Đa u tủy xương: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Đa u tuỷ xương là một bệnh tăng sinh có tính chất ác tính của tương bào ở tủy xương và một số cơ quan khác. Bệnh đa u tủy xương là bệnh lý tăng sinh tương bào dẫn đến: tăng các globulin miễn dịch trong máu, tạo thành nhiều ổ tiêu xương dẫn đến gãy xương bệnh lý, rối loạn chức năng nhiều cơ quan: suy thận, thiếu máu, giảm tiểu cầu, bạch cầu, tăng canxi máu, các triệu chứng thần kinh, nhiễm trùng bội nhiễm...

Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 3 - 4/100.000 dân; 1 - 2% các bệnh ác tính.Tuổi thường gặp: > 40, nam gặp nhiều hơn nữ.

Bệnh nhân mắc đa u tủy xương giai đoạn đầu có thể đau âm ỉ sau đó đau dữ dội liên tục đau vật vã không thể chịu được vì vậy bệnh nhân cần được điều trị hệ thống hóa chất để kiểm soát khối u và điều trị triệu chứng để ngăn ngừa biến chứng, kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.

Bệnh có tỉ lệ tử vong cao trong thời gian sớm, một số có diễn biến mạn tính từ 2-5 năm sau đó tử vong. Nguyên nhân chết là do suy thận, nhiễm trùng huyết, sự lan rộng của khối u, nhồi máu cơ tim, bệnh phổi mạn tính, đái đường, đột quỵ Đa số phát hiện ở giai đoạn muộn. Hiện nay có kỹ thuật xạ hình xương giúp chẩn đoán sớm đa u tủy xương. Và đặc biệt có 1 phương pháp mới, hiện đại, đạt hiệu quả cao trong điều trị đa u tủy xương đó là ghép tế bào gốc tạo máu điều quan trọng nhất là bệnh nhân cần được chẩn đoán ở giai đoạn sớm.

Nguyên nhân và bệnh sinh vẫn còn chưa rõ. Tuy nhiên, theo nghiên cứu về dịch tễ học cho thấy rằng liều thấp phóng xạ làm tăng tỷ lệ mắc bệnh.

• Người da đen có tỉ lệ mắc bệnh gấp 2 lần người da trắng và tuổi khởi phát bệnh sớm hơn.

• Nam mắc nhiều hơn nữ

• Trên 40 tuổi

• Tính chất di truyền

Triệu chứng có thể biểu hiện ở các mức độ khác nhau, tùy thuộc vào giai đoạn nào của bệnh. Bệnh không chỉ biểu hiện tại chỗ mà có biểu hiện ở nhiều cơ quan khác nhau do tăng tương bào dẫn đến suy giảm chức năng của các cơ quan, cụ thể

Biểu hiện tại xương

• Bệnh thường khởi phát:  một vài tuần hoặc vài tháng đầu, bệnh nhân thấy mệt mỏi, suy nhược, gầy sút, kém ăn, đau xương nhẹ ở các xương dẹt như xương sườn, xương cột sống, nhức đầu, đau các khớp.

• Khi ở giai đoạn toàn phát, bệnh nhân toàn thân suy sụp, đau xương, thường đau cột sống thắt lưng, đau vùng xương sọ, xương ức, đau liên tục, thuốc giảm đau không làm dịu được cơn đau, có thể có lách to, gãy xương tự phát.

• U xương: khoảng 10% bệnh nhân có dấu hiệu này; u mềm không đau nổi trên nền xương, đường kính từ 0,5cm đến 2cm; thường thấy ở các vị trí như xương sọ, xương đòn, xương ức, xương bả vai, cột sống... ít thấy ở các xương chân tay.

• X quang: tổn thương cơ bản là mất chất vôi tạo thành các hình khuyết tròn hoặc bầu dục. Tùy theo số lượng và kích thước các ổ khuyết xương người ta mô tả là hình tổ sâu hoặc tổ ong. Tiêu xương một đoạn hay một phần ở xương dài. Khi các hốc xương nhỏ và dày đặc tạo nên hình ảnh loãng xương lan tỏa.Thân các đốt sống biến dạng (lõm, dẹt, hình lưỡi), có thể di lệch gây nên gù vẹo.

• Chụp cắt lớp vi tính hay cộng hưởng từ để phát hiện tổn thương sớm hơn. Đặc biệt phương pháp chụp xạ hình phóng xạ cho hình ảnh rõ nét rất có giá trị trong chẩn đoán đa u tủy xương giai đoạn sớm.

Biểu hiện ngoài xương

• Tổn thương thận gặp trong 70% trường hợp: protein niệu, vô niệu, suy giảm chức năng thận, dần dần suy thận mạn

• Biểu hiện thần kinh: Do các khối u chèn ép trực tiếp hay do các globulin miễn dịch gây tổn thương. Chèn ép tủy và rễ thần kinh biểu hiện đau kiểu rễ, tổn thương các dây thần kinh sọ não, viêm đa dây thần kinh, tăng áp lực nội sọ…

• Thiếu máu, xuất huyết do giảm tiểu cầu.

• Nhiễm khuẩn : viêm phổi, nhiễm khuẩn tiết niệu

• Tăng canxi máu: lờ đờ, mệt mỏi, trầm cảm, nôn, rối loạn nước và điện giải, rối loạn tri giác, hôn mê,...

• Các biểu hiện khác: gan, lách, hạch to, rối loạn tiêu hóa,...

Chưa có biện pháp nào có thể phòng được đa u tủy xương do cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng.

Chẩn đoán xác định:

• Lâm sàng: Đau xương, u xương.

• Xquang: Tiêu xương hình hốc, loãng xương lan tỏa.

• Plasmocyte tăng: Chọc dò khối u, tủy đồ.

• Xét nghiệm protid máu, điện di, nước tiểu.

• Chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ phát hiện tổn thương sớm

• Xạ hình xương là phương pháp mới hiện đại có thể phát hiện được đa u tủy xương trong giai đoạn sớm nhất. Là phương pháp sử dụng thiết bị hiện đại cho hình ảnh rõ nét toàn bộ xương của toàn cơ thể, là xét nghiệm hàng đầu chẩn đoán các bệnh lý về xương đặc biệt phát hiện các bệnh lý về ung thư trong đó có đa u tủy xương. Xạ hình xương đang được áp dụng tại một số bệnh viện lớn trong đó có vinmec. Vinmec là bệnh viện lớn trang thiết bị hiện đại cùng với đội ngũ nhân viên có trình độ cao, chuyên nghiệp giúp chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời

Chẩn đoán phân biệt

• U xương do di căn ung thư.

• Bệnh gây tiêu xương và loãng xương: cường cận giáp, loãng xương sau mãn kinh, loãng xương nguyên phát.

• Bệnh máu có biểu hiện ở xương.

Bệnh đa u tủy xương có chữa được không?

Bệnh đa u tủy xương có thể điều trị được bằng điều trị đặc hiệu bằng ghép tế bào gốc điều trị đa u tủy xương. Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp triệt để chữa bệnh máu ác tính

Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để nhất, cơ hội giúp bệnh nhân mắc bệnh về máu ác tính, trong đó có bệnh đa u tủy xương để bệnh nhân có thể lui bệnh và có cuộc sống bình thường. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả điều trị tối ưu, bệnh nhân từ khi ghép tế bào gốc sẽ được chuyển vào khu vô trùng để cách ly, chăm sóc và điều trị đặc biệt trong phòng cách ly cho đến khi các chỉ số xét nghiệm sau ghép trở về bình thường, sau đó mới chuyển về phòng bệnh thường. Ghép tế bào gốc đang được áp dụng tại một số bệnh viện lớn trong đó có  bệnh viện Vinmec là bệnh viện lớn hàng đầu điều trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu đem lại hiệu quả lớn trong điều trị đa u tủy xương.

Điều trị khác: mục tiêu điều trị là ngăn chặn sự ác tính, làm giảm các triệu chứng bệnh, giảm sản sinh protein. Người bệnh được điều trị chủ yếu là hóa trị liệu hoặc thay huyết tương. Nếu suy thận nặng phải điều trị suy thận vừa điều trị hóa chất. Nếu nồng độ canxi máu quá cao cần lọc huyết tương. Nếu có nhiễm khuẩn thì dùng kháng sinh...

Đa u tủy là một bệnh gây tổn thương tủy xương và nhiều cơ quan ngoài xương do tăng sinh có tính chất ác tính của tương bào. Do đó điều trị bao gồm các vấn đề chính sau: Đau xương và phá hủy cấu trúc xương, tăng calci máu, suy tủy với thiếu máu dai dẳng, giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu, suy thận và nhiễm trùng bội nhiễm. Hầu hết bệnh nhân cần được điều trị hệ thống hóa chất để kiểm soát khối u và điều trị triệu chứng để ngăn ngừa biến chứng, cụ thể:

• L.Phenylalanin Mustard (L-PAM, Melphalan), cyclophosphamide phối hợp với Prednisolon, dùng từng đợt, thời gian điều trị kéo dài 1-2 năm. Cần theo dõi chặt chẽ lâm sàng và xét nghiệm để điều chỉnh thuốc.

• Có thể dùng hóa trị liệu phối hợp xen kẽ

• Điều trị khác: Chiếu xạ, phẫu thuật

• Điều trị triệu chứng phối hợp: kháng sinh, lọc máu,...

Xem thêm:

• Bệnh nhân U50 đa u tủy xương sống khỏe nhờ ghép tế bào gốc tạo máu
• "Đã có trên 80 bệnh có thể chữa được nhờ tế bào gốc từ máu cuống rốn"
• Điều trị đa u tủy xương bằng tế bào gốc