng ngang, manh tràng và van hồi tràng. Trong một đánh giá về 61 trường hợp MANEC ở đại trực tràng của Qiu và cộng sự, 58% nằm ở đại tràng phải, 8,1% ở đoạn ngang, 16,1% ở đại tràng trái và 16,1% ở trực tràng.

3. Vị trí, mức độ tiến triển, loại u quyết định các triệu chứng biểu hiện

Không có biểu hiện lâm sàng cụ thể của các khối u hỗn hợp như nhiều khối u xuất hiện ở giai đoạn nặng với sự lan rộng cục bộ và / hoặc xa. Vì đây là một chẩn đoán bệnh lý nên nhiều khi, các mẫu sinh thiết thu được rất nhỏ và khó nhận biết chính xác thành phần thứ hai. Các triệu chứng của MANEC không đặc hiệu và tương tự như ung thư biểu mô trực tràng. Chúng bao gồm các triệu chứng thông thường của một tổn thương hàng loạt như xuất huyết tiêu hóa, tắc ruột, lồng ruột, hoặc hội chứng cận ung thư.

Khối u đại trực tràng
Khối u hỗn hợp đại trực tràng không có biểu hiện lâm sàng cụ thể

Hiếm khi thành phần NET hoạt động phức tạp do hội chứng carcinoid với nồng độ serotonin và chromogranin A trong huyết thanh tăng cao và nồng độ axit 5-hydroxyindoleacetic trong nước tiểu 24 giờ đã được báo cáo. Sự biểu hiện của các peptit nội tiết tố thích hợp hoặc không thích hợp như somatostatin, hormon vỏ thượng thận hoặc peptit hoạt tính đã được báo cáo trong một số ít trường hợp MANEC.

Tùy thuộc vào vị trí mà có thể quan sát thấy sự gia tăng mức lactate dehydrogenase và giảm thời gian prothrombin. Các dấu hiệu và triệu chứng của hầu hết các khối u hỗn hợp không đặc hiệu và thường biểu hiện ở giai đoạn cuối.
Mặc dù bệnh nhân có thể biểu hiện mà không có bất kỳ đặc điểm lâm sàng nào, trong 69% trường hợp, bệnh nhân cho biết bị đau và có dấu hiệu tắc nghẽn (buồn nôn, nôn và chướng bụng), đau quặn bụng, khó chịu, tiêu chảy và sụt cân. Một số có thể có biểu hiện dương tính với máu ẩn trong phân, lồng ruột, chảy máu trực tràng và / hoặc thiếu máu. Nếu gặp phải các kiểu di căn bất thường, ví dụ như di căn hạch bẹn trong ung thư trực tràng hoặc di căn xa đến màng não hoặc tuyến giáp thì nên nghi ngờ một khối u hỗn hợp và trong trường hợp này, cần phải kiểm tra lại để cắt bỏ u hoặc lấy mẫu sinh thiết nhằm xác định sự hiện diện của thành phần thứ hai của khối u hỗn hợp. Đôi khi, sự tiến triển nhanh chóng của di căn gan sau khi cắt bỏ khối u nguyên phát có thể kèm theo vỡ gan.

4. Khám lâm sàng

Khám lâm sàng có thể thấy bụng chướng lên kèm theo đau lan tỏa và có cơn đau, nổi hạch vùng hoặc có thể sờ thấy một khối mềm. Các chất chỉ điểm khối u như kháng nguyên carcinoembryonic, kháng nguyên carbohydrate 15-3 và 19.9 (CA15-3, CA19.9) có thể được sử dụng trên lâm sàng để xác định và theo dõi sự tiến triển và thuyên giảm của bệnh. Nồng độ CGA huyết thanh cùng với dấu hiệu biểu mô có thể được sử dụng để theo dõi bệnh di căn hoặc tái phát.

5. Đặc điểm hình ảnh học

Các đặc điểm hình ảnh nói chung không đặc hiệu, cần có mô bệnh học để xác nhận MiNENs. Chụp cộng hưởng từ trực tràng và siêu âm là các phương thức được lựa chọn để xác định bệnh di căn đến các hạch bạch huyết lân cận.

Nội soi đại tràng là phương thức đáng tin cậy nhất để chẩn đoán xác định ung thư đại trực tràng, mặc dù chụp cắt lớp vi tính (CT) vẫn là phương pháp hình ảnh hữu ích nhất. Phân biệt giữa MANEC và ung thư biểu mô tuyến bằng hình ảnh nội soi rất khó. CT có thể tốt ở một số bệnh nhân, tuy nhiên, chụp cắt lớp vi tính phát xạ positron (PET-CT) thường sẽ cho thấy tổn thương ái toan 18F-fluorodeoxyglucose vì nó kết hợp với độ nhạy cao và sự tăng sinh của khối u (thành phần NEC) và do đó, được khuyến cáo khi kết hợp các khối u biểu mô / nội tiết được nghi ngờ hoặc để phát hiện bệnh di căn.

CT cũng có thể cho thấy tràn khí màng bụng, dịch tự do trong phúc mạc, đặc biệt là xung quanh manh tràng và trong khung chậu. CT tăng cường cản quang có thể tiết lộ khối lượng tăng cường không đồng nhất trong lòng âm đạo, dày thành không đều và mờ mạc treo. CT / MRI cũng có thể là một công cụ hữu ích trong việc xác định các tổn thương hàng loạt, bệnh di căn và các phát hiện tắc nghẽn và trong việc chứng minh mức độ của bệnh, như di căn phúc mạc và vào các mô mỡ xung quanh với khả năng di căn vào xương và gan.

Như đã được nhiều người báo cáo, CT vẫn là phương pháp chủ đích đầu tiên trong việc xác định và phân giai đoạn của MANEC vì chúng dễ dàng xác định các tổn thương dưới niêm mạc, di căn gan, di căn hạch và các tổn thương di căn xương hoặc hủy xương và di căn xương hỗn hợp. Di căn gan là yếu tố được công nhận phổ biến nhất, kích thước của chúng có thể vượt quá kích thước của khối u nguyên phát. Ngoài ra, CT cũng có thể xác định mức độ canci hoá và các khối u vệ tinh.

Khối u đại trực tràng
Nội soi đại tràng là phương pháp đáng tin cậy nhất để chẩn đoán ung thư đại trực tràng

Ngoài ra, MANECs nên được coi là một trong những chẩn đoán phân biệt ở người lớn có biểu hiện lồng ruột. Chẩn đoán bệnh lý được xác nhận bằng cách kiểm tra mô thu được bằng nội soi đại tràng, nội soi ổ bụng và nội soi đại tràng sigma, sinh thiết lõi của di căn hoặc bằng cách kiểm tra các mẫu phẫu thuật được cắt bỏ.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến chẩn đoán khối u nội tiết biểu mô hỗn hợp đại trực tràng. Hãy theo dõi trang web: Vinmec.com thường xuyên để cập nhật nhiều thông tin hữu ích khác.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn và đặt tư vấn từ xa qua video với bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi.

Tài liệu tham khảo:
Kanthan R, Tharmaradinam S, Asif T, Ahmed S, Kanthan SC. Mixed epithelial endocrine neoplasms of the colon and rectum – An evolution over time: A systematic review. World J Gastroenterol 2020; 26(34): 5181-5206 [PMID: 32982118 DOI: 10.3748/wjg.v26.i34.5181]

53 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan