Tìm hiểu về u sợi thần kinh hạ thanh môn

U sợi thần kinh hạ thanh môn là bệnh nên được nghĩ đến trong những trường hợp khó thở ở trẻ em không đáp ứng với điều trị nội khoa. Chẩn đoán và phẫu thuật điều trị sớm giúp giải quyết tình trạng tắc nghẽn của thanh quản của trẻ, giúp trẻ sớm trở lại sinh hoạt bình thường.

U sợi thần kinh là một khối u lành tính, được hình thành từ lớp vỏ sợi của thần kinh ngoại biên. U sợi thần kinh thường được chia thành nhiều nhóm trong đó có hai nhóm chính là u sợi thần kinh ngoại vi (Neurofibromatosis 1- NF-1 hay còn gọi là bệnh Von Recklinghausen) và u sợi thần kinh trung tâm (Neurofibromatosis 2- NF-2). NF-1 phổ biến hơn, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2.500-3.3000 dân số, gây bệnh tích hiện diện khắp cơ thể, thường gặp là các vết màu cà phê sữa dưới da hoặc khối u trong hệ thần kinh. NF-2 xuất hiện với tỷ lệ 1/50.000-120.000 dân số, gây các khối u trong hệ thần kinh thính giác ở cả 2 bên, màng não, tủy sống. Nguyên nhân gây bệnh là do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc do đột biến các nhiễm sắc thể mới.

U sợi thần kinh xuất phát từ thanh quản rất hiếm gặp đặc biệt là hạ thanh môn. Cho đến nay chỉ có khoảng 10-15 trường hợp u sợi thần kinh thanh môn được báo cáo trên thế giới. U sợi thần kinh hạ thanh môn có thể là u máu, u tế bào hạt, u tế bào sợi, u hỗn hợp, ung thư, non-Hodgkin lymphoma,... trong đó u máu là dạng hay gặp nhất. U có thể ở dạng u sợi thần kinh đơn độc hoặc u sợi thần kinh thể rối. Khối u thường bắt nguồn từ dây thần kinh quặt ngược thanh quản. Dù hiếm gặp nhưng u sợi thần kinh hạ thanh môn là bệnh nên được nghĩ đến, đặc biệt là khi điều trị nội khoa triệu chứng khó thở không đáp ứng, nên kết hợp khám da để phát hiện những đặc trưng của u sợi thần kinh.

Bệnh có thể gặp ở từ 2 đến 60 tuổi nhưng hầu hết tập trung ở trẻ em. Các triệu chứng của u sợi thần kinh hạ thanh môn là khàn tiếng, khó thở, khò khè, khó nuốt, khó phát âm... Trẻ thường được chẩn đoán nhầm là hen phế quản và được cho điều trị nội khoa nhưng không đáp ứng với điều trị. Tình trạng khó thở ngày càng tăng đặc biệt khi nằm, trẻ phải ngồi, nằm đầu cao hoặc ngước cổ lên để thở. Trẻ thường nhập viện với tình trạng khó thở nặng, đôi khi phải mở khí quản cấp cứu.

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ nội soi thanh quản, chụp cắt lớp vi tính và sinh thiết lấy mẫu bệnh phẩm để thực hiện xét nghiệm giải phẫu bệnh. Xét nghiệm cho thấy là các tế bào hình thoi với nhân gợn sóng, collagen và những sợi thần kinh trong đó. Ngoài ra, có thể xét nghiệm hóa mô miễn dịch dương tính với S100 để chẩn đoán u sợi thần kinh hạ thanh môn.

Việc chẩn đoán xác định và tiến hành phẫu thuật sớm để lấy khối u sợi thần kinh hạ thanh môn là rất quan trọng, vì bệnh xuất hiện nhiều ở trẻ em mà đường kính hạ thanh môn ở trẻ em nhỏ hơn nhiều so với người lớn, bệnh có thể diễn biến nhanh gây khó thở cấp.

Tùy từng trường hợp của người bệnh và điều kiện cơ sở vật chất của cơ sở y tế, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp phẫu thuật phù hợp, có thể mổ hở hoặc mổ nội soi để lấy khối u. Việc phẫu thuật sớm sẽ giúp giải quyết tình trạng tắc nghẽn của thanh quản, giảm tỷ lệ mở khí quản cấp cứu do đó giảm các di chứng do mở khí quản. Sau phẫu thuật, người bệnh có thể đi học, làm việc và sinh hoạt bình thường. Người bệnh cần tái khám định kỳ để bác sĩ theo dõi sự phục hồi của vết mổ và phát hiện sớm sự tái phát của khối u.