Hội chứng Cushing: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận, gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid không kìm hãm được. Có thể có triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối u to gây nên chèn ép giao thoa thị giác. Đây là bệnh lý nội tiết khá thường gặp trong lâm sàng. Thường gặp ở nữ tuổi 25-40. Ở trẻ em thường gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Hội chứng Cushing là một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng do tiếp xúc lâu dài với cortisol. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm cao huyết áp, bụng phệ nhưng với cánh tay và chân mỏng, vết rạn da đỏ, mặt đỏ tròn, cục mỡ giữa vai, cơ bắp yếu, xương yếu, mụn trứng cá và làn da mỏng manh chữa lành kém. Phụ nữ có thể có nhiều tóc và kinh nguyệt không đều. Thỉnh thoảng có thể có những thay đổi về tâm trạng, đau đầu và cảm giác mệt mỏi kinh niên.

Hội chứng Cushing gây ra bởi việc dùng một loại thuốc giống như cortisol quá mức như prednisone hoặc một khối u tạo ra hoặc dẫn đến việc tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol. Các trường hợp do u tuyến yên được gọi là bệnh Cushing. Đây là nguyên nhân phổ biến thứ hai của hội chứng Cushing sau khi dùng thuốc. Một số khối u khác cũng có thể gây ra hội chứng Cushing. Một số trong số này có liên quan đến các rối loạn di truyền như đa nhân nội tiết loại 1 và phức hợp Carney. Chẩn đoán đòi hỏi một số bước. Bước đầu tiên là kiểm tra thuốc mà người bệnh dùng. Bước thứ hai là đo nồng độ cortisol trong nước tiểu, nước bọt hoặc trong máu sau khi dùng dexamethasone. Nếu xét nghiệm này là bất thường, cortisol có thể được đo vào đêm khuya. Nếu cortisol vẫn cao, xét nghiệm máu cho ACTH có thể được thực hiện.

Hầu hết các trường hợp này có thể được điều trị và chữa khỏi. Nếu do thuốc, những thứ này thường có thể được dừng lại từ từ. Nếu hội chứng gây ra bởi một khối u, nó có thể được điều trị bằng cách kết hợp phẫu thuật, hóa trị và/hoặc xạ trị. Nếu tuyến yên bị ảnh hưởng, các loại thuốc khác có thể được yêu cầu để thay thế chức năng bị mất của nó. Với điều trị, tuổi thọ thường là bình thường. Một số người mà phẫu thuật không thể loại bỏ toàn bộ khối u, có làm tăng nguy cơ tử vong.

Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Cushing ở người là sử dụng thuốc corticosteroid, Steroid liều cao để điều trị đau lưng cũng có thể gây ra hội chứng này. Steroid liều thấp hơn ở dạng thuốc hít, chẳng hạn như thuốc dùng cho bệnh hen suyễn, hoặc kem, chẳng hạn như được kê toa cho bệnh chàm, thường là aren đủ để gây ra hội chứng Cushing. Ngày nay, với sự hiểu biết nhiều về bệnh hội chứng Cushing được phân nhiều loại, mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau:

• Bệnh Cushing: là bệnh do u tuyến yên tăng tiết ACTH (là tên viết tắt của hormone kích vỏ thượng thận adrenocorticotropic hormone) gây quá sản thượng thận 2 bên. U tuyến yên thường là dạng adenoma chiếm hơn 90%, kích thước thường nhỏ 1cm. Có thể có triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối Ngày nay, với sự hiểu biết nhiều về bệnh hội chứng Cushing được phân nhiều loại, mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau.

• Hội chứng Cushing bệnh học (hội chứng không phụ thuộc ACTH): nguyên nhân do u tế bào lớp bó vỏ thượng thận tăng tiết cortisol, thường là lành tính, u một bên thượng thận, ung thư thượng thận thường ít gặp hơn nhưng rất nặng và tiến triển nhanh với các triệu chứng rầm rộ, quá sản nốt thượng thận ít gặp chỉ phát hiện được khi chụp MRI thượng thận. Xét nghiệm Cortisol huyết thanh lúc đói tăng và mất nhịp tiết ngày đêm, ACTH giảm.

• Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh: đây là một biểu hiện nội tiết của bệnh lý ác tính thường là ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày…

• Hội chứng giả Cushing :do tình trạng lạm dụng thuốc corticoid kéo dài không có kiểm soát. Các bệnh lý hay thường gặp như là cơ xương khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản... đặc biệt, trong thời gian gần đây, 1 số bệnh nhân sử dụng thuốc đông y không rõ nguồn gốc, tên chế phẩm corticoid tại phòng khám tư nhân nhằm giảm đau, chống dị ứng nhưng lạm dụng liều lượng. xét nghiệm Cortisol huyết thanh giảm, có tiền sử dùng Corticoid. (Prednisolon, dexamethasone, K-Cord, Medrol...). Đây là hội chứng thường gặp nhất trong lâm sàng và biến chứng nặng nề như suy thượng thận cấp, suy kiệt rối loạn điện giải nặng, nhiễm trùng cơ hội...đa số là do người bệnh bỏ thuốc đột ngột dẫn tới nồng độ cortisol huyết thanh giảm trong khi đó vỏ thượng thận bị ức chế bởi glucocorticoid ngoại lai chưa kịp hồi phục.

Một số triệu chứng bao gồm:

• Tăng cân nhanh nhất là ngấn mỡ quanh bụng lộ rõ

• Tăng cân, béo phì

• Run rẩy tay chân

• Bướu

•  Khuôn mặt tròn, đỏ và sưng húp

• Da mỏng, dễ bị bầm tím, vết thương chậm lành và bị loét

• Cơ bắp yếu

• Khát nước

• Đi tiểu thường xuyên

• Nhức đầu

• Huyết áp cao

• Số lượng bạch cầu cao, kali huyết thanh thấp

• Lượng đường trong máu cao

• Tâm trạng thất thường, cáu gắt, lo lắng, trầm cảm

• Bất lực

• Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt

• Tăng lông mặt ở phụ nữ

• Xương bị suy yếu, dễ bị gãy xương (đặc biệt là ở xương sườn và cột sống), loãng xương và đau lưng

• Mẫn cảm với viêm phổi và lao.

• Đàn ông: có rối loạn cương dương.

Các hormone cortisol: Cortisol được tạo ra bởi tuyến thượng thận. Khi nồng độ cortisol quá thấp, tuyến yên sẽ tiết ra hormone kích thích adrenocorticotropin (ACTH). Nồng độ cortisol cao khiến tuyến yên giảm ACTH, làm chậm sản xuất cortisol. Trong khi nó rất cần thiết cho cuộc sống.

Nguy cơ mắc hội chứng Cushing cao hơn thường gặp ở:

• Giới tính: Phụ nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn nam giới.

• Sử dụng quá nhiều corticosteroid hoặc các thuốc chứa hormone nhân tạo trong thời gian dài.

• Có khối u sản sinh hormone ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận.

• Mắc một số bệnh lý như hội chứng nhiều nội tiết tân sinh loại 1, hội chứng NAME, hoặc bệnh Carney complex.

• Đối tượng nguy cơ mắc bệnh Cushing, phần lớn có các khối u trong sọ hoặc khối u khác, nguyên nhân gây bệnh khối u tuyến yên chưa rõ. Một số ít trường hợp có tính di truyền như gia đình hoặc bệnh cảnh nhiều loại u tuyến nội tiết nhóm 1.

Việc thay đổi thói quen sinh hoạt có  thể giúp phòng tránh hoặc hạn chế tiến triển hội chứng Cushing và bệnh Cushing:

• Không tự mua dùng các thuốc kháng viêm giảm đau không có toa, không rõ nguồn gốc (ví dụ: một số bệnh nhân thường hay ra tiệm thuốc Tây khai bệnh và tự mua thuốc giảm đau nhức xương khớp, hoặc thuốc trị cảm ho, sổ mũi, viêm xoang … về uống. Đa phần các loại thuốc kháng viêm, giảm đau mạnh có nguồn gốc từ corticoid. Do đó, nếu dùng một cách tuỳ tiện không theo sự kiểm soát chặt chẽ của bác sĩ, rất dễ gây ra suy tuyến thượng thận và biểu hình Cushing.

• Ăn ít mỡ và calories hơn, tăng cường rau quả trong bữa ăn.

• Tăng cường vận động, luyện tập thể dục thể thao.

• Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không tự ý dùng quá nhiều thuốc chứa steroid trong thời gian dài.

• Khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra tình trạng huyết áp, đường huyết, mật độ xương.

Chẩn đoán hội chứng Cushing liên quan đến việc phát hiện ra mức cortisol cao và khám phá nguyên nhân. Chẩn đoán có thể liên quan đến:

• Khám thực thể và thị giác, với lịch sử y tế gia đình.

• Xét nghiệm máu để kiểm tra xem Cushing có nguồn gốc tuyến yên hay ngoài tử cung và để so sánh nồng độ ACTH ở những nơi khác trong cơ thể. Nếu kết hợp hai xét nghiệm này lại thì độ chính xác càng cao.

• Xét nghiệm nước tiểu: Thử nghiệm ức chế Dexamethasone bằng steroid để kiểm tra phản ứng của cơ thể với thuốc glucocorticoid

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) quét và chụp cắt lớp vi tính (CT) để kiểm tra kích thước tuyến và bằng chứng của khối u.

Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân và có thể bao gồm:

• Khối u của tuyến yên - khối u được phẫu thuật cắt bỏ. Các lựa chọn khác bao gồm xạ trị và điều trị bằng thuốc để thu nhỏ khối u và ngăn chặn nó sản xuất hormone.

• Khối u của tuyến thượng thận - khối u được phẫu thuật cắt bỏ. Liệu pháp hormone thay thế có thể cần thiết trong một thời gian ngắn.

• Khối u sản xuất ACTH - điều trị bao gồm phẫu thuật để loại bỏ khối u, tiếp theo có thể là hóa trị, liệu pháp miễn dịch và xạ trị. Thuốc có thể làm giảm khả năng của tuyến thượng thận để tạo ra cortisol.

• Xạ trị và phẫu thuật được sử dụng để loại bỏ các khối u và các tuyến liên quan. Liệu pháp thay thế hormone liên tục là cần thiết sau phẫu thuật.

• Liệu pháp hormone Glucocorticoid – ngưng dùng thuốc tất nhiên không nên dừng đột ngột.

Xem thêm:

• Hormone vỏ thượng thận (ACTH) có chức năng gì?

• Tuyến thượng thận có chức năng gì?

• Rối loạn nội tiết tố nữ: Cần khám những gì?