Bệnh Von Willebrand có nguy hiểm?

Von Willebrand là bệnh liên quan tới sự thiếu hụt di truyền của yếu tố von Willebrand (VWF) gây xuất hiện tình trạng rối loạn chức năng tiểu cầu ở người bệnh. Bệnh Von Willebrand có nguy hiểm? Hãy theo dõi bài viết dưới đây để tìm ra câu trả lời.

Bệnh Von Willebrand (vWD) là căn bệnh gây rối loạn cầm máu. Nguyên nhân do sự thiếu hụt di truyền của yếu tố von Willebrand hoặc bị giảm hoạt tính của yếu tố von Willebrand (vWF) ở trong máu.

Rối loạn di truyền này có thể sẽ gây thiếu hụt yếu tố VIII khi tình trạng bệnh nhân nặng, nhưng thường thiếu hụt yếu tố VIII thường chỉ ở mức độ vừa phải.

Bệnh Von Willebrand có yếu tố di truyền. Nếu bố hoặc mẹ có gen hội chứng này, tỷ lệ con cái có gen này này 50%.

Yếu tố von Willebrand là 1 glycoprotein chủ yếu được tổng hợp ở trong các tế bào nội mô. Chúng có chức năng:

• Làm trung gian giúp thúc đẩy giai đoạn dính tiểu cầu vào lớp collagen ở nội mạc trong quá trình cầm máu
• Kích thích làm ngưng tập tiểu cầu
• Đây là protein mang yếu tố VIII, giúp duy trì nồng độ bình thường của yếu tố VIII trong huyết tương bền vững.

Bệnh Von Willebrand được chia thành 3 loại:

Loại 1: Thiếu khối lượng VWF. Đây là dạng bệnh phổ biến nhất. Nguyên nhân do rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Loại 2: Giảm chất lượng trong tổng hợp VWF. Đây là kết quả của sự bất thường di truyền khác và di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

Loại 3: Bị rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đây là loại hiếm gặp mà thể đồng hợp tử không có VWF.

Triệu chứng của bệnh xuất hiện tình trạng bị xuất huyết từ thể nhẹ tới trung bình bao gồm:

• Dễ bị bầm tím
• Khi bị chảy máu niêm mạc, có thể tự ngừng chảy qua hàng giờ
• Phụ nữ khi đến kỳ kinh nguyệt chảy nhiều máu
• Chảy máu ở nướu
• Chảy máu nhiều sau khi bị chấn thương hoặc sau phẫu thuật như sau nhổ răng, cắt amidan bị chảy máu nhiều, bất thường
• Chảy máu cam thường xuyên, chảy nhiều không tự ngừng trong vòng 10 phút.
• Có máu trong phân hoặc nước tiểu

Theo nghiên cứu, những người có nhóm máu O khi mắc bệnh Von Willebrand có triệu chứng rõ ràng hơn.

Theo thống kê, tỷ lệ người bị mắc bệnh Von Willebrand khoảng 1/100 người. Tuy nhiên, hầu hết những người này không xuất hiện các triệu chứng hoặc mức độ khá nhẹ. Bệnh thường phát hiện mắc nhiều ở phụ nữ, những người có xu hướng chảy máu nhiều khi mỗi kỳ kinh nguyệt tới.

Bệnh Von Willebrand gây thiếu máu. Phụ nữ khi chảy máu kinh nguyệt nhiều, nếu nặng có thể phát triển thành bệnh thiếu máu thiếu sắt.

Gây sưng và đau đớn. Nếu bị chảy máu bất thường ở các khớp xương hay mô mềm sẽ gây sưng và đau nặng cho người bệnh.

Chết vì chảy máu quá nhiều. Khi chảy máu bất thường mà không thể kiểm soát, có thể gây đe dọa mạng sống. Nguyên nhân của bệnh Von Willebrand là do sự thiếu hụt hoặc suy giảm protein (yếu tố von Willebrand) - thành phần quan trọng trong quá trình đông máu.

Vì vậy khi mắc bệnh này sẽ khiến thời gian hình thành cục máu đông và cầm máu ở người mắc bệnh Von Willebrand lâu hơn bình thường. Sẽ rất nguy hiểm khi bị chấn thương gây mất máu, máu sẽ không thể tự ngừng chảy. Nếu tình trạng mất máu quá nhiều sẽ dẫn tới tử vong

Điều trị hội chứng von Willebrand tập trung vào việc làm ngăn ngừa hoặc ngăn chặn khi bị chảy máu. Khi điều trị đúng, những người mắc bệnh Von Willebrand có thể có 1 cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

Để làm ngăn ngừa bị chảy máu, bác sĩ có thể chỉ định tăng yếu tố Von Willebrand, tăng cường đông máu ở phụ nữ bằng cách kiểm soát xuất huyết nặng trong kỳ kinh:

Điều trị bằng thuốc: Cho uống thuốc giúp ổn định đông máu - chống ly giải fibrin như axit aminocaproic (và axit tranexamic để giúp ngăn chặn tình trạng chảy máu bằng cách làm chậm sự phân hủy các cục máu đông.

Thuốc tránh thai. Uống thuốc tránh thai ở phụ nữ có thể hữu ích trong việc kiểm soát xuất huyết nặng trong chu kỳ kinh hàng tháng. Các hormone estrogen có trong thuốc tránh thai giúp làm tăng nồng độ của yếu tố Von Willebrand và hoạt động của yếu tố VIII

Trị liệu thay thế: Truyền yếu tố đông máu có chứa yếu tố Von Willebrand và 1 VIII với liều lượng thích hợp.

Desmopressin: Hormone tổng hợp có tác dụng kiểm soát chảy máu bằng cách kích thích cơ thể,giải phóng nhiều yếu tố Von Willebrand đã dự trữ trong niêm mạc của mạch máu.

Ngoài ra cần xây dựng chế độ sinh hoạt khoa học để hạn chế sự tiến triển của bệnh Von Willebrand.

Cần nói với bác sĩ về vấn đề tiền sử gia đình có người bị bệnh Von Willebrand hoặc bản thân bị đi khi khám, trước phẫu thuật hoặc sinh đẻ.

Hoạt động, tập thể dụng nhẹ nhàng, an toàn mà vẫn có thể giữ cho cơ bắp linh hoạt và khớp lành mạnh như đi bộ, đi xe đạp hoặc bơi lội.

Tránh các hoạt động mạnh có nguy cơ gây bầm tím, chảy máu cao chẳng hạn như bóng đá, đấu vật.