Nhân tố di truyền là gì?

Nhân tố di truyền giúp nhận biết sự kế thừa tính trạng theo cách riêng rẽ và tiên đoán được đơn vị cơ bản của quá trình di truyền liên quan đến gen. Những hoạt động liên quan đến phương pháp giải mã gen có thể giúp sàng lọc nguy cơ, tầm soát bệnh tật di truyền. Với đặc tính ưu việt của giải mã gen giúp cho việc lựa chọn chăm sóc và bảo vệ sức khỏe đạt hiệu quả tối ưu.

Nhân tố di truyền hay gen di truyền được biết là đơn vị vật chất cơ bản của quá trình di truyền. Hơn nữa, gen có chứa tất cả các thông tin cần thiết giúp đảm bảo quá trình hình thành, phát triển và hoạt động của cơ thể.

Gen di truyền được hình thành từ các DNA trong bộ nhiễm sắc thể. Ở người có 46 chiếc với 23 nhiễm sắc thể được lấy từ người mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố. Theo các kết quả nghiên cứu cho thấy, trong cơ thể người bình thường có khoảng 200000 đến 25000 gen được kết hợp ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.

Số lượng gen di truyền lớn nên quá trình giải mã bộ gen khá phức tạp. Tuy nhiên, chỉ phân tích đặc điểm của con người cũng cần giải mã, phân tích nhiều mã gen khác nhau chứ không đơn thuần nghiên cứu tác động riêng lẻ của từng loại gen.

Theo nguyên lý hoạt động của nhân tố di truyền được công bố thông qua các nghiên cứu khoa học thì có thể xác định các nhân tố di truyền hay gen chủ yếu nằm trên các nhiễm sắc thể. Trong khi đó, các thông tin di truyền DNA có chứa trong nhân tế bào để trở thành trung tâm điều khiển tế bào . Vì thế hoạt động của nhân tố di truyền chính là quá trình tổng hợp và sao chép DNA và tổng hợp phiên mã ARN diễn ra trong quá trình bên trong nhân tế bào.

Thông tin biểu hiện của nhân tố di truyền trong quá trình hoạt động được thể hiện bao gồm 4 chữ cái. Mỗi chữ cái là một bazơ nitơ. Mỗi gen được biết như một đơn vị thông tin di truyền tương ứng với mỗi đoạn ADN, cùng với quá trình phiên mã thành ARN và dịch mã thành protein. Từ đó giúp lưu trữ thông tin trong các sợi ADN thể hiện thành các polyme sinh hoá hoặc protein.

Khi nắm bắt được quá trình hoạt động của nhân tố di truyền có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Mặc dù quá trình hoạt động khá phức tạp nhưng chính là cơ sở xác định những rối loạn, nguyên nhân dẫn đến bệnh khác nhau có tính di truyền cần được chẩn đoán và phát hiện kịp thời.

Trường hợp di truyền đa nhân tố có thể bao gồm bệnh cao huyết áp, bệnh động mạch vành, hở hàm ếch, ung thư, viêm khớp... Nhiều nhân tố di truyền cụ thể góp phần vào những đặc điểm được xác định thông qua các xét nghiệm di truyền. Từ đó, giúp kiểm tra xem có tính trạng đột biến hay không. Các yếu tố được xác định về mặt di truyền có thể do tiền sử gia đinh, con đường sinh hoá đặc biệt được xác định bởi các marker phân tử.

Giải mã nhân tố di truyền hay xét nghiệm DNA được biết đến với mục đích giúp phát hiện những thay đổi trong di truyền học đặc biệt các rối loạn có liên quan đến di truyền. Thông qua kết quả phân tích nhân tố di truyền không chỉ cho kết quả về xác định mối quan hệ huyết thống hay nguồn gốc của một người mà còn giúp tìm ra những loại bệnh mang tính di truyền, có thể phát hiện đột biến gen, hoặc tìm kiếm khả năng gây bệnh trên cơ thể người. Từ đó, có kế hoạch chẩn đoán và điều trị bệnh sớm.

Thực tế, giải mã nhân tố di truyền hiện nay được thực hiện với nhiều hình thức khác nhau. Mỗi phương pháp có thể thích hợp với từng kiểu gen của mỗi người. Tùy từng trường hợp bác sĩ sẽ chỉ định sao cho phù hợp nhất.

• Xét nghiệm gen tiền hôn nhân được thực hiện nhằm xác định các bệnh di truyền có thể xảy ra do đột biến gen;
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp sàng lọc các yếu tố liên quan đến bệnh di truyền, đồng thời xác định sớm các yếu tố nguy cơ cũng như bệnh di truyền;
• Xét nghiệm gen giúp tầm soát các bệnh mãn tính không lây như đái tháo đường di truyền, rối loạn lipid máu di truyền, rối loạn nhịp tim, huyết khối tĩnh mạch...

Một trong những ứng dụng giải mã nhân tố di truyền phổ biến hiện nay phải kể đến chính là sàng lọc trước sinh. Phương pháp này được thực hiện ở giai đoạn tuần thai thứ 9 nhằm giúp sàng lọc các rối loạn di truyền nếu có để quản lý thai kỳ hiệu quả. Và phương pháp này cũng đóng vai trò quan trọng của chu kỳ mang thai.

Ứng dụng tiếp theo cần kể tới chính là xét nghiệm chẩn đoán cũng được xem như một dạng giải mã nhân tố di truyền kh muốn xác định một bệnh xem có dấu hiệu của di truyền hay không. Khi một người trong gia đình có dấu hiệu cũng như triệu chứng mắc một loại bệnh mãn tính nguy hiểm thì các thành viên khác trong gia đình có thể nghi ngờ bị mắc căn bệnh đó. Và việc thực hiện giải mã nhân tố gen giúp chẩn đoán bệnh hiệu quả

Ngoài ra, còn có một số phương pháp giải mã nhân tố di truyền khác cũng được áp dụng trong các hoạt động y khoa như thử nghiệm chất mang, xét nghiệm tiền cấy ghép, xét nghiệm pháp y,... Đây đều là những loại xét nghiệm nhân tố di truyền có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh hoặc những rối loạn chức năng trong cơ quan cơ thể người.