Xét nghiệm kháng thể và xét nghiệm gen trong bệnh Celiac - P1

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Bệnh Celiac hay còn gọi là bệnh nhạy cảm với gluten hoặc bệnh không dung nạp gluten. Đây là một căn bệnh dị ứng với một dạng protein gọi là gluten, không cho phép cơ thể hấp thu gluten.

Gluten được tìm thấy trong nhiều loại bột, ngũ cốc, như lúa mạch, lúa mì, yến mạch. Bệnh dị ứng này ảnh hưởng chủ yếu ở ruột non, nơi chứa thức ăn sau khi rời dạ dày.

Những triệu chứng phổ biến của bệnh Celiac bao gồm: tiêu chảy, kèm theo phân xám ở dạng lỏng hay hơi lỏng, thường có mùi hôi, trông như có dầu và có bọt; sụt cân; chậm lớn và phát triển (ở trẻ nhỏ); thường xuyên đầy hơi; phình bụng hoặc đau bụng; loét miệng; mệt mỏi; yếu người; xanh xao; phát ban hay chuột rút ở cơ.

Người lớn mắc bệnh Celiac thường ít triệu chứng hơn trẻ em, do đó bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng cách xét nghiệm máu nhằm phát hiện ra thiếu máu bất thường. Một biểu hiện khác hiếm gặp của bệnh Celiac là mụn rộp.

Bạn có thể gặp các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Guten đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của Celiac. Gluten là các prolamin (protein thực vật) trong các loại ngũ cốc bao gồm giadintrong lúa mì, Sealin trong lúa mạch đen, hordein trong lúa mạch.

Đây là những chuỗi peptid có nhiều proline và glutamine do vậy khó bị phân hủy bởi acid dịch vị, nen tụy hoặc các enzym ruột, kể cả ở người khỏe mạnh. Ở người bình thường lớp tế bào biểu mô ở niêm mạc ruột không cho các chuỗi peptid gliadio có nguồn gốc từ lúa mì đi qua. Celiac là bệnh lý tự miễn mạn tính xuất hiện do niêm mạc đường tiêu hóa tiếp xúc với gluten.

Trong bệnh lý này, hàng rào bảo vệ sinh lý là lớp tế bào biểu mô ruột bị phá vỡ do các chuỗi giadin đi qua được lớp biểu mô, hoạt hóa một loạt các cơ chế miễn dịch làm tổn thương tế bào biểu mô ruột.

Tổn thương trong bệnh Celiac sẽ hồi phục hoàn toàn khi loại bỏ gluten khỏi chế độ ăn và xuất hiện trở lại nếu thức ăn có gluten, Cả sự xuất hiện kháng thể TG2 và tăng số lượng tế bào T gây độc trong biểu mô đều phụ thuộc và thay đổi theo sự có mặt của gluten.

Ở bệnh nhân Celiac có sự tăng nồng độ các interleukin trong đó chủ yếu là IL-15 và tăng biểu hiện của các phân tử phức hợp tương thích mô nhóm l ở biểu mô. Tất cả những yếu tố này gợi ý sự đáp ứng mạnh mẽ của hệ miễn dịch đáp ứng cũng như sự tham gia của hệ miễn dịch tự nhiên trong quá trình bệnh sinh phức tạp của Celiac.

Có thể tóm tắt, gluten tác động đến niêm mạc đường ruột thông qua hai cơ chế. Cơ chế đầu tiên là các mảnh peptid giáng hóa 19-mer tạo ra các phản ứng miễn dịch tự nhiên không đặc hiệu hoạt hóa quá trình sản xuất IL-15 từ các tế bào ruột.

Interleukin này thúc đẩy sự giải phóng NF-KB và các chất oxy hóa như nitric oxide hoạt hóa sự chết theo chương trình của các tế bào cũng như đóng vai trò chính trong việc “mở” vị trí liên kết giữa các tế bào biểu mô. Cơ chế thứ hai thông qua đáp ứng miễn dịch làm tăng tính thấm màng tế bào giúp mảnh peptide giáng hóa 33-mer đến được lớp liên kết dưới biểu mô và bị khử gốc amide bởi men TG2. IL-15 hoạt hóa tế bào đuôi gai tăng sự bộc lộ và trình diện các peptide bị khử gốc amide của gluten và hoạt hóa một loạt các quá trình đáp ứng của Thi, giải phóng IFNY.

Với sự phát triển của các kĩ thuật nội soi, ngày càng ghi nhận nhiều hình ảnh nội soi gợi ý bệnh Celiac từ đó giúp các bác sĩ nội soi định hướng tiến hành sinh thiết dễ dàng hơn.

Hình ảnh điển hình trên nội soi ở đoạn xuống của tá tràng sau khi bơm hơi căng bao gồm: giảm số lượng nếp gấp vùng niêm mạc tá tràng (nếp gấp Kercking), niêm mạc tá tràng thô, có thể quan sát được mạng lưới mạch máu dưới niêm mạc (teo niêm mạc), có thể thấy các khía, rãnh sâu, có dạng khám, lần sần hoặc có hình ảnh lát sỏi.