Sinh thiết gai nhau là gì?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Ơn - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Gai nhau có chức năng đảm bảo cho thai nhi sống, trao đổi chất và giữ vai trò nội tiết để cơ thể mẹ phù hợp với thai nghén. Sự bất thường của gai nhau sẽ phản ánh khá rõ nét về bất thường của thai. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một trong những xét nghiệm xâm lấn cho kết quả chính xác cao.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: Lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi.

Không phải bất cứ thai phụ nào cũng được chỉ định sinh thiết gai nhau. Sinh thiết gai nhau được chỉ định thực hiện khi:

• Kết quả xét nghiệm bằng các phương pháp khác (ví dụ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn - NIPT) cho kết quả có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc nghi ngờ gặp vấn đề về nhiễm sắc thể khác
• Cả hai vợ chồng đều mang rối loạn di truyền lặn như: xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Vợ và/hoặc chồng mắc một số rối loạn di truyền (ví dụ: Thalassemia)
• Người mẹ trước đây từng sinh một em bé có bất thường về di truyền, nguy cơ xảy ra bất thường lần nữa là hoàn toàn có thể xảy ra
• Trong gia đình của thai phụ hoặc gia đình bên chồng có người đã bị dị tật bẩm sinh.
• Siêu âm chẩn đoán phát hiện thai nhi mắc một số dị tật: Sứt môi hở hàm ếch, dị tật ở tim, bất thường cấu trúc thận, giãn não thất.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung của người mẹ. Mẫu gai nhau được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ được gây tê để giảm đau và giảm bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai của thủ thuật sinh thiết gai nhau vào khoảng 1/500, nghĩa là cứ 500 thai phụ thực hiện thì có 1 trường hợp bị sảy thai. Vì vậy, trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, thai phụ sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.

Sinh thiết gai rau được thực hiện khi thai được 12 - 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.

Lưu ý sau khi thực hiện sinh thiết nhau gai:

• Sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ có thể được về nhà ngay nhưng cần tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3 đến 4 ngày.
• Trường hợp thai phụ thấy nước ối rỉ, âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút mỗi lúc mỗi tăng dần, lúc này thai phụ nên đến bệnh viện ngay vì có khả năng đã bị dọa sảy thai.
• Theo dõi thân nhiệt của người mẹ sau khi thực hiện sinh thiết gai rau, nếu thấy xuất hiện sốt, rất có thể thai phụ đã bị nhiễm trùng, cần đến viện để kiểm tra ngay.
• Thông thường, sẽ mất từ 7 - 10 ngày sau khi thực hiện thủ thuật để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2 - 4 tuần để biết kết quả về rối loạn di truyền.

Bạn có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.