Những điều cần biết về bệnh bong biểu bì bullosa

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I Trần Văn Sáng - Bác sĩ Da liễu - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Bệnh bong biểu bì bullosa là tên gọi chung của một nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp. Đặc trưng chung của nhóm bệnh là sự xuất hiện các bọng nước trên da hoặc niêm mạc sau khi có các sang chấn nhẹ. Các thể bệnh khác nhau sẽ có mức độ nặng nhẹ và triệu chứng bong biểu bì bullosa khác nhau.

Bệnh bong biểu bì bullosa là tên gọi chung của một nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 19.6/1 triệu trẻ mới sinh ở Mỹ. Biểu hiện chung của nhóm bệnh là sự xuất hiện các bọng nước sau khi có những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Các thể lâm sàng khác nhau của bệnh sẽ có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo có thể có sự bất thường tạo thành vết trợt mạn tính, sẹo, tổ chức hạt quá phát, thậm chí ung thư xâm lấn. Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất ít đến nội tạng. Tuy nhiên, các thể lâm sàng nặng, di truyền lặn thường ảnh hưởng lớn đến các cơ quan nội tạng, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, làm giảm tuổi thọ người bệnh.

Nguyên nhân bệnh là do đột biến gen, gây ra sự rối loạn trong việc hình thành các thành phần cần thiết của khu vực màng nền. Trong cấu tạo da, khu vực màng nền giúp kết dính giữa lớp biểu bì, lớp da trên cùng và lớp hạ bì. Khu vực màng nền của người mắc bệnh bong biểu bì bullosa không bền vững như những người bình thường, do đó da dễ bị tổn thương. Dựa vào vị trí bọng nước, có thể chia bệnh thành 3 nhóm chính là:

• Bệnh bong biểu bì bullosa thể đơn giản: Nguyên nhân do khiếm khuyết gen mã hóa vị trí keratin 5 và 15, vị trí bọng nước nằm trong thượng bì.
• Bệnh bong biểu bì bullosa thể tiếp nối: Vị trí bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong.
• Bệnh bong biểu bì bullosa thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hóa ở kallidin/laminin 5. Bọng nước nằm dưới lớp lá đục.

Tùy theo từng thể bệnh, mà người mắc bệnh sẽ có những đặc điểm lâm sàng khác nhau:

2.1. Bệnh bong biểu bì bullosa thể đơn giản

Bong biểu bì bullosa thể đơn giản gồm 17 thể khác nhau, trong đó thường gặp nhất là bong biểu bì bullosa đơn giản thể lan tỏa (Koebner) và bong biểu bì đơn giản thể khu trú (Weber-Cockayne):

• Thể lan tỏa: xảy ra ở 1/500.000 trẻ sơ sinh, trẻ bị bệnh ngay hoặc sau đẻ. Sau một vài tháng bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn. Biểu hiện của bệnh là mọc đi mọc lại các mụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối. Các mụn nước thường không để lại sẹo sâu. Tổn thương thường nặng hơn vào mùa hè và nhẹ về mùa đông. Thường không có tổn thương ở móng, răng, niêm mạc hoặc chỉ tổn thương ở mức độ nhẹ.
• Thể khu trú: Là thể bệnh thường gặp nhất, bệnh có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, khi người mắc tham gia các vận động thể lực như đi bộ, hành quân, tập thể dục quá mức. Bọng nước tái phát ở bàn tay, bàn chân, hay có bội nhiễm, khi lành không để lại sẹo. Niêm mạc, móng không có tổn thương. Bệnh thường bùng phát vào mùa nóng.

2.2. Bệnh bong biểu bì bullosa thể tiếp nối

Là thể bệnh do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đây là thể hiếm gặp, xuất hiện ngay từ lúc trẻ mới được sinh ra, thường nặng, trẻ có thể tử vong trong vài tháng sau sinh. Đặc trưng là bọng nước lan tỏa, khi lành không để lại sẹo, có khi để lại milia. Hay gặp loạn sản răng, tổn thương thanh quản, phế quản. Tổ chức hạt quá phát quanh hốc miệng, có thể có vết trợt tồn tại dai dẳng hàng năm. Trẻ qua khỏi thường chậm phát triển trí tuệ, thiếu máu nặng.

2.3. Bệnh bong biểu bì bullosa thể loạn dưỡng

Gồm các phân nhóm nhỏ như sau:

Dạng di truyền trội:

• Thể loạn dưỡng di truyền trội: Bọng nước, mụn nước xuất hiện ở mặt duỗi chi, đặc biệt là khớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, mắt cá. Bọng nước có thể tự nhiên xuất hiện mà không có sang chấn nào trước đó. Milia thường xuất hiện ở mặt, vành tai, mu tay, mặt duỗi cẳng tay, cẳng chân. Niêm mạc có tổn thương, trợt ở niêm mạc miệng, vòm khẩu cái, lưỡi, hầu họng, thanh quản,... Sẹo ở đầu lưỡi, bàn tay còi cọc, cò cứng, teo xương ngón tay, giả dính ngón. Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc, không có long. Răng, kết mạc mắt không có tổn thương. Nhiều người bệnh khi trưởng thành, bọng nước giảm dần, chỉ còn tổn thương móng.
• Bệnh bong biểu bì bullosa thoáng qua ở trẻ sơ sinh: Bọng nước xuất hiện sau bất kỳ cọ xát hoặc sang chất dù nhỏ. Thường lành nhanh trong 4 tháng tuổi. Móng không có tổn thương, không có sẹo.

Dạng di truyền lặn: Có thể có các biểu hiện lan tỏa, khu trú hoặc đảo ngược. Trong thể lan tỏa, có thể có biểu hiện nặng hoặc nhẹ. Với thể nhẹ, chỉ có bọng nước ở bàn tay, bàn chân, khuỷu tay, đầu gối, ít khi xảy ra biến chứng. Trong khi thể bệnh nặng xuất hiện các triệu chứng rất nghiêm trọng như:

• Trẻ mắc bệnh ngay sau sinh, bọng nước lan tỏa ở da và niêm mạc.
• Ngón tay, ngón chân dính thành một bọc như bao tay.
• Biến chứng răng nặng, răng bị mục lan tỏa không kiểm soát được.
• Hẹp thực quản, thiếu máu, suy dinh dưỡng, kém phát triển trí tuệ, nguy cơ tử vong do các bệnh cơ tim.
• Nguy cơ cao phát triển thành ung thư tế bào gai

Ngoài các dấu hiệu lâm sàng, để chẩn đoán thể bệnh bác sĩ phải dựa và kết quả các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh. Các kỹ thuật thường được sử dụng là soi dưới kính hiển vi điện tử hoặc hình ảnh miễn dịch huỳnh quang. Những kỹ thuật này có thể xác định sự phân tách thượng bì và các khuyết điểm khác như thiểu sản hemidesmosome hoặc sự mất các sợi anchoring.

Mẫu máu hoặc tế bào niêm mạc của thành viên trong gia đình có thể được lấy để phân tích gen, các thông tin về có thể sử dụng để phát triển gen trị liệu cho người bệnh.

4.1.Nguyên tắc điều trị chung

Điều trị dựa vào độ nặng của bệnh và mức độ tổn thương da. Điều trị vết thương, tăng cường dinh dưỡng và phòng chống bội nhiễm.

4.2. Điều trị cụ thể

Điều trị tại chỗ là điều trị chính, bao gồm các biện pháp:

• Tránh sang chấn, chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn. Sử có tổn thương da do nhiễm khuẩn, cho bệnh nhân sử dụng kháng sinh toàn thân.
• Đối với thể bệnh đơn giản: cho bệnh nhân ở trong môi trường thoáng mát, sử dụng giày dép mềm, thoáng khí.
• Rửa các bọng nước bằng nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm.
• Bệnh nhân thường xuyên tắm rửa bằng nước muối sinh lý, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành.
• Phẫu thuật ghép da khi có chỉ định.
• Đối với thể loạn dưỡng: phẫu thuật chỉnh tay chân, bảo vệ tay chân khỏi sang chấn, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Ở thể loạn dưỡng di truyền lặn, bệnh nhân hay có ung thư tế bào gai, phải được tiến hành phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị.
• Cần chăm sóc toàn diện ở những người bệnh nặng thể tiếp nối, thể loạn dưỡng do nhiều bộ phận bị ảnh hưởng. Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung sắt. Nếu người bệnh bị táo bón, chế độ ăn tăng cường chất xơ, sử dụng thuốc làm mềm phân.

Điều trị toàn thân:

Trước đây thường dùng Tetracyclin, phenytoin, hiện nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng nhìn chung tác dụng không rõ ràng.

Các phương pháp trị liệu protein và liệu pháp gen đang có những thành công trong thử nghiệm bước đầu, mở ra một hướng điều trị đầy hứa hẹn trong tương lai.