Chẩn đoán và điều trị xơ cứng rải rác

Bài viết được viết bởi Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Thị Sơn - Bác sĩ Thần kinh, Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng

Xơ cứng rải rác (MS) là một bệnh viêm tự miễn của hệ thần kinh trung ương, là nguyên nhân hàng đầu gây tàn tật ở thanh niên.

Đặc điểm mô bệnh học là do các mảng chất trắng bị mất myelin. Các tổn thương cấp tính này kết hợp với thâm nhiễm viêm mà khi thuyên giảm để lại mảng mất tế bào sao và tế bào thần kinh đệm.

Mặc dù đã có tiến bộ vượt bậc trong đánh giá lâm sàng MS do sự phổ biến rộng rãi của MRI não và cột sống, sự hiểu biết của chúng ta về căn nguyên cơ bản của bệnh vẫn còn hạn chế. Kiểm soát hoàn toàn căn bệnh và sửa chữa myelin bị hư hỏng là những mục tiêu quan trọng đối với các bác sĩ điều trị hiện tại và tương lai.

Hội chứng cô lập về mặt lâm sàng, đại diện cho đợt tấn công đầu tiên của MS

● MS tái phát - Thuyên giảm

● MS tiến triển tiên phát

Là đợt tấn công đầu tiên của một bệnh tương thích với MS biểu hiện các đặc điểm của quá trình viêm tự miễn nhưng vẫn chưa đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán MS.

Bệnh nhân điển hình biểu hiện khi còn là thanh niên với một hoặc nhiều giai đoạn rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương riêng biệt về mặt lâm sàng (ví dụ, viêm dây thần kinh thị giác, nhìn đôi, hội chứng thân não hoặc tiểu não, hoặc viêm tủy cắt ngang một phần). Các triệu chứng lâm sàng đặc trưng bởi các đặc điểm sau:

• Phát triển cấp tính, với thời lượng ít nhất 24 giờ, có hoặc không có phục hồi
• Xảy ra khi không bị sốt hoặc nhiễm trùng.
• Viêm dây thần kinh thị giác một bên, biểu hiện bằng mất thị lực một mắt, đau nhức mắt.
• Nhìn đôi do tổn thương thoái hóa myelin của bó dọc giữa ở thân não, hoặc hiếm gặp hơn là liệt dây thần kinh thứ sáu.
• Hội chứng thân não hoặc tiểu não, chẳng hạn như nhìn đôi được mô tả ở trên, mất điều hòa với rung giật nhãn cầu, chóng mặt, tê mặt hoặc các đợt rối loạn nhịp tim hoặc chóng mặt kịch phát.
• Viêm tủy cắt ngang một phần, thường có các triệu chứng chủ yếu về cảm giác, bao gồm hội chứng Brown-Sequard một phần, hoặc dấu hiệu Lhermitte; các biểu hiện khác có thể bao gồm các triệu chứng về cơ vòng, với sự tham gia của bàng quang (ví dụ như tiểu tiện không tự chủ) phổ biến hơn so với ruột và rối loạn cương dương.
• Các triệu chứng thường phát triển trong thời gian hàng giờ đến hàng ngày và sau đó thuyên giảm dần trong các tuần đến tháng tiếp theo, mặc dù sự thuyên giảm có thể không hoàn toàn. Biểu hiện các triệu chứng và dấu hiệu có thể là một ổ (phù hợp với một tổn thương) hoặc đa ổ (phù hợp với nhiều hơn một tổn thương). CIS được coi là tiền thân của MS ở hầu hết các bệnh nhân.

• Được đặc trưng bởi các đợt tái phát được xác định rõ ràng với sự hồi phục hoàn toàn hoặc có di chứng nhẹ.
• Chẩn đoán MS tái phát-thuyên giảm phụ thuộc vào việc chỉ ra bằng chứng về rối loạn chức năng ở nhiều các phần khác nhau của hệ thần kinh trung ương vào hai thời điểm riêng biệt. MS tái phát chiếm khoảng 85 đến 90 phần trăm các trường hợp khởi phát. Các đợt cấp tương tự như hội chứng cô lập về mặt lâm sàng (CIS).
• Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của bệnh nhân cho thấy sự hiện diện đồng thời các tổn thương cũ và mới của hệ thần kinh trung ương.
• Các triệu chứng và dấu hiệu liên quan đến tái phát thường đạt đến đỉnh điểm trong vài ngày đến vài tuần, sau đó là sự thuyên giảm trong đó các triệu chứng và dấu hiệu thuyên giảm ở nhiều mức độ khác nhau. Thời gian tối thiểu để tái phát đã được thiết lập tùy ý là 24 giờ, mặc dù hầu hết đều dài hơn nhiều.
• Tái phát nặng dẫn đến tàn tật vĩnh viễn không phổ biến. Một nghiên cứu đã theo dõi 1078 bệnh nhân đã trải qua tổng số 2587 lần tái phát. Chỉ có bảy bệnh nhân bị tái phát khiến họ phải chống gậy, nạng hoặc nẹp để đi bộ 100 mét có hoặc không nghỉ ngơi.

Được đặc trưng bởi sự tiến triển của bệnh từ khởi phát và dẫn tới tàn tật vào giai đoạn tương đối sớm, các triệu chứng cải thiện ít hoặc không cải thiện và tiến triển nặng dần lên. Loại này chiếm khoảng 10% trường hợp người lớn khi bệnh khởi phát.

• Chụp cộng hưởng từ não - tủy có tiêm thuốc đối quang từ: Thấy trên 90 % tổn thương dạng vết hay tròn nhỏ ở chất trắng quanh não thất, thể trai, thân não, tủy sống. Thấy được tốt nhất trên T2. Các tổn thương cấp có tình trạng tăng cường khi có chất đối quang từ.
• Dịch não tủy: Áp lực dịch não tủy bình thường, Lympho tăng nhẹ ( 5-40 bạch cầu/ mm3), glucose bình thường, tăng IgG. Tuy nhiên dịch não tủy không đặc hiệu cho MS.
• Điện thế gợi: Thường dùng để tìm những chứng cứ hỗ trợ cho sự thoái hóa Myelin khi chụp cộng hưởng từ và dịch não tủy không chẩn đoán được. Điện thế gợi thị giác thường được dùng.

Mục tiêu của điều trị là rút ngắn thời gian phục hồi thần kinh sau các đợt cấp. Tuy nhiên, điều trị cấp tính không có lợi ích rõ ràng để cải thiện sự phục hồi các di chứng sau này và kéo dài thời gian tái phát.

Các đợt cấp của MS thường được điều trị bằng glucocorticoid:

• Liều methylprednisolone: 1g/ ngày tiêm tĩnh mạch kéo dài trong 03 ngày hoặc liều methylprednisolone 500 mg/ ngày trong 5 ngày, truyền tĩnh mạch
• Liều Prednisolon uống, giảm liều xuống 60-80 mg / ngày trong 03 tuần

Một dạng tinh chế của hormon vỏ thượng thận của bò hoặc lợn (ACTH), có sẵn ở Hoa Kỳ (như HP Acthar Gel) và một số quốc gia khác để tự tiêm bắp (IM) hoặc tiêm dưới da (SQ). Nó có thể được sử dụng cho những bệnh nhân có đợt cấp MS không thể dung nạp glucocorticoid liều cao hoặc có khả năng tiếp cận tĩnh mạch kém hoặc thích tự tiêm.

Thường bắt đầu dùng corticotropin với liều corticotropin 80 đơn vị mỗi ngày trong một tuần, sau đó giảm dần trong tuần thứ hai (ví dụ: tổng liều: 80 đơn vị trong bảy ngày, 40 đơn vị trong bốn ngày và 20 đơn vị trong ba ngày). Việc sử dụng corticotropin IM và SQ dường như là tương đương sinh học. Tuy nhiên, gel tiêm corticotropin đắt hơn nhiều so với liều tương đương của methylprednisolone hoặc prednisone.

Trước khi bắt đầu điều trị bằng glucocorticoid hoặc ACTH, nên loại trừ nhiễm trùng cấp tính (đặc biệt ở đường tiết niệu), vì glucocorticoid có tác dụng ức chế miễn dịch và có thể làm trầm trọng thêm tình trạng nhiễm trùng.

Đối với những bệnh nhân bị suy giảm thần kinh cấp tính, trầm trọng do MS đáp ứng kém với điều trị bằng glucocorticoid liều cao, nên điều trị bằng globulin miễn dịch liều: 0.4 mg/ kg/ ngày trong 5 ngày.

Khuyến cáo dùng khi bệnh tái phát trên 2 đợt trong 2 năm là nguyên nhân chính gây tàn tật cho bệnh nhân:

• Interferon - beta 1a: liều 30 microgam tiêm bắp 1 lần/ tuần
• Interferon- beta 1b: liều 250 microgam tiêm dưới da dùng cách ngày

Methotrexat; Cyclophospha- mid; mitoxantron; Azathioprin

Thuốc chống trầm cảm, thuốc làm mềm cơ, thuốc chống loạn cảm

V. Tóm lại

Tiến triển của khuyết tật do MS rất thay đổi. Tác động của MS thay đổi tùy theo một số biện pháp, bao gồm mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng, tần suất tái phát, tỷ lệ xấu đi và tàn tật còn lại. Ở hầu hết bệnh nhân, tình trạng xấu đi diễn ra chậm. MS tiến triển thứ phát thường xảy ra từ 10 đến 20 năm sau khi bệnh khởi phát.

Xơ cứng rải rác là một loại bệnh tự miễn gây liệt, tàn phế và rất khó chữa. Vinmec là bệnh viện đầu tiên của Việt Nam đã thực hiện thành công ghép tế bào gốc tạo máu tự thân – phương pháp mới có thể điều trị tận gốc được căn bệnh này.

>>> Chi tiết xem tại đây:

Lần đầu tiên tại Việt Nam ghép tế bào gốc chữa xơ cứng rải rác thành công

Khi ghép tế bào gốc tạo máu, hệ thống miễn dịch cũ của người bệnh được loại bỏ, thiết lập hệ thống miễn dịch mới để ngăn chặn tận gốc việc tạo các tự kháng thể gây tổn thương hệ thần kinh.