Vai trò của xét nghiệm phát hiện alen HLA-B*1502 trước khi điều trị Carbamazepine cho bệnh nhân trong việc phòng chống dị ứng thuốc

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Dị ứng thuốc là một biến chứng rất hay gặp trong quá trình điều trị, biểu hiện lâm sàng đa dạng, phong phú với những tổn thương ở da, niêm mạc và cả ở các cơ quan nội tạng. Mọi loại thuốc đều có thể gây ra những phản ứng dị ứng, tuy nhiên dị ứng thuốc tây hay gặp nhất là dị ứng thuốc kháng sinh, thuốc chống co giật, chống viêm không steroid và các thuốc điều trị gout là những thuốc có tỷ lệ gặp cao nhất gây ra các phản ứng dị ứng.

Thuốc Carbamazepine (CBZ) được chỉ định để có thể ngăn ngừa và kiểm soát được những cơn động kinh. Thuốc còn được sử dụng để điều trị để giảm thiểu được một số loại đau thần kinh như: đau dây thần kinh sinh ba. Bên cạnh đó, một số trường hợp các bác sĩ chỉ định dùng thuốc để chống lại cơn co giật và động kinh. Thuốc Carbamazepine hoạt động chủ yếu bằng cách giảm sự lan rộng của những cơn động kinh não, khôi phục được sự cân bằng ở mức độ bình thường của hoạt động thần kinh. Bên cạnh đó, thuốc CBZ còn sử dụng để điều trị những bệnh lý tâm thần/ tâm trạng cũng như chứng đau thần kinh khác nhau.

Một trong những điều đáng lo ngại nhất khi sử dụng Carbamazepine CBZ là nguy cơ bị các phản ứng da nghiêm trọng như hội chứng Stevens Johnson (SJS) hay ly giải thượng bì nhiễm độc (Toxic Epidermal Necrolysis - TEN). Hội chứng SJS được biểu hiện đặc trưng bằng sốt cao, mệt lả, xuất hiện các sang thương bóng nước và tổn thương niêm mạc đi kèm. Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong trong khoảng 5% các trường hợp. TEN có biểu hiện tương tự như hội chứng SJS nhưng với mức độ tổn thương da rộng hơn và tỷ lệ tử vong lên đến 35%.

Nhiều nghiên cứu cho thấy alen HLA-B*15:02 có mối liên hệ chặt chẽ giữa hội chứng SJS gây ra do sử dụng CBZ trên các bệnh nhân thuộc chủng tộc Châu Á, như Đài Loan, Thái Lan, Malaysia và Ấn Độ. Theo thông tin từ trang Heath Science Authority (HAS), Bản tin Adverse Drug Reaction News số 3 tập 18 - tháng 11/2016, tại Singapore, việc xác định kiểu gen trên bệnh nhân mới có nguồn gốc châu Á bắt đầu điều trị bằng carbamazepin đã được đưa vào hoạt động thường quy và cho thấy hiệu quả giảm thiểu nguy cơ SJS/TEN do carbamazepin. Từ 2003-2012, HSA nhận được trung bình 15 báo cáo SJS/TEN do carbamazepin mỗi năm. Từ tháng 4/2013, hơn 2700 bệnh nhân đã được sàng lọc kiểu gen, trong đó có 11% được xác định mang allen HLA-B*1502.

Xét nghiệm xác định kiểu gen HLA-B*1502 được khuyến cáo trong các trường hợp sau (nguồn HSA):

• Việc sàng lọc kiểu gen HLA-B*1502 được thực hiện để phát hiện bệnh nhân có nguy cơ cao xảy ra SJS/TEN do carbamazepin, không phải để phát hiện bệnh nhân có nguy cơ cao xảy ra hội chứng DRESS do carbamazepin.
• Nên thực hiện sàng lọc kiểu gen HLA-B*1502 trước khi kê đơn carbamazepin do SJS/TEN có thể xảy ra trên bệnh nhân nhạy cảm khi dừng thuốc đột ngột.
• Tránh sử dụng carbamazepin, sử dụng các thuốc thay thế trên bệnh nhân mang allen HLA-B*1502. Ngoài ra, cũng không nên sử dụng phenytoin những bệnh nhân này do những dữ liệu sơ bộ cho thấy có mối liên quan giữa HLA-B*1502 và SJS/TEN do phenytoin.

Hiện nay, xét nghiệm xác định kiểu gen HLA-B*1502 đã được thực hiện tại Khối Di truyền y học, Viện y học ứng dụng tái tạo, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Mọi thông tin chi tiết xin liên hệ Hotline: 033 7504234