Mất đoạn nhiễm sắc thể 4q

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Đặc điểm đặc trưng của người mang mất đoạn 4q là hình dạng hộp sọ bất thường, mũi ngắn với sống mũi bất thường, tai dị dạng thấp, hở vòm miệng, xương ức ngắn, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ từ mức trung bình đến nghiêm trọng, dị tật tim, rối loạn nhịp tim (arrhythmia), khiếm khuyết cơ quan sinh dục và tiết niệu, kích thước cơ thể nhỏ, bàn tay và bàn chân nhỏ, hai mắt cách xa nhau (hypertelorism), ngón tay thứ năm và móng tay nhọn, giảm trương lực cơ (hypotonia).

Một số trẻ có thể có hàm nhỏ (micrognathia) dẫn đến khó thở. Có thể bất thường não (corpus callosum). Ở một số bệnh nhân, tăng trưởng chậm và thiểu năng trí tuệ có thể xuất hiện mà không có bất thường về thể chất rõ ràng, gây khó khăn cho việc phát hiện bệnh lý này.

Một số trẻ có triệu chứng tâm thần như hung hăng, ảo giác lời nói (verbal hallucinations), tính khí thất thường và ảo tưởng. Không phải tất cả những người mang đột biến mất đoạn 4q đều có những triệu chứng này, và các triệu chứng có thể khác nhau ở những cá thể khác nhau.

Hầu hết mọi người được sinh ra với 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p) được ngăn cách với nhau bởi tâm động (centromere).

Mất đoạn 4q là bệnh lý nhiễm sắc thể do thiếu một phần nhánh dài trên nhiễm sắc thể 4. Rối loạn này thường không phải do di truyền, mà xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên (de novo) không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai.

Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình. Mức độ nghiêm trọng và loại triệu chứng phụ thuộc vào kích thước và vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị mất. Một số gen có thể liên quan bao gồm:

Mất đoạn 4q có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm di truyền bao gồm:

• Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể): xét nghiệm số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể được sử dụng để tìm các mất đoạn lớn.
• FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ): xét nghiệm phát hiện các đột biến mất đoạn cụ thể trên nhiễm sắc thể nhờ các đầu dò có đánh dấu huỳnh quang. Kỹ thuật này có thể được sử dụng để tìm các mất đoạn nhỏ khó có thể nhìn thấy trên karyotype.
• Array-CGH (Lai so sánh hệ gen) phát hiện tất cả các mất đoạn và kích thước của đoạn bị mất.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể khác có thể triệu chứng tương tự như mất đoạn 4q:

• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là rối loạn nhiễm sắc thể do thiếu một phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (bị mất một phần hoặc monosomy). Các triệu chứng chủ yếu có thể bao gồm hai mắt cách xa nhau (ocular hypertelorism) hoặc mũi khoằm, đầu nhỏ (microcephaly), tai dị dạng thấp hơn bình thường, thiếu hụt tăng trưởng, khuyết tật tim, thiểu năng trí tuệ và động kinh.
• Nhiễm sắc thể 11, monosomy 11q là một rối loạn di truyền trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 11. Các triệu chứng có thể bao gồm mắt cách xa nhau (hypertelorism), mí mắt sụp, mắt lác (strabismus) và định vị mắt bất thường. Các triệu chứng cũng có thể bao gồm phần trán nhô, gốc mũi rộng, mũi hếch, ngắn, miệng (giống) cá chép, cằm lõm, tai dị dạng, khuyết tật trí tuệ.
• Hội chứng Greig cephalo polysyndactyly là một rối loạn di truyền hiếm gặp với các triệu chứng có thể bao gồm đầu to, đặc điểm khuôn mặt, bàn tay và bàn chân bất thường.

Vì đột biến mất đoạn 4q ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh.

Đối với các vấn đề về tim và xương có thể phẫu thuật. Trẻ chậm đi hoặc chậm đạt các mốc quan trọng khác có thể cần thêm các phương pháp vật lý trị liệu. Sử dụng thuốc trong các trường hợp động kinh, trào ngược dạ dày hoặc các vấn đề tăng trưởng.

Vitamin tổng hợp, trái cây họ cam quýt và Coenzyme Q10 được khuyến nghị cho tất cả trẻ em mang đột biến mất đoạn 4q. Can thiệp sớm, giáo dục đặc biệt, hướng nghiệp đặc biệt hữu ích cho trẻ em khuyết tật trí tuệ. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho gia đình có trẻ mang mất đoạn 4q.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Bài viết tham khảo nguồn: rarediseases.org