Trẻ sơ sinh xét nghiệm 17-OHP 19,6 mmol/L có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Cháu nhà em nặng 3,6kg sinh ngày 13/11, xét nghiệm 17-OHP 19,6 mmol/L. Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ sơ sinh xét nghiệm 17-OHP 19,6 mmol/L có sao không? Em cảm ơn bác sĩ.

Huy (Hà Nội)

Trả lời

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Trẻ sơ sinh xét nghiệm 17-OHP 19,6 mmol/L có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

17-OH-Progesterone (17-OHP) là một hormon steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosteron và testosterone. Cortisol là một hormon được sản xuất ở tuyến thượng thận giúp thủy phân protein, chất béo, glucozơ, điều hòa huyết áp và hệ thống miễn dịch trong cơ thể. Sự sản xuất cortisol được xúc tác bởi một số enzym. Nếu một hoặc nhiều các enzym (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra androgen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ. Một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là do di truyền đột biến gen CYP21A2 dẫn đến thiếu enzym 21-hydroxylase khiến cho 17-OHP bị dư thừa trong máu. CAH là do di truyền thể nặng (thể điển hình) hay thể nhẹ (không điển hình).

Bình thường, khoảng tham chiếu của xét nghiệm 17-OHP trong máu đối với trẻ sơ sinh (0 - 30 ngày tuổi) là từ 0 - 17 ng/ml (tức là 0 - 5,1 nmol/L).

Kết quả của trẻ là 19,6 nmol/L (tức 65,33ng/ml) tức là tăng cao so với khoảng tham chiếu đối với trẻ sơ sinh, do đó dựa trên kết quả xét nghiệm có thể nghĩ đến trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây ứ đọng 17-OH-Progesterone trong máu.

Trẻ nếu thực sự có bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thì khoảng 2 - 4 tuần đầu sau sinh trẻ sẽ xuất hiện một số biểu hiện:

• Nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân.
• Ở bé gái: lúc mới sinh đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường như: Âm vật to, dài ra trông giống dương vật, các môi lớn và môi bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo nhìn giống bìu ở bé trai nhưng sờ không thấy tinh hoàn. Có thể đường tiểu và âm đạo chung một lỗ.
• Ở bé trai: Dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi, bìu sẫm màu với kích thước hoàn toàn bình thường.
• Trẻ dậy thì sớm.

Như vậy, bạn cần đưa bé đi thăm khám lâm sàng chuyên khoa Nhi và Nội tiết để có các kết luận chính xác hơn và tư vấn các xét nghiệm chuyên sâu hơn nếu cần thiết.

Nếu bạn còn thắc mắc về trẻ sơ sinh xét nghiệm 17-OHP 19,6 mmol/L, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!