Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nội tiết

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Bác sĩ Xét nghiệm hóa sinh - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Sự phát triển giới tính và chức năng nội tiết của nam giới phụ thuộc vào sự phản hồi phức tạp liên quan đến trục dưới đồi - tuyến yên - tinh hoàn được điều khiển bởi hệ thần kinh trung ương. Hệ nội tiết sinh dục nam bao gồm nhiều loại hormon, trong đó có 4 loại chính là LH, FSH, Testosterone và Androgen. Quá trình sinh tinh ở nam giới được đảm bảo diễn ra bình thường nhờ sự điều hòa hoạt động của những hormon này.

Rối loạn nội tiết tố nam là tình trạng mất cân bằng lượng hormone trong cơ thể nam giới. Khi chỉ số của các nội tiết tố này có sự tăng giảm bất thường thì có thể là dấu hiệu của việc quá trình sinh tinh gặp rối loạn, khi quan hệ sẽ gây ảnh hưởng đến việc thụ thai.

Nội tiết tố nam thay đổi bất thường sẽ ảnh hưởng tới chức năng sinh sản cũng như chức năng sinh lý và sinh hoạt tình dục của nam giới.

1.1 Chỉ số Testosterone

Tế bào Leydig của tinh hoàn có vai trò tiết ra testosterone - một loại hormone vô cùng quan trọng đối với sự phát triển tinh hoàn, dương vật, tiền liệt tuyến và tham gia vào quá trình sản xuất ra tinh trùng. Testosterone đảm nhiều nhiều vai trò quan trọng đối với đời sống tình dục và sức khỏe sinh sản của con người, cụ thể như tăng khoái cảm tình dục hay kích thích ham muốn. Ngoài ra, testosterone kích thích thận tăng sản xuất erythropoietin (tăng sinh hồng cầu ) và kích thích tế bào gốc tủy xương (điều hòa hệ miễn dịch). Không chỉ có vậy, testosterone còn quyết định độ nam tính về vẻ bề ngoài của cánh đàn ông như mọc ria mép, mọc râu, tăng khối lượng cơ.

Tế bào Leydig sản sinh từ 5 đến 10 mg testosterone mỗi ngày, tương ứng với nồng độ 2.49 - 8.36 ng/ml đối với nam giới trong độ tuổi sinh sản (20-49 tuổi). Bắt đầu từ khoảng 30 tuổi,nồng độ testosterone huyết thanh của nam giới giảm từ 1 đến 2% mỗi năm. Đàn ông tuổi từ 70 đến 80 có nồng độ testosterone huyết thanh bằng khoảng từ một nửa đến hai phần ba nồng độ testosterone lúc họ 20 tuổi.

Nồng độ testosterone sẽ giảm thấp hơn đối với nam giới lớn tuổi và có thể gây rối loạn nội tiết tố nam và ảnh hưởng tới sức khỏe với các biểu hiện như thay đổi tâm sinh lý (hay lo lắng, suy nghĩ, suy giảm trí nhớ), rối loạn cương dương, mất dần khối lượng cơ, giảm ham muốn tình dục (do testosterone chịu trách nhiệm duy trì hoạt động tình dục). Một trong những chức năng khác của testosterone ở nam giới là điều hòa giấc ngủ. Nồng độ testosterone thấp có thể gây ra rối loạn giấc ngủ, mất ngủ ở nam giới trong giai đoạn mãn dục nam. Hormon này cũng đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì mật độ xương, do đó nam giới mãn dục nam có thể dẫn đến xương mỏng manh hơn, làm tăng nguy cơ mắc bệnh loãng xương

Bên cạnh tuổi tác, nồng độ testosterone thấp có thể còn do các yếu tố khác như béo phì, đái tháo đường, nhiễm trùng nghiêm trọng, bệnh thận và gan, rối loạn nội tiết tố khác và tác dụng phụ của một số loại thuốc.

Xét nghiệm Testosterone là một xét nghiệm máu thông thường và thực hiện đơn giản. Thời điểm tiến hành xét nghiệm lý tưởng là vào buổi sáng, lúc mà hormone này có nồng độ cao nhất trong ngày.

Kết quả xét nghiệm Testosterone được xem là bình thường khi nồng độ Testosterone đo được trong máu nằm khoảng 300 – 1.000ng/dl ( tương ứng 2.49 - 8.36 ng/ml). Nếu nồng độ Testosterone thấp hơn ngưỡng này thì có thể làm giảm ham muốn tình dục, ảnh hưởng đến khả năng cương cứng của dương vật, thậm chí dẫn đến vô sinh.

1.2 Chỉ số FSH và LH

FSH (nội tiết tố kích thích nang trứng), cùng với LH (nội tiết tố tạo hoàng thể), thuộc họ nội tiết tố sinh dục. FSH và LH điều hòa và kích thích sự phát triển và chức năng của các tuyến sinh dục (buồng trứng và tinh hoàn) một cách đồng bộ. Đối với nam giới, hormone FSH đóng vai trò kích thích tinh hoàn sản sinh tinh trùng trưởng thành và kích thích sự phát triển của nguyên bào tinh. Nó cũng thúc đẩy quá trình sản xuất các protein gắn với androgen. Cùng với testosterone, FSH kích thích các tế bào Sertoli và kích thích sự sinh tinh.

Trong tế bào Leydig của tinh hoàn, LH kích thích sự sản sinh testosterone. Xác định nồng độ LH giúp làm sáng tỏ sự rối loạn chức năng trong hệ thống hạ đồi‐tuyến yên‐tuyến sinh dục

Xác định nồng độ FSH giúp làm sáng tỏ sự rối loạn chức năng trong hệ thống hạ đồi‐tuyến yên‐tuyến sinh dục. Tất cả những bệnh nhân gặp tình trạng suy quá trình sinh tinh không lý do hoặc không có tinh trùng đều được chỉ định làm xét nghiệm FSH. Xác định nồng độ LH giúp xác định sự nghi ngờ thiếu tế bào Leydig.

Kết quả xét nghiệm chỉ số FSH ở ngưỡng tham chiếu là từ 2 – 12 mlU/ml.

• Chỉ số FSH thấp: dấu hiệu của các bệnh liên quan đến tuyến yên hoặc suy hạ đồi.
• Chỉ số FSH cao: hormone FSH được tiết ra ở tuyến yên, thời gian bán thải từ 3 - 5 giờ do đó giá trị xét nghiệm ít thay đổi trong ngày. Nếu nồng độ FSH cao chứng tỏ tinh hoàn không đáp ứng kịp thời với sự kích thích của các yếu tố nội tiết làm ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh. Quá trình sinh tinh bị tổn hại và khả năng sản xuất tinh trùng của tinh hoàn không còn hoạt động.

Ngoài ra trên các bệnh nhân không có đủ tinh hoàn, bệnh đột biến nhiễm sắc thể (hội chứng Klinefelter) cũng làm nồng độ FSH trong máu nam giới tăng cao.

1.3 Chỉ số Estradiol

Estradiol là một dạng của hormone Estrogen và được sản xuất tại tinh hoàn, tuyến thượng thận đối với nam giới và là một hormone Estrogen có hoạt lực mạnh nhất. Xét nghiệm Estradiol thường được chỉ định nhằm đánh giá các vấn đề liên quan đến dậy thì ở nam và nữ. Chỉ số Estradiol bình thường ở nam giới là từ 28 – 156 pmol/l.

Mặc dù testosterone là nội tiết tố nam, ở nam giới một lượng nhỏ estrogen được sản xuất từ testosterone. Lúc này testosterone cũng có thể bị chuyển đổi sang estradiol bởi enzym aromatase; Estradiol là chất trung gian thường gặp nhất của testosterone có hoạt tính trên các cơ quan như xương và não.

Ở nam giới, estradiol là chất ức chế chính của sản sinh LH, trong khi cả estradiol và Inhibin B (một peptide do tế bào Sertoli của tinh hoàn sản sinh) ức chế sản sinh FSH. Cân bằng testosterone / estrogen (T / E) rất quan trọng đối với sức khỏe nội tiết tố nam. Đối với một người nam khỏe mạnh, tỷ lệ T: E sẽ cao. Với tuổi tác tăng và thay đổi nội tiết ở nam giới, tỷ lệ T: E giảm xuống. Aromatase, một loại enzyme, chủ yếu phổ biến trong các tế bào mỡ, chuyển đổi testosterone thành estrogen. Khi có tuổi, cùng sự gia tăng hoạt động của aromatase, hầu hết đàn ông đều mất cơ bắp và tăng mỡ.

Định lượng estradiol được sử dụng trên lâm sàng để làm rõ những rối loạn về khả năng sinh sản trong trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục, chứng vú to ở nam giới, các khối u tinh hoàn. Nồng độ Estradiol tăng cao có thể là dấu hiệu của tình trạng rối loạn cương dương. Ngược lại, nồng độ Estradiol thấp dưới ngưỡng có thể do dậy thì muộn hoặc suy tuyến sinh dục.

Ở phụ nữ, nội tiết tố sinh dục hoạt động theo trục hạ đồi ‐ tuyến yên ‐ buồng trứng để điều hòa chu kỳ kinh nguyệt. Xét nghiệm nội tiết tố nữ có vai trò đánh giá tình trạng hoạt động của buồng trứng và khả năng dự trữ noãn.

2.1 Xét nghiệm Prolactin

Prolactin là một hormone quan trọng trong việc duy trì khả năng sinh sản ở nữ giới, được tổng hợp ở thùy trước tuyến yên và được tiết ra từng đợt. Nồng độ cao của prolactin có tác dụng ức chế sự hình thành steroid của buồng trứng, các hormone sinh sản như hormone kích thích nang FSH hay hormone bài tiết gonadotropin (GnRH) (giảm nhịp tim) nhằm cho phép trứng phát triển và kích thích sự rụng trứng.

Cơ quan đích mà prolactin tác động là tuyến vú, thúc đẩy sự phát triển, biệt hóa tuyến vú, có vai trò kích thích các tuyến sữa sản xuất sữa đồng thời cũng tác động lên nhiều chức năng khác của tế bào và kích thích tuyến vú tiết sữa sau khi sinh. Trong thời kỳ mang thai nồng độ prolactin tăng lên dưới ảnh hưởng của estrogen tăng cao và sự sản xuất progesterone. Prolactin ảnh hưởng nhiều đến hoạt động chuyển hóa glucose và lipid cũng như có thể tham gia vào biểu hiện của sự kháng insulin.

Prolactin có cơ chế tác động tương tự như cytokine, đóng vai trò trong sự trao đổi chất và điều hòa hệ thống miễn dịch. Prolactin có các vai trò quan trọng liên quan đến chu kỳ tế bào như các quá trình sinh trưởng, biệt hóa và chống sự chết của tế bào theo chương trình . Như một yếu tố tăng trưởng, prolactin gắn với các thụ thể cytokine, ảnh hưởng sâu sắc đến sự tạo máu, sự sinh mạch máu và tham gia điều hòa quá trình đông máu thông qua một số con đường. Prolactin tác động đến các tế bào đích qua thụ thể prolactin và qua một số thụ thể cytokine. Sự bài tiết prolactin của tuyến yên được điều hòa bởi các tế bào thần kinh nội tiết ở vùng dưới đồi .

Tăng prolactin máu (ở nam và nữ) trong tình trạng bệnh lý là một nguyên nhân của rối loạn khả năng sinh sản. Chỉ số Prolactin quá cao có thể ảnh hưởng đến sự rụng trứng và dẫn đến vô sinh ở nữ giới và hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân của vô sinh và rối loạn chức năng cương dương ở nam giới . Kết quả xét nghiệm Prolactin bình thường khi chỉ số Prolactin nằm trong khoảng 127 – 627 μU /mL đối với nữ và 98 – 456 μU/mL đối với nam giới.

Mức độ prolactin trong máu cũng có thể tăng lên trong một số tình trạng sinh lý bình thường như: sau bữa ăn nhiều thịt, sau giao hợp, kích thích núm vú, sau tập thể dục hoặc khi bị căng thẳng (stress). Ở phụ nữ mang thai và cho con bú, mức độ prolactin trong máu tăng một cách sinh lý.

Ngoài ra xác định nồng độ prolactin máu còn được sử dụng trong chẩn đoán tăng prolactin máu thường gặp nhất do u tuyến yên cũng như hỗ trợ chẩn đoán lạc nội mạc tử cung trong phúc mạc, chẩn đoán những chu kỳ không rụng trứng, tình trạng vô kinh do tăng prolactin huyết và tăng tiết sữa, chứng vú to ở nam giới và vô tinh trùng. Định lượng prolactin cũng cần thiết khi có nghi ngờ ung thư vú và khối u ở tuyến yên

Mức độ prolactin máu thay đổi rõ rệt trong một ngày, tăng dần trong khi ngủ và đạt đỉnh cao nhất vào buổi sáng. Prolactin trong máu có thời gian bán hủy sinh học chỉ là khoảng 20-30 phút. Vì vậy, thời điểm lấy máu để xét nghiệm prolactin tốt nhất là khoảng 3-4 giờ sau khi thức dậy.

2.2 Chỉ số hormone AMH

AMH là hormone ức chế ống Müllerian (hai ống phôi sẽ phát triển thành bộ phận sinh dục ở nữ). Ở nam giới, AMH được tiết ra từ các tế bào Sertoli của tinh hoàn, có bản chất là một glycoprotein có trọng lượng phân tử 72 kDa.

Trong quá trình phát triển phôi thai nam, việc tiết AMH từ các tế bào Sertoli của tinh hoàn chịu trách nhiệm cho sự thoái hóa các ống Müllerian và sự phát triển bình thường của đường sinh sản nam. Việc tiết AMH bởi các tế bào Sertoli bắt đầu trong quá trình phát triển phôi và liên tục trong suốt cuộc đời. AMH được tạo ra liên tục bởi tinh hoàn cho đến khi dậy thì và sau đó giảm dần khi qua tuổi dậy thì.

Ở nữ giới, AMH đóng một vai trò quan trọng trong sinh lý sự phát triển nang noãn của buồng trứng. Nang noãn phát triển trong buồng trứng bao gồm hai giai đoạn riêng biệt, trong đó nang trội (dành để rụng trứng) được lựa chọn. Biểu hiện AMH trong tế bào hạt bắt đầu trong nang noãn nguyên thủy và đạt tối đa trong tế bào hạt của nang noãn tiền hốc và có hốc nhỏ.

Vai trò đầu tiên của AMH là ức chế sự chuyển đổi của nang noãn từ giai đoạn nguyên thủy qua giai đoạn trưởng thành và do đó có vai trò quan trọng trong việc điều hòa số lượng nang noãn còn lại trong hồ nang noãn nguyên thủy. Thứ hai, AMH có tác dụng ức chế độ nhạy nang noãn đối với FSH và do đó có một vai trò trong quá trình lựa chọn nang noãn.

Nồng độ AMH huyết thanh hầu như không phát hiện được ở nữ giới khi mới sinh, đạt nồng độ đỉnh sau khi dậy thì, sau đó giảm dần theo tuổi, và trở nên không phát hiện được khi ở thời kỳ mãn kinh. Nồng độ AMH huyết thanh tương đối ổn định trong suốt chu kỳ kinh nguyệt.

Nồng độ AMH huyết thanh giảm đáng kể khi sử dụng các thuốc tránh thai dạng phối hợp.

Định lượng AMH huyết thanh về lâm sàng được sử dụng chủ yếu để đánh giá dự trữ buồng trứng phản ánh số lượng nang noãn có hốc và nang noãn tiền hốc, được gọi là chỉ số nang noãn có hốc (AFC), và để dự đoán đáp ứng với kích thích buồng trứng có kiểm soát. Các ứng dụng lâm sàng khác của AMH là chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính (DSD - disorders of sex development) ở trẻ em và kiểm soát u tế bào hạt nhằm phát hiện khối u vẫn còn hoặc tái phát. AMH đã được đề nghị dùng làm dấu ấn sinh học trong chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS ) và trong dự đoán thời gian mãn kinh

Chỉ số AMH có giới hạn bình thường là từ 2 – 6,8 ng/ml. Nếu nồng độ AMH thấp hơn 2ng/ml thì người đó có nguy cơ cao bị vô sinh.

2.3 Chỉ số hormone FSH và LH

LH và FSH được phóng thích theo xung từ các tế bào tiết nội tiết tố sinh dục của thùy trước tuyến yên và qua hệ tuần hoàn vào buồng trứng. Tại đây nội tiết tố sinh dục kích thích sự phát triển và trưởng thành của các nang trứng và do vậy cũng kích thích sinh tổng hợp estrogen và progesterone. Nồng độ LH đạt đỉnh vào giữa chu kỳ kinh nguyệt và gây rụng trứng và tạo thành hoàng thể, thành phần chính được tiết ra là progesterone - đây là một trong những nội tiết tố nữ có vai trò quan trọng nhất trong quá trình sinh sản.

Trong buồng trứng FSH, cùng với LH, kích thích sự phát triển và trưởng thành của các nang trứng và do vậy cũng kích thích sinh tổng hợp estrogen trong nang. Tuy nhiên hormone chịu trách nhiệm chính trong việc kích thích sản xuất trứng chính là hormone FSH. Sự tăng đột ngột nồng độ FSH và hormone tạo hoàng thể LH vào giữa chu kỳ kinh nguyệt sẽ gây ra hiện tượng rụng trứng

FSH tiết ra từ tuyến yên sẽ kích thích nang noãn phát triển. Dựa vào xét nghiệm FSH có thể biết được thời điểm rụng trứng và tình trạng của buồng trứng, đồng thời giúp bác sĩ tìm được nguyên nhân rối loạn kinh nguyệt, dấu hiệu rối loạn tuyến yên hay các bệnh về buồng trứng khi được kết hợp với một số xét nghiệm khác.

Giới hạn bình thường của hormone FSH trong giai đoạn thể nang là 3,5 – 12,5 mlU/mL. Người có nguy cơ mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) thường có chỉ số FSH cao hơn bình thường. Ngoài ra các bệnh nhân nữ có cắt tử cung cũng thường gặp tình trạng nồng độ FSH cao hơn ngưỡng bình thường. Nồng độ FSH giảm gặp ở các bệnh nhân có tăng sản tuyến thượng thận, có bất thường chức năng vùng dưới đồi, có sử dụng thuốc làm giảm nồng độ FSH: estrogen, thuốc tránh thai, progesteron ..

Định lượng FSH cùng với LH trong các trường hợp sau: giảm chức năng tuyến sinh dục , vô sinh ở nữ , các rối loạn kinh nguyệt, dậy thì sớm, các bệnh bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ hội chứng Turner), buồng trứng đa nang (PCOS), giải thích nguyên nhân của vô kinh (có nguyên nhân), và hội chứng mãn kinh.

Xét nghiệm đo lường nồng độ LH thường được thực hiện vào ngày thứ 2 hoặc 3 của chu kỳ kinh nguyệt. Nồng độ LH quá cao có thể ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chu kỳ kinh nguyệt. Từ đó gia tăng nguy cơ vô sinh hoặc hội chứng buồng trứng đa nang. Chỉ số hormone LH bình thường ở nữ giới trong giai đoạn thể nang là từ 2,4 – 12,6 mlU/mL.

2.4 Chỉ số hormone E2 hay estradiol

Estrogen được sản xuất chủ yếu trong buồng trứng (nang, hoàng thể), ngoài ra nó cũng được tạo thành với lượng nhỏ trong tinh hoàn và vỏ thượng thận. Trong giai đoạn tạo nang buồng trứng của chu kỳ kinh nguyệt, estradiol được sản xuất nhờ hoạt động của FSH tại các nang Graaf, sau đó 2 hormone này luôn hoạt động cùng nhau để giúp nang buồng trứng phát triển hơn nữa. Trong thời kỳ mang thai, các estrogen được hình thành chủ yếu trong nhau thai.

Estrogen có nhiệm vụ phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp ở phụ nữ. Cùng với các gestagen progesterone, chúng kiểm soát tất cả các quy trình sinh sản quan trọng của phụ nữ.

Trong chu kỳ kinh nguyệt, estrogen được bài tiết thành hai đợt. Định lượng estradiol được sử dụng trên lâm sàng để làm rõ những rối loạn về khả năng sinh sản trong trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục, chứng vú to ở nam giới, các khối u buồng trứng tăng sản estrogen, các khối u tinh hoàn. Các chỉ định lâm sàng khác là theo dõi điều trị khả năng sinh sản và xác định thời gian rụng trứng trong khuôn khổ thụ tinh nhân tạo

Xét nghiệm E2 được thực hiện cùng thời điểm với xét nghiệm LH tức là ngày thứ hai hoặc thứ ba của chu kỳ kinh nguyệt. Nồng độ hormone E2 sẽ thay đổi tùy theo từng giai đoạn của chu kỳ, thường nằm trong khoảng từ 46 – 607 pmol/L.

2.5 Chỉ số Progesteron

Trong giai đoạn tạo hoàng thể ở nữ giới, progesterone được sản xuất do có sự kích thích của hormone FSH và cùng với estradiol tạo điều kiện thuận lợi cho đáp ứng của buồng trứng với LH.

Progesteron đảm nhận nhiệm vụ chuẩn bị nội mạc tử cung cho phôi làm tổ và giúp duy trì thai kỳ. Nồng độ của progesterone tương quan với sự phát triển và thoái hóa của hoàng thể. Progesterone hầu như không phát hiện được trong pha noãn của chu kỳ kinh nguyệt, tuy nhiên nồng độ progesterone tăng cao một ngày trước khi rụng trứng.

Tổng hợp progesterone tăng lên trong giai đoạn hoàng thể. Progesterone kéo theo sự chuyển đổi niêm mạc tử cung thành mô giàu tuyến (giai đoạn tiết), để chuẩn bị cho trứng đã thụ tinh làm tổ trong tử cung. Trong quá trình mang thai, progesterone ức chế sự co thắt cơ trơn tử cung. Trong tuyến vú, progesterone (cùng với các estrogen) thúc đẩy sự phát triển, sự tiết và sự phân bố của các nang. Việc thiếu progesteron trong thời kỳ mang thai có thể làm gia tăng nguy cơ sảy thai do tình trạng suy hoàng thể gây ra.

Định lượng progesterone được sử dụng trong chẩn đoán khả năng sinh sản nhằm phát hiện sự rụng trứng và đánh giá giai đoạn hoàng thể. Chỉ số Progesteron máu bình thường nằm trong khoảng từ 0,67 – 4,7 nmol/L.

Trên đây là một số hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nội tiết tố nam và nữ. Bạn có thể tham khảo để xác định xem các chỉ số xét nghiệm nội tiết tố của mình có nằm trong ngưỡng an toàn hay không. Trong trường hợp có bất kỳ thắc mắc hay câu hỏi nào, bạn nên trực tiếp hỏi xin sự tư vấn của bác sĩ để có thể hiểu rõ hơn về tình trạng hiện tại của mình.