Mắc tan máu bẩm sinh hệ beta khi mang thai có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Hiện tại, em đang mang bầu tuần 14. Em xét nghiệm máu kết quả mắc tan máu bẩm sinh hệ beta. Vậy bác sĩ cho em hỏi mắc tan máu bẩm sinh hệ beta khi mang thai có sao không? Hướng điều trị như thế nào thưa bác sĩ? Em cảm ơn bác sĩ.

Ngô Thị Giang (1990)

Trả lời

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trịnh Thị Thanh Huyền - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Mắc tan máu bẩm sinh hệ beta khi mang thai có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh beta tan máu bẩm sinh (beta Thalassemia) là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể lặn, thường gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể và tham gia tổng hợp chuỗi globin. Bệnh nhân bị beta Thalassemia sẽ không tổng hợp chuỗi globin phiên mã hoặc tổng hợp thiếu làm chức năng gen chuỗi beta globin bị mất đi trong sự trưởng thành tế bào hồng cầu.

Bệnh beta Thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á. Bệnh kéo dài dai dẳng từ lúc mới sinh và do một gen bất thường gây ra. Nếu trẻ có gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ thì bệnh được gọi là “Thalassemia thể nặng”. Nếu có gen bất thường chỉ từ một bố hoặc mẹ thì đó là bệnh “Thalassemia vết”. Bệnh Thalassemia vết thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào như bệnh Thalassemia thể nặng. Biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Người bệnh tan máu bẩm sinh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết,...Chính vì lẽ đó cần phải sàng lọc sớm bệnh Thalassemia từ sớm để tránh nguy cơ sinh bé “Thalassemia thể nặng”.

Nếu bạn là người mang gen bệnh thì bước tiếp theo hãy kiểm tra xét nghiệm của chồng bạn. Nếu chồng bạn không mang gen tức không có bệnh thì có thể an tâm bởi bé của bạn chỉ có thể mang gen mà không biểu hiện bệnh như bạn hoặc bình thường như chồng bạn. Tuy nhiên, nếu chồng bạn có mang gen beta như bạn thì phải tiến hành kiểm tra thêm cả thai nhi.

Nếu bạn còn thắc mắc về tan máu bẩm sinh hệ beta, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!