Hội chứng Aase là gì?

Hội chứng Aase là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến vấn đề di truyền, ảnh hưởng không nhỏ tới sự phát triển của trẻ. Hội chứng Aase có thể phát hiện khi trẻ vừa được sinh ra.

Đặc trưng của hội chứng Aase là tật ngón ba đốt tay thay vì hai như bình thường. Trẻ bị hội chứng Aase sẽ có số lượng tế bào hồng cầu giảm bất thường. Cho đến nay, các nghiên cứu vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Aase là gì. Hiện tại chỉ có thể kết luận nguyên nhân gây rối loạn do di truyền.

Thiếu máu do hội chứng Aase có thể khiến bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, xanh xao, không có sức, lượng oxy trong máu giảm dẫn đến các vấn đề về tim mạch.

Trẻ bị mắc hội chứng Aase có thể phát hiện rõ bằng mắt thường với những dấu hiệu như:

• Trẻ bị tật ngón ba đốt
• Trẻ mắc tật hở hàm ếch
• Phần da ở khớp ngón tay ít nếp nhăn
• Không thể mở rộng hoàn toàn các khớp bàn tay
• Mắt sưng
• Vai hẹp
• Da tái nhợt nhạt

Các triệu chứng này có thể khác nhau tùy theo cơ địa của mỗi trẻ và mức độ nặng nhẹ của bệnh. Việc chẩn đoán hội chứng Aase sớm có giá trị rất lớn, giúp ích cho việc điều trị, ngăn chặn tình trạng triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Nếu thấy trẻ có các dấu hiệu bất thường nên trao đổi với bác sĩ càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Aase vẫn chưa được xác định. Nhiều trường hợp do di truyền, nhiều trường hợp không xác định được nguyên nhân. Hội chứng Aase tương tự bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan. Một số bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có một mảnh thiếu trên nhiễm sắc thể 19. Ngoài ra, tình trạng thiếu máu trong hội chứng Aase còn là do tủy xương phát triển kém.

Trẻ được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng Aase có có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường.

Khi trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng Aase, bác sĩ sẽ cho trẻ thực hiện một bài kiểm tra đặc biệt và kiểm tra sức khỏe toàn diện, ghi nhận các triệu chứng trẻ đang mắc phải. Sau đó, trẻ sẽ được thực hiện một số xét nghiệm như:

• Chụp X - quang
• Siêu âm tim
• Đếm toàn bộ tế bào máu: Kiểm tra số lượng tế bào máu, bao gồm: Số lượng hồng cầu, số lượng bạch cầu, một phần nhỏ máu gồm các tế bào hồng cầu và tổng lượng hemoglobin trong máu
• Sinh thiết tủy xương: Lấy mẫu tủy xương (phần mô mềm bên trong xương) - đây là bộ phận giúp hình thành các tế bào máu

Điều trị thiếu máu trong hội chứng Aase có thể áp dụng phương pháp truyền máu và sử dụng thuốc trong năm đầu tiên. Trường hợp nặng, không đáp ứng với các phương pháp kể trên, bệnh nhân có thể xem xét để điều trị bằng phương pháp cấy ghép tủy xương.

XEM THÊM

• Thế nào là hội chứng chuyển hóa?
• Hội chứng tim mạch chuyển hóa
• Rối loạn chuyển hóa và béo phì: Những điều cần biết