Ý nghĩa chỉ số xét nghiệm Alpha 1 antitrypsin

Alpha 1 antitrypsin (AAT) là một chỉ số thuộc họ serpin của các chất ức chế protein được sản xuất bởi gan. Nó giúp bảo vệ các cơ quan của cơ thể khỏi những tác động có hại của các protein khác. Thiếu hụt protein này sẽ dẫn đến bệnh có tính di truyền hoặc bị mắc phải bệnh, có thể gây ra các bệnh lý về gan hoặc ở phổi.

Alpha1 antitrypsin là một protein được sản xuất bởi gan. Protein này có chức năng bảo vệ do ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein. Tình trạng thiếu hụt alpha 1 antitrypsin ở người bệnh có thể do di truyền hoặc mắc phải. Thiếu hụt alpha 1 antitrypsin mắc phải được tìm thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu hụt protein như hội chứng thận hư, bệnh gan và suy dinh dưỡng. Nguyên nhân là do di truyền hoặc mắc phải, thiếu hụt alpha 1 antitrypsin làm cho các enzym tiêu protein có cơ hội làm tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng nặng ở các bệnh nhân ít tuổi.

Xét nghiệm Alpha 1 antitrypsin được chỉ định khi:

• Trẻ sơ sinh bị bệnh lý vàng da từ 1 – 2 tuần có triệu chứng: Lách to, có dịch ở bụng, ngứa dai dẳng, và các dấu hiệu bị tổn thương ở gan;
• Người hơn 40 tuổi có triệu chứng ban đầu thở khò khè, ho lâu ngày hoặc viêm phế quản, hoạt động mạnh dẫn đến khó thở, hoặc có dấu hiệu của bệnh khí phế thũng. Bác sĩ sẽ phát hiện do bạn thiếu AAT khi bạn hút thuốc, và không tiếp xúc với các chất gây kích thích ở phổi, và khi tổn thương xuất hiện ở phần dưới của phổi;
• Bệnh nhân có người nhà, họ hàng gần mắc thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin.
• Người có anh em ruột thịt mắc bệnh và có nhu cầu kiểm tra xét nghiệm xác suất con mình bị bệnh ở mức độ nào.

Xét nghiệm cho phép phân loại nguy cơ đối với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt alpha 1 antitrypsin:

• Nồng độ alpha1 –antitrypsin giảm sâu dưới <60mg/dL thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở các cá thể đồng hợp tử về gen gây bệnh và kết hợp với gia tăng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3 -4 lần so với người bình thường.
• Một nồng độ alpha1 –antitrypsin giảm vừa (100 – 150 mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở các cá thể dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chỉ định cho các bệnh nhân bị nghi ngờ có tình trạng thiếu hụt alpha 1 –antitrypsin bẩm sinh.

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đối với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin:

• Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygous) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tăng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường;
• Nồng độ Alpha 1 antitrypsin giảm vừa (100-150 mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chỉ định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin bẩm sinh.

Giá trị bình thường: 0 - 60 μmol/l hay 85 - 213 mg/dl .

4.1. Alpha-1 antitrypsin tăng trong các trường hợp

• Các rối loạn viêm cấp, mạn tính;
• Viêm gan;
• Một số bệnh ung thư;
• Các tình trạng nhiễm trùng, hoại tử mô;
• Tình trạng stress;
• Dùng thuốc tránh thai dạng viên chứa estrogen, có thai (nhất là ở 3 tháng cuối);
• Tình trạng nhiễm trùng tuyến giáp;
• Hội chứng lupus ban đỏ hệ thống.

4.2. Alpha-1 antitrypsin giảm trong các trường hợp:

• Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin bẩm sinh;
• Khí thũng phổi, COPD;
• Bệnh gan mạn tính;
• Suy dinh dưỡng;
• Hội chứng thận hư;
• Tổn thương gan nặng (viêm gan, ứ mật, xơ gan hoặc ung thư gan);
• Hội chứng thận hư.

• Không hút thuốc;
• Chăm sóc phổi của bạn có thể làm tăng tuổi tuổi thọ của bạn và trì hoãn sự khởi đầu của bệnh khí thũng. Tránh các chất kích thích phổi như bụi và khói, được tiêm chủng thường xuyên để bảo vệ chống lại viêm phổi và nhiễm trùng influenzae B hoặc Haemophilus;
• Làm việc với các bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn để nâng cao sức đề kháng.

Để biết bản thân có bị thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin hay không thì khách hàng cần thăm khám sức khỏe định kỳ tại bệnh viện uy tín, có trang thiết bị hiện đại, bác sĩ chuyên môn cao.