Tìm hiểu về suy tuyến giáp bẩm sinh tiên phát

Suy tuyến giáp bẩm sinh tiên phát là tình trạng suy giảm chức năng tuyến giáp bẩm sinh. Suy giáp bẩm sinh thường gặp ở trẻ em với một số đặc điểm lâm sàng có thể xuất hiện sớm, hoặc cũng có thể xuất hiện đến tuổi trưởng thành mới phát hiện trẻ bị suy tuyến giáp.

Suy tuyến giáp bẩm sinh tiên phát là tình trạng rối loạn nội tiết tố dẫn đến lượng hormon tuyến giáp được sản xuất không đủ cho nhu cầu của cơ thể. Đây là bệnh thường gặp ở trẻ em, đặc biệt là trẻ sơ sinh do rối loạn hormon tuyến giáp trong thời kỳ bào thai hoặc sau sinh.

Các triệu chứng lâm sàng của suy giáp bẩm sinh không xuất hiện ngay sau khi sinh nên thường gây khó khăn trong chẩn đoán, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Hiện nay, chương trình sàng lọc sơ sinh đã giúp phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ ngay sau khi sinh, nhờ đó sớm điều trị và giúp trẻ phát triển bình thường.

Nguyên nhân chính và chủ yếu gây suy giáp bẩm sinh là bất thường trong sự phát triển tuyến giáp gồm:

• Thiểu sản tuyến giáp
• Tuyến giáp lạc chỗ
• Không có tuyến giáp

Ngoài ra, các nguyên nhân hiếm gặp gây suy giáp bẩm sinh còn có:

• Rối loạn tổng hợp hormon tuyến giáp do di truyền
• Tuyến giáp giảm khả năng giữ iod
• Thiếu enzym tham gia quá trình tổng hợp hormon tuyến giáp
• Thiếu iod nặng ở vùng, hay còn gọi là bệnh đần địa phương, suy giáp bẩm sinh địa phương
• Mẹ mang thai xạ trị

Triệu chứng suy giáp bẩm sinh có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc muộn hơn, thậm chí có thể đến khi trẻ trưởng thành mới biểu hiện. Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng có thể gặp là:

• Trẻ bị vàng da sinh lý kéo dài. Khi đó, nếu thực hiện xét nghiệm gan mật mà không tìm thấy nguyên nhân cần nghĩ ngay đến suy giáp bẩm sinh.
• Trẻ khóc khàn, khóc yếu ớt.
• Da vàng, khô, nổi gân tím.
• Tóc thưa, khô và dễ gãy
• Đầu to, mặt phù và thô, hai mắt cách xa, mi nặng, khe mi hẹp, mũi tẹt, lưỡi dày và to khiến trẻ phải há miệng, chân tay ngắn, bàn tay chân to và thô. Trẻ lớn thường thấp người, thân hình không cân đối.
• Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có dấu hiệu thoát vị rốn, bụng to và bè ra, trẻ thường ăn ít và hay bị táo bón kéo dài.
• Trẻ chậm phát triển về khả năng vận động như lẫy, bò, ngồi, đi, mọc răng, liền thóp; về tinh thần trẻ ngủ nhiều, chậm nói, thiểu năng trí tuệ gây khó khăn khi đi học.

Để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh tiên phát, bác sĩ chỉ định các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm đặc hiệu cho thấy TSH tăng, T4 giảm.
• Xét nghiệm không đặc hiệu bằng cách chụp tuổi xương thấy phát triển chậm.
• Xác định vị trí tuyến giáp bằng cách ghi hình tuyến giáp với Tc 99m.

Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh tiên phát cần phân biệt với suy giáp thứ phát là bệnh viêm tuyến giáp Hashimoto hoặc các hội chứng Down, Klinefelter, hội chứng Turner, ... Ở trẻ lớn, chẩn đoán cần phân biệt sau khi trẻ đã phẫu thuật điều trị bướu giáp hoặc xạ trị khi điều trị các bệnh lý khối u ác tính ở cổ như Hodgkin, ...

Hầu hết các bệnh suy giáp đều có mục đích điều trị là đưa người bệnh về tình trạng bình giáp trong thời gian ngắn nhất có thể với nguyên tắc điều trị là sử dụng thuốc thay thế hormon giáp suốt đời. Điều trị suy giáp bẩm sinh tiên phát cụ thể như sau:

Thuốc: Thyroxin dạng viên có hàm lượng là 50g và 100g. Cách dùng: Uống 1 viên/lần/ngày trước khi ăn sáng 1 giờ.

Liều dùng Thyroxin trong điều trị suy giáp bẩm sinh tùy theo độ tuổi của trẻ như sau:

• Từ 0 - 6 tháng tuổi: 25 - 50 microgram/ngày, 8 - 10 microgram/kg/ngày.
• Từ 6 - 12 tháng tuổi: 50-75 microgram/ngày, 6 - 8 microgram/kg/ngày.
• Từ 1 - 5 tuổi: 75 - 100 microgram/ngày, 5 - 6 microgram/kg/ngày.
• Từ 6 - 12 tuổi: 100 - 150 microgram/ngày, 4 - 5 microgram/kg/ngày.
• Từ 12 tuổi trở lên: 100 - 200 microgram/ngày, 2 - 3 microgram/kg/ngày.

Sau khi điều trị suy giáp bẩm sinh tiên phát cần theo dõi kết quả điều trị như sau:

• Quá liều: Khi sử dụng thuốc quá liều, trẻ sẽ bị kích thích, nhịp tim tăng nhanh, buồn nôn, tiêu chảy, đổ nhiều mồ hôi, khó ngủ. Khi đó, xét nghiệm cho thấy nồng độ T4 tăng hơn 200 nmol/l còn TSH giảm dưới 0,01 UI/ml. Nếu cho trẻ sử dụng liều cao trong thời gian dài, trẻ sẽ bị lùn và tuổi xương phát triển nhanh.
• Không đủ liều: Khi điều trị suy giáp bẩm sinh tiên phát nhưng không đủ liều trẻ sẽ chậm lớn và chậm phát triển về tinh thần. Xét nghiệm cho thấy nồng độ T4 bình thường như TSH lại tăng cao.
• Liều phù hợp: Với liều điều trị phù hợp, trẻ sẽ giảm dần triệu chứng suy giáp và phát triển kịp với trẻ cùng tuổi khác về chiều cao, tinh thần. Xét nghiệm cho thấy nồng độ TSH bình thường và T4 nằm ở giới hạn cao của mức bình thường. Chụp tuổi xương thấy bằng với tuổi thực.

Trong năm đầu tiên điều trị suy giáp bẩm sinh ở trẻ, cần theo dõi và đưa trẻ tái khám 3 tháng/lần, trong các năm tiếp theo đưa trẻ tái khám 6 tháng/lần. Khi tái khám trẻ sẽ được thăm khám lâm sàng tuyến giáp và các đặc điểm khác, đo chỉ số DQ/IQ, xét nghiệm TSH, T4, chụp tuổi xương 6 tháng/lần.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh nếu được chẩn đoán phát hiện và điều trị sớm sẽ có khả năng phát triển như các trẻ bình thường khác, từ đó chất lượng cuộc sống của trẻ cũng sẽ được đảm bảo. Ngược lại, phát hiện muộn có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ, làm giảm cơ hội học tập và hòa nhập xã hội.

Vì vậy, chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm giúp phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh ở trẻ. Sau khi sinh, trẻ được lấy máu gót chân và tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cho biết trẻ có bị suy giảm bẩm sinh hay không, từ đó sớm điều trị để đảm bảo sự phát triển thể chất và tinh thần cho trẻ.

Suy tuyến giáp bẩm sinh tiên phát là bệnh thường gặp ở trẻ em. Hiện nay, bệnh được phát hiện sớm thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh, nhờ đó, sức khỏe và cuộc sống của trẻ được đảm bảo do trẻ được điều trị và theo dõi kịp thời nếu mắc bệnh.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ thăm khám, điều trị và phòng ngừa nhiều bệnh lý. Quy trình thăm khám, sàng lọc tại Vinmec thường được phối hợp nhiều chuyên khoa nhằm sớm phát hiện các tình trạng bệnh lý để có hướng điều trị kịp thời. Theo đó, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Vinmec là phương pháp đơn giản, rẻ tiền nhưng có thể đem lại hiệu quả rất lớn, đặc biệt là phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh có thể gặp ở trẻ như suy giáp bẩm sinh.

Sau khi có chẩn đoán, sàng lọc chính xác bệnh, giai đoạn, gia đình sẽ được tư vấn lựa chọn những phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất. Quá trình điều trị suy giáp bẩm sinh luôn được phối hợp chặt chẽ cùng nhiều chuyên khoa: Nội tiết, Chẩn đoán hình ảnh, Xét nghiệm sinh hóa, miễn dịch, chuyên khoa tim mạch, Tế bào gốc và công nghệ gen; khoa Nhi sơ sinh,... để đem lại hiệu quả cũng như sự thoải mái cao nhất. Sau khi trải qua giai đoạn điều trị, bệnh nhân cũng sẽ được theo dõi, tái khám để nhận định việc điều trị có đem lại hiệu quả hay không?