Di truyền và sinh lý học đóng vai trò thế nào trong chứng ngưng thở khi ngủ?

Có nhiều nguyên nhân cơ bản tiềm ẩn của chứng ngưng thở khi ngủ, trong đó các yếu tố sức khỏe và lối sống có ảnh hưởng lớn nhất. Tuy nhiên, yếu tố di truyền cũng đóng vai trò quan trọng cho cả chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn và trung ương. Hãy cùng tìm hiểu di truyền và sinh lý học đóng vai trò thế nào trong chứng ngưng thở khi ngủ?

Ngưng thở khi ngủ là tình trạng ngừng thở trong thời gian ngắn khi ngủ và được phân làm 2 loại:

• Ngưng thở khi ngủ trung ương: Là tình trạng não không gửi tín hiệu thích hợp đến các cơ kiểm soát hơi thở.
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn: Các cơ ở phía sau cổ họng giãn ra quá nhiều, khiến cổ họng đóng lại hoàn toàn hoặc một phần.

Cả hai loại ngưng thở khi ngủ đều có sự tương tác giữa các yếu tố bao gồm:

• Di truyền học.
• Sức khỏe.
• Lối sống.

Một số nguyên nhân cơ bản của chứng ngưng thở khi ngủ trung ương, ví dụ như một số vấn đề về tim, có thể có yếu tố di truyền. Tuy nhiên, trong hầu hết các nguyên nhân thì không, và có rất ít bằng chứng cho thấy bản thân chứng ngưng thở khi ngủ trung ương là do di truyền.

Các yếu tố rủi ro của ngưng thở khi ngủ trung tâm bao gồm:

• Tuổi tác.
• Nam giới.
• Tiền sử bị đột quỵ.
• Suy tim sung huyết hoặc các bệnh lý khác ở tim.
• Sử dụng opioid.

Nghiên cứu cho thấy rằng khoảng 40% bệnh ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn là có liên quan đến di truyền. 60% nguyên nhân khác gây ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn có liên quan đến môi trường và lối sống.

Các nghiên cứu về chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn cho thấy mối liên hệ di truyền rõ ràng, tuy nhiên các nhà khoa học vẫn chưa phát hiện ra chính xác gen nào chịu trách nhiệm cụ thể cho hội chứng này.

Ngoài ra, béo phì đã được chứng minh là có thể có nguyên nhân di truyền tiềm ẩn. Tiếp đó, béo phì là một yếu tố nguy cơ chính gây ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, nên đây là một cách gián tiếp khiến hội chứng này có liên quan đến di truyền.

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn bao gồm:

• Béo phì.
• Có cổ dày hơn (có khả năng thu hẹp đường thở).
• Nam giới.
• Tiền sử gia đình.
• Tuổi tác.
• Mãn kinh.
• Sử dụng rượu.
• Dùng thuốc an thần.
• Có hàm dưới nhỏ.
• Có amidan lớn.
• Hút thuốc.
• Nghẹt mũi.
• Suy giáp.

Chứng ngưng thở khi ngủ ở trẻ sơ sinh là một dạng ngưng thở khi ngủ ở trẻ nhỏ hơn 1 tuổi, bao gồm ngưng thở khi ngủ trung ương và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn hoặc phối hợp cả hai.

Các triệu của bệnh ngưng thở khi ngủ ở trẻ sơ sinh thường cải thiện khi trẻ lớn lên và bao gồm:

• Ngừng thở tạm thời trong khi ngủ.
• Da, miệng và môi hơi xanh.
• Nhịp tim chậm.

Nguyên nhân của tình trạng này ở trẻ sơ sinh thường không rõ ràng, nguyên nhân tiềm ẩn và các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Sinh non.
• Thân não phát triển không đầy đủ (phần não có chức năng kiểm soát hơi thở).
• Có tình trạng bệnh lý tiềm ẩn, như bệnh phổi, nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa hoặc co giật.

Trong một số ít trường hợp, bệnh ngưng thở khi ngủ ở trẻ sơ sinh có thể do di truyền.

Nếu bạn có ít nhất một số triệu chứng sau, hãy đến khám bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn y tế:

• Ngáy: Tiếng ngáy to thường là triệu chứng chính hoặc dễ thấy nhất của bệnh ngưng thở khi ngủ. Nếu tiếng ngáy của bạn đánh thức người khác hoặc khiến họ khó chịu, hãy thảo luận với bác sĩ về triệu chứng này.
• Mệt mỏi vào ban ngày.
• Nhức đầu buổi sáng.
• Cáu gắt.
• Nghẹt thở.
• Thở hổn hển khi ngủ.
• Mất trí nhớ.
• Khó tập trung.
• Thức giấc giữa đêm.

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh ngưng thở khi ngủ dựa trên các triệu chứng lâm sàng của bạn. Một số triệu chứng được liệt kê ở trên có thể đủ để chẩn đoán, đặc biệt nếu có béo phì.

Để thu thập thêm thông tin về những gì xảy ra trong khi bạn ngủ, bác sĩ có thể yêu cầu lịch sử giấc ngủ không chỉ từ bạn mà còn từ người ngủ chung giường hoặc người trong nhà.

Ngoài ra, đánh giá giấc ngủ cũng hỗ trợ cho việc chẩn đoán.Việc đánh giá sẽ bao gồm theo dõi qua đêm, tại nhà hoặc tại trung tâm giấc ngủ. Trong quá trình đánh giá, nhịp tim, nhịp thở, mức oxy và các dấu hiệu sinh tồn khác sẽ được đo trong khi bạn ngủ.

Nếu bác sĩ nghi ngờ ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, họ có thể gửi bạn đến bác sĩ tai mũi họng để đánh giá nguyên nhân gây tắc nghẽn. Với chứng ngưng thở khi ngủ trung ương, bạn có thể cần được bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ thần kinh đánh giá để tìm nguyên nhân cơ bản.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán hội chứng ngưng thở khi ngủ