Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Văn Thành - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang

Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền là phương pháp tiên tiến hiện nay trong ngành y học nhằm xác định trẻ sinh ra có nguy cơ bị mắc các bệnh di truyền hay không.

Rối loạn di truyền là các bệnh di truyền xảy ra do những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Mặc dù hầu hết các em bé được sinh ra khỏe mạnh, các cặp vợ chồng vẫn lo lắng về khả năng con họ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền.

Rối loạn di truyền có thể từ bệnh nhẹ chẳng hạn như mù màu đến bệnh nghiêm trọng hơn, ví dụ như một số các dạng bệnh Hemophilia hoặc bệnh Tay-Sachs. Một số rối loạn di truyền không có hại và không cần điều trị đặc biệt. Đối với nhiều rối loạn di truyền, tích cực điều trị và chăm sóc chuyên khoa có thể cải thiện đáng kể các tình trạng mắc bệnh di truyền ở trẻ nhỏ.

Dưới đây là một số loại rối loạn di truyền phổ biến nhất:

• Rối loạn tế bào thần kinh: Gây ra sự phát triển của khối u.
• Dị tật thừa ngón tay hoặc chân.
• Bệnh Thalassemia: Rối loạn về máu.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Là một rối loạn máu di truyền, gây ra bởi sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường trông giống hình lưỡi liềm.
• Bệnh Tay-sachs: Là một rối loạn di truyền gây tử vong do bị tổn thương tế bào thần kinh trong não.
• Bệnh xơ nang: Là một rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến phổi, tuyến tụy, gan, thận và ruột.
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất.
• Bệnh mù màu: Là sự rối loạn về mầu sắc, tức là khả năng phân biệt màu sắc bị giảm.
• Rối loạn đông máu di truyền (Hemophilia): Là rối loạn đông máu do sự thiếu hụt các yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (hemophilia B).

Các nguy cơ gây ra rối loạn di truyền thường tăng lên theo độ tuổi, đặc biệt là những phụ nữ ở độ tuổi từ 35 trở lên sẽ có nguy cơ cao sinh con bị mắc hội chứng Down Trisomy.

Các yếu tố rủi ro có thể làm tăng nguy cơ sinh con có Gen rối loạn bao gồm:

• Cha hoặc mẹ đã nhiều tuổi.
• Một hoặc cả hai cha mẹ bị rối loạn di truyền.
• Một cặp vợ chồng đã có một đứa con bị rối loạn di truyền.
• Có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền.
• Một hoặc cả hai cha mẹ thuộc một nhóm dân tộc có tỷ lệ người mắc các rối loạn di truyền cao.

Xét nghiệm rối loạn di truyền là xét nghiệm DNA, cho phép phân tích gen có khả năng gây bệnh di truyền. Bên cạnh đó, mở rộng thêm các nghiên cứu về nhiễm sắc thể của con người bao gồm xét nghiệm sinh hóa để phát hiện các bệnh di truyền, hoặc dạng đột biến của các gen quan trọng gia tăng nguy cơ phát triển rối loạn di truyền. Ngoài ra, thông qua các xét nghiệm rối loạn di truyền giúp xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen và protein. Từ kết quả của cuộc xét nghiệm sẽ dễ dàng phát hiện và loại trừ kịp thời các nghi ngờ về bệnh di truyền hoặc xác định sự phát triển hay giảm bớt các rối loạn di truyền.

Hiện nay có nhiều loại xét nghiệm phổ biến giúp các cặp vợ chồng muốn có con giải quyết mối quan tâm về rối loạn di truyền: Xét nghiệm thể mang (carrier screening): được thực hiện đối với một cặp vợ chồng có tiền sử bị bệnh di truyền để để xác định ai là người mang gen gây rối loạn. Xét nghiệm này thường được thực hiện trước thai kỳ hoặc trong khi mang thai bằng cách lấy mẫu máu xét nghiệm từ đó cho ra kết quả liệu đứa trẻ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm dị tật: Xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ em bé mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Các xét nghiệm chẩn đoán: được sử dụng để phân tích hoặc điều trị những dạng bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền đặc biệt. Các xét nghiệm này được thực hiện trên các tế bào thu được thông qua chọc ối, sinh thiết nhau (CVS).

Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, .....

Đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. những thai phụ lớn tuổi, những gia đình có con dị tật... nên lựa chọn giải pháp NIPT từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Bài viết tham khảo nguồn Acog.org