Bệnh u nang ống mật chủ và nguyên nhân gây bệnh

Bài viết được viết bởi TS. Trần Trung Kiên, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec

Một trong các nguyên nhân chủ yếu của vàng da ứ mật là bệnh u nang ống mật chủ (Choledochal cyst). Đây là bệnh giãn nang bẩm sinh ở hệ thống nhánh mật trong hoặc ngoài gan.

Bệnh được đầu tiên mô tả bởi Vater và Ezler vào năm 1723. Cũng giống như bệnh teo đường mật bẩm sinh, tần suất xuất hiện bệnh u nang ống mật chủ phụ thuộc vào vị trí địa lý. Trong đó, tần suất xuất hiện bệnh ở quần thể người Châu Á cao tới mức 1/1000 trẻ sinh ra. Trong khi đó, tỉ lệ này là 1/100.0000 tới 1/150.000 ở các nước Tây Âu.

Một nghiên cứu của Singham và cộng sự báo cáo rằng trong 70 ca u nang ống mật chủ điều trị ở Vancouver, Canada từ năm 1971 tới 2003, tỷ lệ ca mắc bệnh là người Châu Á không cao hơn các nhóm khác khi nhóm này chỉ chiếm 21% ca bệnh nhi và chiếm 25% ca bệnh là người trưởng thành. Phát hiện này gợi ý rằng lối sống và chế độ ăn có thể là yếu tố gây bệnh.

Bên cạnh đó, tỷ lệ xuất hiện bệnh ở nữ nhiều hơn nam, thông thường từ 3-4 lần. Nhìn chung, phần lớn các ca u nang ống mật chủ được chẩn đoán và phát hiện trong 10 năm đầu đời. Tuy nhiên, một số có thể xuất hiện muộn hơn vào giai đoạn trưởng thành.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh u nang ống mật chủ cũng đa dạng từ trẻ em tới người trưởng thành. Trong đó, trẻ nhỏ biểu hiện bệnh với đặc trưng là vàng da, đi phân trắng, một số có thể bị đau bụng dưới. Biểu hiện bệnh của người trưởng thành khá giống nhau với đặc trưng là các triệu chứng về tụy hoặc viêm đường mật cấp tính. Hơn nữa, ung thư tụy hiếm nhưng thường xảy ra ở người trưởng thành hơn là trẻ em. Các nghiên cứu trước kia chỉ ra rằng tỉ lệ u ác tính chiếm 3% các ca u nang ống mật ủ ở người trưởng thành. U nang ống mật ở người trưởng thành chiếm 9,7% các ca.

Tương tự như bệnh teo đường mật bẩm sinh, nguyên nhân gây bệnh u nang ống mật chủ còn chưa được xác định rõ ràng. Sự xuất hiện bệnh mang tính gia đình là hiếm. Theo ghi nhận thì chỉ có 10 cặp bệnh nhân u nang ống mật chủ ở Nhật Bản. Trong đó, 4 ca là anh chị em họ, và 6 ca còn lại là bố mẹ và con. Cũng theo báo cáo này thì 75% và 20% các bệnh nhân này phát triển bất thường đường nối tụy-mật và giãn đường mật bẩm sinh. Sự xuất hiện bệnh type I ở cặp anh, chị em cũng được ghi nhận ở Hoa Kỳ.

Một số đột biến ở gen trong ti thể cũng được tìm thấy ở các bệnh nhân u nang ống mật chủ. Điều này gợi ý tới cơ chế di truyền theo dòng mẹ. Một nghiên cứu trên cặp ba (bố-mẹ-con) với giải trình tự gen hệ gen mã hoá protein trên các bệnh nhân người Trung Quốc với biểu hiện giãn ống mật bẩm sinh đã phát hiện các bất thường về gen liên quan tới ung thư tế bào gan và mật. Điều này gợi ý rằng nhiều gen tham gia vào quá trình gây bệnh chứ không phải một gen riêng lẻ.