Hội chứng Freeman-Sheldon có nguy hiểm?

Bài viết được duyệt chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Huỳnh Bảo Toàn - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Hội chứng Freeman-Sheldon là một rối loạn bẩm sinh ở trẻ với đặc trưng nổi bật là tình trạng biến dạng khớp (co cứng khớp) làm hạn chế các cử động của bàn tay và bàn chân, đi kèm với những bất thường ở đầu hoặc khuôn mặt trẻ.

Hiện nguyên nhân gây ra hội chứng Freeman-Sheldon vẫn chưa được xác định chính xác. Theo các nhà khoa học, phần lớn các trường hợp bệnh lý xảy ra có thể là do đột biến gen MYH3 (không phải tất cả các trường hợp). Trong một số trường hợp, tình trạng này được di truyền từ nhiễm sắc thể mang tính trội (tức kế thừa gen khiếm khuyết) từ bố hoặc mẹ là đủ để hình thành hội chứng Freeman-Sheldon ở trẻ.

Các dấu hiệu điển hình giúp nhận biết hội chứng Freeman-Sheldon là:

• Trẻ có bất thường ở sọ não và mặt (miệng giống huýt sáo)
• Các khiếm khuyết bàn tay và bàn chân (chân khoèo bẩm sinh).
• Răng chen lẫn lộn xộn.
• Lưỡi nhỏ bất thường
• Các dị tật liên quan đến miệng và quai hàm, hạn chế hoạt động của vòm miệng mềm gây tình trạng giọng mũi, khó nói, nôn liên tục, khó nuốt, khó khăn về hô hấp.
• Các dị tật về mắt như: vết nứt mí mắt và sụp mí mắt.
• Các dị dạng xương: gù cột sống, chân khoèo và biến dạng khớp (co cứng nhiều khớp) bao gồm khớp gối và khớp vai dẫn đến hạn chế vận động tại các cơ quan này.

3.1. Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Freeman-Sheldon bác sĩ thường dựa trên bệnh sử y khoa và kiểm tra sức khỏe với quan sát những đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt. Những phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp CT và X- quang giúp xác định sự hiện diện và tình trạng của những bất thường.

Tư vấn di truyền từ sớm có thể sẽ hữu ích cho phụ huynh của trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Freeman-Sheldon. Những xét nghiệm về mặt di truyền cũng sẽ giúp cho việc xác định chẩn đoán nghi ngờ. Tuy nhiên, không phải tất cả những bệnh nhân mắc hội chứng Freeman-Sheldon đều có đột biến ở gen MYH3.

3.2. Điều trị

Hiện nay các bác sĩ vẫn chưa tìm ra được phương pháp điều trị triệt để hội chứng Freeman-Sheldon. Mục đích của việc điều trị là hướng tới việc kiểm soát các triệu chứng và hỗ trợ người bệnh sống tốt hơn.

Việc điều trị rối loạn bẩm sinh đặc biệt này cũng đòi hỏi một nỗ lực đa ngành từ một nhóm các chuyên gia bao gồm: bác sĩ nhi khoa, nhãn khoa, nha sĩ, bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình, thần kinh, phẫu thuật thần kinh...cùng nhau xây dựng một kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho trẻ mắc bệnh.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật để điều chỉnh một số dị dạng xương, biến dạng khớp và dị tật miệng mặt. Việc phẫu thuật là cần thiết, đặc biệt là vấn đề răng miệng vì nếu miệng có kích thước quá nhỏ thì răng sẽ không phát triển đúng cách, gây nên những biến chứng nguy hiểm.

Bệnh nhân mắc hội chứng Freeman-Sheldon cũng được tiến hành vật lý triệu liệu để tăng khả năng vận động, cải thiện chức năng khớp...giúp trẻ có thể đi bộ không cần trợ giúp và độc lập hơn. Việc điều trị bằng ngôn ngữ trị liệu để cải thiện khả năng phát âm và khó nuốt.

Hội chứng Freeman-Sheldon là rối loạn bẩm sinh nghiêm trọng có thể khiến trẻ mang dị tật vĩnh viễn nên cần chẩn đoán và điều trị hạn chế triệu chứng từ sớm để có được hiệu quả nhất có thể.