Nguyên nhân gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (bệnh teo cơ mác)

Bệnh Charcot- Marie- Tooth hay còn gọi là bệnh teo cơ mác là bệnh lý rối loạn thần kinh ngoại biên do di truyền khiến cơ ở chân, bàn tay, bàn chân yếu dần, giảm vận động mất cảm giác. Vậy nguyên nhân gây bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?

Bệnh Charcot - Marie - Tooth là một nhóm các rối loạn dây thần kinh ngoại vi. Các dây thần kinh ngoại biên chi phối vận động cảm giác tứ chi nên rối loạn thần kinh ngoại biên sẽ khiến cơ ở chân, bàn tay, bàn chân giảm vận động, giảm hoặc mất cảm giác. Các triệu chứng của bệnh tùy thuộc và mức độ bệnh có xu hướng nặng lên theo thời gian.

Bệnh thường không xuất hiện triệu chứng ngay khi sinh ra mà phần lớn bộc phát ở độ tuổi vị thành niên từ 10 đến 20, có trường hợp bệnh phát sinh khi 60 tuổi.

Bệnh nhân là nam cao gấp 3 lần bệnh nhân nữ. Bệnh có ảnh hưởng đến sinh hoạt thường ngày nhưng không gây tử vong và không giảm tuổi thọ.

Bệnh Charcot Marie Tooth là bệnh lý gây ra bởi đột biến trong gen liên quan đến cấu trúc và chức năng của các dây thần kinh chi phối bàn chân, chân, bàn tay và cánh tay. Đột biến này làm chức năng các dây thần kinh bị rối loạn khiến tín hiệu điều khiển từ não không truyền đến 1 số cơ ở tay hoặc chân. Do đó, tay chân bị yếu đi hoặc không thể hoạt động. Bên cạnh đó, vì phản hồi từ các bộ phận cơ thể cũng không đến được trung khu thần kinh nên người bệnh thường bị tê cứng và không có cảm giác đau hoặc nóng lạnh.

Yếu tố nguy cơ mắc bệnh Charcot – Marie – Tooth bao gồm:

• Trong gia đình có người bị Charcot – Marie – Tooth tăng nguy cơ mắc bệnh
• Các bệnh rối loạn chuyển hóa như đái tháo đường

Bệnh teo cơ Mác không xuất hiện triệu chứng ngay sau khi sinh, người bệnh chỉ phát hiện bệnh khi xuất hiện triệu chứng. Các triệu chứng thường bắt đầu ở chân và bàn chân, dần dần ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Các triệu chứng bao gồm:

• Dị tật chân như ngón chân quắp và vòm cao là triệu chứng phổ biến nhất.
• Giảm vận động biểu hiện: cơ yếu và mất cân bằng có thể làm cho đi bộ khó khăn, giảm khả năng chạy, xuất hiện các điểm yếu ở chân, thường xuyên vấp ngã
• Dáng đi vụng về hoặc không bình thường
• Mất trương lực cơ, nghĩa là không thể co cơ từ đầu gối xuống
• Đau xương và cơ bắp
• Giảm cảm giác nóng, lạnh, chạm nhẹ, tê tay chân
• Các vết loét ở chân lâu lành.

Bệnh Charcot – Marie – Tooth không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Điều trị chủ yếu là vật lý trị liệu giúp cho cơ bắp khỏe mạnh hơn và làm tăng tuần hoàn máu đến tứ chi. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Tăng cường giãn cơ để ngăn chặn căng và teo cơ. Các bài tập tác động thấp và các kỹ thuật kéo căng giúp trì hoãn suy giảm thần kinh và suy nhược cơ trước khi xảy ra khuyết tật.
• Sử dụng các thiết bị chỉnh hình giúp cho quá trình di chuyển. Nẹp niềng chân và mắt cá chân giúp ổn định trong khi đi bộ hoặc leo cầu thang. Ngoài ra có thể sử dụng giày chèn giúp cải thiện dáng đi, sử dụng nẹp ngón cái nếu có điểm yếu và khó khăn với tay khi nắm và giữ vật.
• Phẫu thuật. Phẫu thuật chỉnh bàn chân áp dụng cho trường hợp nặng có thể giúp giảm đau và cải thiện khả năng đi bộ. Nhưng phẫu thuật có thể không phải để cải thiện điểm yếu hoặc mất cảm giác.

• Tập thể dục hàng ngày giúp xương và cơ bắp mạnh mẽ. Các môn thể thao nên tập luyện như đạp xe và bơi lội, đi bộ,...
• Trường hợp đi không vững có thể đi bộ với một cây gậy giúp tránh vấp và ngã.
• Chăm sóc bàn chân. Các dị tật bàn chân và mất cảm giác, chăm sóc bàn chân thường xuyên là rất quan trọng để giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Ngoài ra có thể ngâm và dưỡng ẩm da của bàn chân trong ngày lạnh
• Tránh nhiễm trùng bàn chân bằng cách cắt móng tay móng chân thường xuyên nhằm tránh móng chân mọc ngược và nhiễm trùng,
• Duỗi khớp thường xuyên nhằm cải thiện hoặc duy trì một loạt các chuyển động của các khớp, cải thiện tính linh hoạt và phối hợp. Duỗi cũng có thể giảm nguy cơ chấn thương.
• Tái khám đúng lịch hẹn để theo dõi các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe.