Vai trò của xét nghiệm tế bào di truyền

Xét nghiệm di truyền là những xét nghiệm có khả năng phân tích những gen gây bệnh di truyền hoặc xác định mối quan hệ, nguồn gốc trong mối quan hệ huyết thống. Vì vậy, xét nghiệm di truyền đóng vai trò to lớn trong việc đưa ra những thông tin liên quan đến gen cũng như nhiễm sắc thể của con người trong nhiều lĩnh vực khác nhau của y học.

Gen được định nghĩa là đoạn phân tử DNA ở một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể của con người, có nhiệm vụ mang thông tin di truyền quy định tổng hợp protein cần thiết cho tế bào và những cơ quan trong cơ thể chúng ta. Khi gen có những bất thường, hư hỏng thì nó sẽ dẫn đến những bệnh lý di truyền do sự kết hợp gen hoặc cũng có thể là những bệnh lý chỉ do đột biến ở gen đó.

Xét nghiệm di truyền là một phương pháp cho chúng ta biết được một cá thể được nhận gen từ bố và mẹ như thế nào để từ đó có thể dự đoán được những bệnh liên quan đến gen. Trên lâm sàng, người ta thường sử dụng mẫu tế bào máu hoặc da để làm xét nghiệm di truyền tìm đột biến hay bất thường về gen.

2.1 Sàng lọc sơ sinh

Là xét nghiệm di truyền được thực hiện cho đối tượng là trẻ sơ sinh để tìm ra những bệnh nội tiết và chuyển hóa có khả năng chữa trị được trong những ngày đầu sau sinh. Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia được triển khai với những bệnh lý cơ bản như thiếu men G6PD bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, 48 bệnh rối loạn di truyền thuộc các nhóm bệnh là rối loạn chuyển hóa Acylcarnitine, Acid amin, Hemoglobin và xét nghiệm sinh hóa.

2.2 Xét nghiệm chẩn đoán

Là xét nghiệm di truyền để phân tích, chữa trị những bệnh di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể. Ngoài ra, loại xét nghiệm này còn dùng để chẩn đoán những dạng đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể và những triệu chứng bệnh. Xét nghiệm di truyền này được thực hiện ở bất kỳ thời gian nào trong quá trình sống và không dành cho tất cả các gen trong cơ thể con người.

2.3 Xét nghiệm thể mang

Là loại xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem một cá thể mang bản sao gen đột biến gây ra những rối loạn di truyền, được sử dụng trong trường hợp những cặp vợ chồng hay gia đình họ có tiền sử mắc những bệnh lý di truyền hoặc có khả năng cao sinh ra những đứa trẻ mắc phải những căn bệnh di truyền này.

2.4 Chẩn đoán di truyền làm tổ

Là xét nghiệm di truyền chẩn đoán những bất thường cũng như tìm nguyên nhân phôi bất thường trong giai đoạn đầu của phôi thai của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi phôi làm tổ.

2.5 Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai

Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai hay còn gọi là xét nghiệm tiền sản là những xét nghiệm gen được thực hiện nhằm tìm ra những bất thường trong gen của thai nhi.

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai góp phần vào quyết định có nên giữ những thai có nguy cơ mắc bệnh không. Một giới hạn của loại xét nghiệm di truyền này đó là nó không thể phát hiện được tất cả những bất thường di truyền và dị tật bẩm sinh có khả năng xảy ra. Có hai phương thức xét nghiệm di truyền trước khi mang thai đang được áp dụng hiện nay là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ và xét nghiệm di truyền trước mang thai không xâm lấn gọi là NIPT.

2.6 Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng

Là xét nghiệm dùng để tìm ra những đột biến gen liên quan đến các bệnh lý có khả năng xảy ra sau sinh và trong quá trình sống. Loại xét nghiệm này giúp phát hiện và tiên đoán những bệnh lý mà những người trong gia đình của những cá thể này có mang gen gây bệnh. Những bệnh lý thường được phát hiện ra nhờ xét nghiệm này là Hemochromatosis, ung thư vú...

2.7 Pharmacogenomics

Xét nghiệm di truyền dùng để xác định những ảnh hưởng của biến thể di truyền lên sự đáp ứng của thuốc.

2.8 Xét nghiệm DNA pháp lý

Là xét nghiệm di truyền dùng để kiểm tra mối quan hệ của những người tham gia làm xét nghiệm theo mục đích pháp lý, xác định tội phạm và nạn nhân trong lĩnh vực pháp lý.

2.9 Xét nghiệm cha/mẹ và con

Là loại xét nghiệm sử dụng các marker DNA đặc biệt để xác định mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia làm xét nghiệm.

2.10 Xét nghiệm DNA phả hệ

Dùng để xác định tổ tiên và di truyền của những nhóm chủng tộc.

Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế đầu tiên của Việt Nam có khả năng triển khai tất cả các loại xét nghiệm di truyền.