Gen BRCA ở nam và nữ có vai trò gì?

Ung thư vú là căn bệnh thường gặp ở nữ giới, nhưng cũng có thể xuất hiện ở nam giới. Nếu một người mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 thì nguy cơ người này bị ung thư vú sẽ cao hơn so với những người khác. Vậy gen BRCA ở nam và nữ có vai trò gì?

Cả nam giới và phụ nữ đều mang gen BRCA bao gồm gen BRCA1 và BRCA2 có vai trò bảo vệ cơ thể khỏi ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ, cũng như ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.

Khi các gen BRCA bị đột biến sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tiền liệt. Đột biến gen BRCA không chỉ làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư trên mà nó còn tác động đến một số bệnh ung thư khác. Các bệnh ung thư khác bị ảnh hưởng bởi các đột biến của gen BRCA gồm có:

• Ung thư ống dẫn trứng
• Ung thư phúc mạc
• Ung thư tuyến tụy

Đối với những phụ nữ mang gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến, nguy cơ phát triển thành ung thư vú trong suốt cuộc đời là 60-90% với đột biến gen BRCA1 và 45-85% đối với đột biến gen BRCA2.

Các gen BRCA1 và BRCA2 cũng là nguyên nhân của 85 - 90% các trường hợp ung thư buồng trứng di truyền.

Cả hai gen BRCA đều được coi là yếu tố nguy cơ cao trong sự phát triển của ung thư, do đó mọi người cần hiểu về bệnh ung thư di truyền và làm xét nghiệm di truyền để xem mức độ nguy cơ bị bệnh của mình là bao nhiêu.

Nếu một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm dương tính với BRCA1 hoặc BRCA2 thì nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng của bạn cao hơn nhiều so với dân số chung. Nếu một người nam giới có kết quả xét nghiệm dương tính với BRCA1 hoặc BRCA2 thì nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn những nam giới khác. Ngoài ra, nam giới có đột biến gen BRCA sẽ có nhiều khả năng bị ung thư tuyến tiền liệt hơn.

Tuy nhiên việc xét nghiệm dương tính không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc các bệnh ung thư này.

Bạn có thể thừa hưởng đột biến gen BRCA và các đột biến khác từ mẹ hoặc bố của bạn. Tiền sử sức khỏe gia đình của bạn hết sức quan trọng, những thông tin này sẽ giúp cho việc đánh giá nguy cơ mắc bệnh của bạn.

Một người phụ nữ thừa hưởng đột biến gen BRCA từ mẹ hoặc bố sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng. Một người nam giới thừa hưởng đột biến gen BRCA (đặc biệt là đột biến gen BRCA2) từ bố hoặc mẹ sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt.

Chính vì vậy việc phát hiện ra một người mang gen đột biến để có thể xử trí kịp thời và đưa ra các biện pháp dự phòng hiệu quả là rất cần thiết. Tuy nhiên, chúng ta không thể chỉ định xét nghiệm tìm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 cho tất cả mọi người mà chỉ những ai có người thân mắc một trong số các bệnh sau đây:

• Ung thư vú, đặc biệt ở độ tuổi trẻ dưới 50 tuổi.
• Ung thư buồng trứng, ung thư phúc mạc hoặc ung thư ống dẫn trứng.
• Ung thư vú bộ ba âm tính: Là một loại ung thư vú thiếu thụ thể estrogen, thụ thể progesterone và thụ thể HER2.
• Ung thư ở cả 2 vú.
• Ung thư vú ở nam giới
• Ung thư tuyến tụy
• Ung thư tuyến tiền liệt di căn
• Có nhiều người bị ung thư trong gia đình bao gồm ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy.
• Trong gia đình có người mang đột một đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Nếu bạn có kết quả xét nghiệm dương tính với BRCA1 hoặc BRCA2 thì nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng của bạn cao hơn nhiều so với dân số chung. Nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bạn sẽ mắc các bệnh ung thư này, bởi còn nhiều yếu tố khác tác động vào quá trình phát triển ung thư.

Lối sống của bạn và các yếu tố môi trường đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định liệu bạn có phát triển ung thư hay không. Điều quan trọng cần phải lưu ý đó là nếu được chẩn đoán ở giai đoạn đầu, phụ nữ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng có thể có kết quả tích cực, ngay cả với những bệnh nhân mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Để giảm thiểu nguy cơ phát triển ung thư, bạn nên có một chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên và giảm uống rượu, ngừng hút thuốc.

Việc khám tầm soát ung thư phù hợp với từng lứa tuổi là rất quan trọng. Phụ nữ nên thăm khám kiểm tra vú định kỳ hàng năm từ lúc 40 tuổi cho đến năm 49 tuổi, sau đó là hai năm một lần đối với phụ nữ từ 50 tuổi trở lên. Đối với phụ nữ trẻ tuổi nên tự khám vú thường xuyên hàng tháng từ khi 20 tuổi vào thời điểm một tuần sau khi kết thúc kinh nguyệt khi vú bớt căng và sần để xem có thay đổi gì ở vú hay không. Nam giới nên bắt đầu khám sàng lọc ung thư vú từ lúc 35 tuổi và khám sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt từ 45 tuổi.

Hiện nay, chúng ta không có xét nghiệm sàng lọc duy nhất nào đáng tin cậy để chẩn đoán ung thư buồng trứng. Thông thường, xét nghiệm máu để kiểm tra CA125 là một dấu hiệu phổ biến cho ung thư buồng trứng có thể được thực hiện cùng với siêu âm phần phụ. Tuy nhiên, ung thư buồng trứng thường được chẩn đoán khi phẫu thuật. Chính vì vậy, việc hiểu rõ về cơ thể của bạn và nhận thức được bất kỳ sự thay đổi hay triệu chứng nào là hết sức quan trọng. Nếu phát hiện thấy có bất thường nào đó trên cơ thể mà bạn không rõ về nó, hãy đi khám để được các bác sĩ chuyên khoa kiểm tra xem những thay đổi đó có nguy hiểm hay không.

Nguồn tham khảo: iconcancercentre.s

XEM THÊM:

• Kết quả xét nghiệm gen BRCA nói lên điều gì về nguy cơ ung thư vú?
• Ung thư vú và gen của bạn
• Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 - nguy cơ hàng đầu gây ung thư vú