Kết quả xét nghiệm gen BRCA nói lên điều gì về nguy cơ ung thư vú?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nông Ngọc Sơn - Bác sĩ hóa trị và điều trị giảm nhẹ - Trung tâm Ung bướu - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này dễ có nguy cơ mắc ung thư vú hơn.

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp biết nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Một xét nghiệm gen BRCA không được dùng để chẩn đoán xác định ung thư.

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2. Đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Những người có đột biến này cũng dễ mắc các bệnh ung thư khác hơn. Các đột biến gen BRCA có thể di truyền từ phía gia đình của mẹ hoặc cha.

Xét nghiệm này chỉ được thực hiện cho những ai có người thân ruột thịt bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hoặc những bệnh nhân đã mắc một trong những ung thư này. Nếu một người khỏe mạnh không bị ung thư nêu trên, khả năng thay đổi gen BRCA rất hiếm. Chỉ có khoảng 2 hoặc 3 trong số 1.000 phụ nữ trưởng thành có sự thay đổi gen BRCA. Điều đó có nghĩa là 997 hoặc 998 trong số 1.000 phụ nữ không có sự thay đổi này.

Xét nghiệm gen BRCA được thực hiện để tìm hiểu xem có thay đổi gen BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng hay không. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gen BRCA nếu:

• Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi.
• Bệnh nhân đã bị ung thư ở cả hai vú.
• Đã bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.
• Có một hoặc nhiều thành viên nam trong gia đình bị ung thư vú.
• Có nhiều trường hợp ung thư vú trong gia đình.
• Có ít nhất một thành viên gia đình bị ung thư liên quan đến BRCA.

Có một số điều quan trọng cần lưu ý khi cân nhắc về việc xét nghiệm gen BRCA.

Kết quả BRCA âm tính không đảm bảo rằng sẽ không bị ung thư vú. Thay đổi gen BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú. Nhưng có những thay đổi gen khác cũng có thể gây ung thư.

Nếu một thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng, hãy suy nghĩ về việc yêu cầu người đó làm xét nghiệm BRCA trước khi quyết định làm xét nghiệm cho bản thân. Nếu kết quả của thành viên gia đình là âm tính, ít khi cần xét nghiệm BRCA thêm cho những người còn lại của gia đình .

Các chuyên gia không khuyến nghị xét nghiệm BRCA cho những phụ nữ không có yếu tố nguy cơ gia đình làm thay đổi BRCA. Vì khi đó, xét nghiệm BRCA có thể không cung cấp thêm thông tin hữu ích về nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Phụ nữ từ các gia đình có nguy cơ trung bình hiếm khi có xét nghiệm dương tính.

Điều rất quan trọng là phải được tư vấn di truyền cả trước và sau xét nghiệm này. Nó có thể giúp hiểu được lợi ích, rủi ro và kết quả có thể xảy ra của xét nghiệm.

Có thể mất vài tuần để có kết quả xét nghiệm. Do vậy, việc gặp lại bác sĩ hay chuyên viên tư vấn di truyền là cần thiết để có được kế hoạch theo dõi hay điều trị phù hợp.

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp tìm ước tính nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.

4.1 Bình thường

• Không có thay đổi được tìm thấy trong các gen BRCA1 hoặc BRCA2.
• Kết quả bình thường và rủi ro gia đình chung phải được xem xét cùng nhau. Nếu có tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú hoặc buồng trứng, nguy cơ ung thư có thể cao hơn bình thường ngay cả khi có kết quả BRCA âm tính.
• Chỉ có khoảng 5% đến 10% ung thư vú và ung thư buồng trứng có liên quan đến sự thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2.
• Có thể vẫn còn những thay đổi gen khác khiến tăng nguy cơ ung thư.

4.2 Bất thường

• Thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2 có mặt.
• Phụ nữ có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2 có:
• Phụ nữ có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có 40% đến 85% khả năng mắc ung thư vú trong đời.
• Phụ nữ có gen BRCA1 bị đột biến có 25% đến 65% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng trong đời.
• Phụ nữ có gen BRCA2 đột biến có 15% đến 20% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng trong đời.
• Phạm vi rủi ro sẽ phụ thuộc vào loại gen và tiền sử ung thư cá nhân và gia đình.
• Đàn ông có đột biến BRCA2, và ở mức độ thấp hơn đột biến BRCA1, cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Đàn ông có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao hơn.

Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec triển khai Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú và ung thư phụ khoa bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.

Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Bác sĩ Nông Ngọc Sơn có kinh nghiệm nhiều năm trực tiếp điều trị bệnh nhân ung thư, đặc biệt là lĩnh vực hóa trị, các ung thư giai đoạn trễ đã di căn, và bệnh nhân giai đoạn cuối đời.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

XEM THÊM:

• Đột biến gen di truyền BRCA & Nguy cơ bị mắc ung thư vú, buồng trứng
• Xét nghiệm có đột biến di truyền gen BRCA - Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?
• Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 - nguy cơ gây ung thư vú