Ứng dụng của Microarray trong chẩn đoán sau sinh

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Kỹ thuật microarray (còn được gọi là CMA) phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, thường được chỉ định cho các xét nghiệm trước sinh và trong bất kỳ thời điểm nào sau sinh nếu phù hợp.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (CMA) tìm kiếm các đoạn nhiễm sắc thể thêm (lặp) hoặc thiếu (xóa), đôi khi được gọi là các biến thể số lượng bản sao (CNV). Bao gồm các:

• Vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhiễm sắc thể, quá nhỏ để nhìn dưới kính hiển vi thông thường (không thể phát hiện được bằng xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể cổ điển) nhưng có thể chứa nhiều gen (xem hình minh họa bên trên)
• Hầu hết các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể tam nhiễm, đơn nhiễm, v.v.); bao gồm hội chứng Down.
• Hầu hết các tái cấu trúc không cân bằng của nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, v.v.)

Microarray trên toàn bộ bộ gen (CMA) phát hiện các biến thể số lượng bản sao gây bệnh (pathogenic CNV) ở 15-20% bệnh nhân chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ hoặc có các bất thường bẩm sinh. CMA cũng có thể phát hiện các biến thể số lượng bản sao chưa rõ ý nghĩa lâm sàng, với các trường hợp này có thể cần yêu cầu cha mẹ làm thêm xét nghiệm để có thêm thông tin hỗ trợ phiên giải kết quả. CMA cũng có thể phát hiện các biến thể số lượng bảo sao bệnh lý không liên quan đến kiểu hình đang biểu hiện (phát hiện ngẫu nhiên).

• Trẻ chậm phát triển hoặc khó khăn trong học tập có hoặc không có bất thường hình thái.
• Trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có nhiều bất thường bẩm sinh.
• Trẻ bị động kinh hoặc rối loạn thần kinh.

Năm 2010, ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) khuyến nghị CMA là xét nghiệm đầu tay cho những bệnh nhân chậm phát triển, suy giảm trí tuệ, phổ tự kỷ và nhiều dị tật bẩm sinh.

CMA cho kết quả chẩn đoán tới 10-15% trong số những bệnh nhân này, tốt hơn đáng kể so với hiệu quả ~ 3% với phân tích nhiễm sắc thể truyền thống (công thức nhiễm sắc thể - karyotype). CMA cũng có thể phát hiện hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện bởi karyotype tiêu chuẩn.

CMA có thể hữu ích khi các xét nghiệm khác không kết luận được nguyên nhân, khi bệnh nhân có chẩn đoán những diễn biến bất thường hoặc khi nhiều bất thường với các đặc điểm chồng chéo.

Do đây là một xét nghiệm phức tạp, bệnh nhân cần được tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm và nên lựa chọn các bệnh viện, cơ sở y tế lớn, uy tín.

XEM THÊM

• Ứng dụng của microarray CGH trong chẩn đoán trước sinh
• Kỹ thuật Microarray: Lợi ích, hạn chế và ứng dụng sau sinh
• Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh: Những điều cần biết