Ung thư vú và ung thư buồng trứng có di truyền không?

Nội dung được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Mạnh Hà, Bác sĩ Xạ trị, Trung tâm Ung bướu - Xạ trị - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Ung thư di truyền là hậu quả của một hoặc nhiều đột biến di truyền trên những gen mà chức năng bình thường của chúng là ngăn chặn sự hình thành của khối u trong cơ thể. Đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư của một cá thể và được truyền từ bố mẹ sang con cái. Vậy ung thư vú và ung thư buồng trứng có di truyền không?

BRCA1 và BRCA2 (đọc đúng phiên âm tiếng anh: Bi a xi ây một và bi a xi ây hai) là hai gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng phổ biến nhất.

Phụ nữ mang đột biến di truyền một trong hai gen này thường có nguy cơ bị bệnh ung thư vú, buồng trứng, và một số loại ung thư khác cao hơn nhiều so với người bình thường.

Nam giới với đột biến trên gen BRCA có nguy cơ cao bị mắc bệnh ung thư vú nam giới và tuyến tiền liệt. Cả nam và nữ mang đột biến trên gen BRCA tăng nguy cơ bị ung thư tụy và da.

BS Nguyễn Mạnh Hà cho biết, chẩn đoán ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền được xem xét khi gia đình có tiền sử về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Các trường hợp dưới đây tăng khả năng mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền ở gia đình, gồm:

• Một hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc ung thư trước 45 tuổi: Một hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, như ung thư tuyến tiền liệt, melanoma (ung thư hắc tố) và ung thư tuyến tụy.
• Có nhiều thế hệ trong gia đình, cùng bên nội hoặc cùng bên ngoại, mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Một phụ nữ mắc ung thư vú lần thứ hai (cùng bên hoặc khác bên vú trước đó) hoặc bị cả ung thư vú lẫn ung thư buồng trứng.
• Một người đàn ông trong họ hàng mắc ung thư vú.
• Có tiền sử gia đình bên nội hoặc bên ngoại mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tụy.
• Có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi.

Hầu hết các ca bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng xảy ra riêng lẻ, có nghĩa là chúng xảy ra tình cờ mà không biết nguyên nhân.

Hiện tại, người ta ước tính rằng ít hơn 1% dân số có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, và tầm 10% phụ nữ và 20% nam giới mắc ung thư vú có đột biến ở một trong hai gen này. Khoảng 10-30% phụ nữ dưới 60 tuổi bị ung thư vú dạng “bộ ba âm tính” (không có thụ thể estrogen, progesterone và HER2) có đột biến gen BRCA1, BRCA2. Do đó, các bác sĩ khuyến cáo những phụ nữ bị ung thư vú có bộ ba âm tính nên được tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền.

Ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền phổ biến nhất ở những gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư vú hoặc/và ung thư buồng trứng cùng bên nội hoặc cùng bên ngoại.

Trong các gia đình có hơn 4 người bị ung thư vú được chẩn đoán trước 60 tuổi, khả năng mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền là khoảng 80%. Để so sánh, tỉ lệ tìm thấy ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền khi chỉ có 1 phụ nữ mắc ung thư vú trước tuổi 50 được ước tính là nhỏ hơn 10%.

Hầu hết các ca bệnh ung thư vú và buồng trứng xảy ra ngẫu nhiên không rõ nguyên nhân nên xét nghiệm tìm đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 không có lợi cho những tình huống thông thường.

Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị chủ yếu cho những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền. Tuy nhiên, phụ nữ dưới 60 tuổi bị ung thư vú dạng bộ ba âm tính có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, bất kể tiền sử gia đình.

Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia Hoa Kỳ (NCCN) đưa ra các khuyến nghị về tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền đối với những phụ nữ từng được chẩn đoán hay có tiền sử gia đình về ung thư vú, ung thư buồng trứng.