Tìm hiểu về hội chứng Werner

Hội chứng Werner là một tình trạng rất hiếm gặp, với tỉ lệ khoảng 1 trong 200.000 người theo nghiên cứu ở Hoa Kỳ, trong khi đó con số ước tính này ở Nhật Bản và Sardinia của Ý là 1 người trong 30.000 (phổ biến hơn so với Hoa Kỳ). Hội chứng Werner là tình trạng xảy ra do đột biến gen ở nhiều thế hệ trước, khi đó dân số còn ít, theo thời gian những đột biến gen này được truyền lại nhiều lần qua nhiều thế hệ kế tiếp, từ đó ảnh hưởng đến số lượng người cao hơn trong dân số chung.

Đặc điểm hội chứng Werner lão hóa sớm đó là xuất hiện sớm và ảnh hưởng đến các chức năng tế bào cơ thể liên quan đến tình trạng lão hóa. Hội chứng Werner có sự đột biến trong gen WRN - gen quy định sản xuất protein Werner. Protein này có nhiệm vụ thực hiện một số chức năng liên quan đến việc duy trì và sửa chữa DNA, hỗ trợ quá trình sao chép DNA để chuẩn bị cho việc phân chia của các tế bào trong cơ thể. Các đột biến trong gen WRN sẽ dẫn đến việc sản xuất protein Werner không bình thường.

Protein bị biến đổi do đột biến gen sẽ bị phá hủy nhanh hơn so với protein Werner bình thường, trong khi đó lại phân chia chậm hơn hoặc ngừng phân chia sớm hơn bình thường, điều này sẽ ảnh hưởng đáng kể đến các vấn đề về tăng trưởng. Ngoài ra, hội chứng Werner còn có thể làm tổn thương DNA dự trữ, làm suy yếu hoạt động của tế bào bình thường, từ đó gây ra các vấn đề về sức khỏe liên quan đến tình trạng này.

Hội chứng Werner là một loại đột biến di truyền lặn, bệnh sẽ biểu hiện khi cả hai bản sao của gen WRN trong mỗi tế bào đều bị đột biến. Theo đó cha mẹ của một bệnh nhân mắc hội chứng Werner đều mang một bản sao của gen đột biến nhưng không có dấu hiệu và triệu chứng gì.

Một cách cụ thể hơn, kiểu gen của con sẽ có 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. Do hội chứng Werner di truyền lặn trên nhiễm sắc thường, vì vậy đột biến phải có trong cả 2 bản sao của gen thì mới biểu hiện bệnh cho thế hệ con cái. Lúc này cả cha và mẹ đều truyền bản sao gen lặn đột biến cho đứa trẻ. Cha mẹ đều có 1 bản sao gen đột biến - người mang gen bệnh ẩn. Khi cả cha mẹ là người mang gen bệnh ẩn, đứa trẻ sẽ có 25% khả năng thừa hưởng 2 bản sao đột biến và biểu hiện hội chứng Werner.

Do đó, những bậc cha mẹ đều đang mang gen bệnh ẩn khi quyết định có con cùng nhau sẽ làm tăng nguy cơ của hội chứng ung thư di truyền này. Nhờ vào chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sẽ giúp những người mang gen đột biến giảm khả năng sinh con mắc bệnh lý di truyền này. Lúc này trứng của người mẹ được lấy ra và thụ tinh trong ống nghiệm, đến khi phôi đạt đến kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách ra để kiểm tra tình trạng bệnh lý di truyền nghi ngờ. Sau đó, cha mẹ có thể lựa chọn chuyển những phôi không có đột biến, tuy nhiên đây là một thủ thuật phức tạp, cần chuẩn bị về tài chính, thể chất và tinh thần...

Người mắc hội chứng Werner thường phát triển bình thường cho đến đến độ tuổi dậy thì, sau đó bệnh nhân sẽ không tiếp tục tăng trưởng nữa dẫn đến tầm vóc ngắn. Ngoài ra, các triệu chứng khác của hội chứng Werner sẽ bắt đầu xuất hiện khi người bệnh ở độ tuổi hai mươi bao gồm:

• Rụng tóc;
• Giọng trầm khàn;
• Khuôn mặt trông giống “loài chim”;
• Cánh tay và chân khẳng khiu, thân người to do lắng đọng chất béo bất thường;
• Da lão hóa (như da có nếp nhăn, mỏng, căng, loét, khô, đổi màu da, bầm tím)
• Đặc điểm khuôn mặt: nếp nhăn, mất trương lực cơ
• Vóc dáng thấp;
• Tóc bạc sớm, tóc thưa;
• Xét nghiệm axit hyaluronic nước tiểu 24 giờ dương tính.

Hội chứng Werner tiến triển sẽ hình thành các các rối loạn lão hóa sớm trong cuộc sống như đục thủy tinh thể cả 2 mắt, loét da, tiểu đường tuýp 2, giảm khả năng sinh sản, xơ vữa động mạch nặng, loãng xương và cả ung thư. Những bệnh nhân mắc hội chứng Werner thường chỉ sống đến tuổi 40-50 tuổi với nguyên nhân gây tử vong chủ yếu là ung thư và xơ vữa động mạch. Ung thư tuyến giáp, ung thư hắc tố da, sarcoma mô mềm và sarcoma xương (ung thư xương) là những loại ung thư thường xuất hiện ở những bệnh nhân mắc hội chứng Werner.

• Sàng lọc đái tháo đường týp 2 mỗi năm;
• Định lượng lipid máu hàng năm;
• Khám mắt tìm dấu hiệu đục thủy tinh thể hàng năm;
• Khám sức khỏe (chú ý sức khỏe tim mạch) và da liễu để sàng lọc các bệnh ung thư liên quan hội chứng Werner;

Bệnh nhân hội chứng Werner nên tránh hút thuốc và tránh tình trạng chấn thương. Bệnh nhân nên tham gia các hoạt động thể chất, duy trì cân nặng vừa phải giúp làm giảm nguy cơ mắc bệnh lý tim mạch và tình trạng lão hóa sớm. Khi xuất hiện cơn đau ngực (đau thắt ngực) bệnh nhân cần được đánh giá cẩn thận bởi bác sĩ. Để tránh nguy cơ ung thư da, bệnh nhân mắc hội chứng Werner nên hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Lưu ý các khuyến cáo sàng lọc cho bệnh nhân mắc hội chứng Werner có thể thay đổi theo thời gian và sự phát triển những công nghệ y học mới, khi chúng ta đã hiểu biết nhiều hơn về hội chứng Werner. Cần trao đổi với bác sĩ để lựa chọn lựa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Werner thích hợp đối với từng bệnh nhân.

Nguồn tham khảo: mayoclinic.org