Xét nghiệm xóa đoạn AZF vô sinh nam

Với sự phát triển của ngành di truyền học, các nhà khoa học đã phát hiện ra vai trò của gen AZF trong quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Xét nghiệm xóa đoạn AZF là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp các bác sĩ chẩn đoán và định hướng trong quá trình điều trị .

AZF là viết tắt của Azoospermia factor- yếu tố gây vô tinh trùng, đây là một vùng nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y, chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AFZ, tùy thuộc vào vùng AFZ nào bị tác động sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau.

Nếu đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFa sẽ dẫn đến hiện tượng vô tinh và hội chứng Sertoli đơn thuần (tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển chứ không có tinh trùng). Nếu xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFb, xóa đoạn nhỏ sẽ xuất hiện kiểu hình sinh tinh trùng nửa chừng, xóa đoạn lớn sẽ dẫn đến vô tinh.

Vùng AZFc có kích thước khoảng 1,4 Mb nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Các đột biến xuất hiện tại vùng AZFc có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam giới, tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh mức độ nhẹ, thiểu tinh mức độ nặng hoặc vô tinh.

Trong một số trường hợp có thể xảy ra hiện tượng xóa đoạn kết hợp như xóa đoạn vùng AZFb+ c, xóa đoạn AZF a+ b + c.

Trong các nguyên nhân gây vô sinh nam do di truyền, đột biến xóa đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh đứng hàng thứ hai chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Việc thực hiện xét nghiệm xóa đoạn AZF sẽ giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có phải là do đột biến xóa đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không.

Do ảnh hưởng của đột biến xóa đoạn xảy ra ở các vùng AFZ khác nhau sẽ gây ra các ảnh hưởng khác nhau đến chức năng sinh sản ở nam giới. Nếu vô sinh nam do đột biến xóa đoạn xuất hiện ở vùng AZFa, vùng AZFb hoặc đột biến xóa đoạn kết hợp thì người đàn ông sẽ không thể có tinh trùng và không thể có con. Việc điều trị nên dừng lại vì sẽ không mang lại kết quả và gây tốn kém cho người bệnh. Tuy nhiên đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFc, 70% các trường hợp có thể tìm thấy các tế bào dòng tinh, các tế bào này sẽ được sinh thiết, chọc hút sau đó được nuôi cấy trong các môi trường đặc biệt để biệt hóa thành tinh trùng. Các tinh trùng này sẽ được dùng thụ tinh trong ống nghiệm hoặc dùng để điều trị nội khoa kích thích sinh tinh.

Như vậy xét nghiệm xóa đoạn AZF là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp xác định nguyên nhân vô sinh, định hướng cho bác sĩ hướng điều trị thích hợp, giảm chi phí điều trị không hiệu quả cho người bệnh. Khi người bệnh bị đột biến xóa đoạn AZF được điều trị thành công và có thể sinh con, nếu sinh con gái thì sẽ không có nhiễm sắc thể giới tính Y do đó sẽ không bị ảnh hưởng, tuy nhiên nếu sinh con trai thì sẽ bị di truyền gen đột biến Y và sau này cũng sẽ bị vô sinh nam. Do đó, xét nghiệm xóa đoạn AZF là cơ sở để bác sĩ tư vấn di truyền cho bệnh nhân, giúp bệnh nhân hiểu rõ tình trạng của mình và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Xét nghiệm xóa đoạn AZF được chỉ định trong các trường hợp sau đây:

• Nam giới bị vô tinh, không có tinh trùng trong tinh dịch nguyên nhân không phải do tắc nghẽn hoặc thiểu tinh nặng (lượng tinh dịch chứa ít hơn 5 triệu tinh trùng/ml).
• Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh, xét nghiệm AZF dùng để sàng lọc để bác sĩ quyết định có nên thực hiện phẫu thuật này cho bệnh nhân không, vì nếu nguyên nhân vô sinh là do đột biến xóa đoạn AFZ thì cắt bỏ giãn mạch thừng tinh cũng không thể cải thiện được tình trạng yếu tinh trùng.
• Trong gia đình có anh trai, em trai đã bị đột biến xóa đoạn, tiền sử gia đình có sảy thai nhiều lần, dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ.

RealTime-PCR hoặc QF-PCR là những công nghệ hiện đang được sử dụng để thực hiện xét nghiệm xóa đoạn AZF. Đây là những công nghệ hiện đại, mang lại tính chính xác cao, bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu và nhận kết quả trong 2-3 ngày.

Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Sản phụ khoa, Nam khoa trong nước và quốc tế, đội ngũ y bác sĩ được đào tạo tại những nước hàng đầu trên thế giới về y học như Mỹ, Singapore, Nhật, Úc và các trung tâm Hỗ trợ sinh sản nổi tiếng thế giới. Với trình độ chuyên môn cao và bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam.