Sự thay đổi số lượng gen trong cơ thể có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền được tạo thành từ ADN. Một số gen có vai trò như hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein mà có những chức năng khác.

Ở người, các gen có kích thước khác nhau, từ vài trăm bazơ ADN cho đến hơn 2 triệu bazơ. Một nỗ lực nghiên cứu tầm quốc tế được gọi là dự án bộ gen người, đã được thực hiện để xác định trình tự của bộ gen người và xác định các gen mà nó chứa, ước tính rằng số lượng gen trong cơ thể người từ 20.000 đến 25.000 gen.

Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và một bản thừa hưởng từ mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số gen) hơi khác nhau giữa mọi người.

Các alen là các dạng khác nhau của cùng một gen với sự khác biệt nhỏ về trình tự các cơ sở ADN của chúng. Những khác biệt nhỏ này góp phần tạo nên những đặc điểm ngoại hình riêng biệt của mỗi người.

Các nhà khoa học theo dõi các gen bằng cách đặt cho chúng những cái tên riêng. Vì tên gen có thể dài nên các gen cũng được gán ký hiệu, là những tổ hợp ngắn của các chữ cái đại diện (và đôi khi là số) cho cách viết tắt của tên gen. Ví dụ, một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang, gen này được ký hiệu là CFTR.

Mỗi người có hai bản sao của hầu hết các gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, số lượng bản sao khác nhau, có nghĩa là một người có thể có một, ba hoặc nhiều bản sao của các gen cụ thể. Ít phổ biến hơn là trường hợp cả hai bản sao của một gen có thể bị thiếu. Những loại khác biệt di truyền này được gọi là biến thể số lượng bản sao (CNV).

Sự thay đổi số lượng sao chép là kết quả từ sự chèn, mất đoạn và nhân đôi của các đoạn ADN lớn có chiều dài ít nhất một nghìn nucleotide (còn được gọi là 1 kilobase hoặc 1kb). Các phân đoạn này thường đủ lớn để bao gồm toàn bộ gen.

Sự thay đổi về số lượng bản sao gen có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các gen và chức năng của các protein được tạo ra từ chúng, có thể ảnh hưởng đến các quá trình của cơ thể.

Sự biến đổi số lượng bản sao chiếm một lượng đáng kể sự khác biệt di truyền giữa người với người. Hơn 10% bộ gen người có sự khác biệt về số lượng bản sao gen.

Mặc dù phần lớn sự thay đổi này không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển, nhưng một số khác biệt ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh của một người, đặc biệt là một số loại ung thư hoặc phản ứng với một số loại thuốc nhất định.

Trong nhân của mỗi một tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi một nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein hỗ trợ cấu trúc của nó được gọi là histone.

Nhiễm sắc thể không thể nhìn thấy trong nhân tế bào, thậm chí ngay cả khi quan sát dưới kính hiển vi cũng không nhìn thấy, khi tế bào không phân chia. Tuy nhiên, ADN tạo nên nhiễm sắc thể sẽ trở nên chặt chẽ hơn trong quá trình phân chia tế bào và sau đó có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về nhiễm sắc thể được quan sát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.

Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm thắt được gọi là tâm động, điểm này chia nhiễm sắc thể thành hai phần, hay còn gọi là "cánh tay". Nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được đánh dấu là “nhánh p”. Nhánh dài của nhiễm sắc thể được đánh dấu là "nhánh q". Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể tạo cho nhiễm sắc thể một hình dạng đặc trưng và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.

Tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng số 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống trong cơ thể.

Những thay đổi này có thể xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng), hay trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai, hoặc trong bất kỳ tế bào nào sau khi sinh. Sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể so với 46 nhiễm sắc thể bình thường được gọi là thể dị bội.

Một dạng dị bội phổ biến là thể ba nhiễm sắc thể, hoặc sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ trong tế bào. "Tri-" trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là "ba"; những người bị tam nhiễm sắc thể có ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể trong tế bào thay vì hai bản sao bình thường.

Hội chứng Down (còn được gọi là trisomy 21) là một ví dụ điển hình về tình trạng do trisomy gây ra. Những người mắc hội chứng Down thường có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào, với tổng số 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào.

Thể đơn bội, hoặc mất một nhiễm sắc thể trong tế bào, là một dạng dị bội khác. "Mono-" trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là "một"; những người bị đơn nhiễm sắc thể có một bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể trong tế bào thay vì hai bản sao bình thường.

Hội chứng Turner (còn được gọi là monosomy X) là một tình trạng gây ra bởi một monosomy. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, với tổng số 45 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào.

Hiếm khi có một số tế bào kết thúc với bộ nhiễm sắc thể phụ hoàn chỉnh. Tế bào có thêm một bộ nhiễm sắc thể với tổng số 69 nhiễm sắc thể được gọi là thể tam bội. Tế bào có thêm hai bộ nhiễm sắc thể, với tổng số 92 nhiễm sắc thể, được gọi là thể tứ bội. Tình trạng mỗi tế bào trong cơ thể có thêm một bộ nhiễm sắc thể không tương thích với sự sống.

Trong một số trường hợp, sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể không xảy ra ở tất cả các tế bào mà chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định. Khi các tế bào của một cá nhân khác nhau về cấu trúc nhiễm sắc thể của chúng, nó được gọi là hiện tượng khảm nhiễm sắc thể. Bệnh khảm nhiễm sắc thể xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào ở các tế bào không phải trứng và tinh trùng.

Thông thường, một số tế bào kết thúc với một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (với tổng số 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào), trong khi đó các tế bào khác vẫn có 46 nhiễm sắc thể thông thường. Hội chứng Mosaic Turner là một ví dụ của bệnh khảm nhiễm sắc thể. Ở những phụ nữ có tình trạng này, một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể vì chúng thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể bình thường.

Nhiều tế bào ung thư cũng có những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của chúng. Những thay đổi này không được kế thừa; chúng xảy ra trong các tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng) trong quá trình hình thành hoặc tiến triển của một khối u ung thư.

Như vậy việc thay đổi số lượng gen trong cơ thể người hay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển hay không và nếu có, sẽ ảnh hưởng như thế nào còn phụ thuộc vào gen hay nhiễm sắc thể bị thay đổi và cách thay đổi của chúng.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov