Xét nghiệm gì để biết bệnh Thalassemia?

Thalassemia hay còn có tên gọi khác là thiếu máu tán huyết, thiếu máu địa trung hải. Đây là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh hình thành do sự bất thường gen tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin. Thalassemia được chia thành hai loại bao gồm alpha-thalassemia (do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha) và beta-thalassemia (do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta).

Tùy vào số lượng gen bệnh mà người bị thiếu máu tán huyết thalassemia biểu hiện tình trạng thiếu máu ở nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ tới rất nặng.

Việc xét nghiệm và chẩn đoán sớm bệnh Thalassemia có ý nghĩa rất quan trọng trong việc điều trị bệnh sớm và phòng ngừa những thế hệ sau mắc bệnh. Dưới đây là một số lý do mà chúng ta cần xét nghiệm chẩn đoán bệnh thalassemia:

• Trẻ khi mắc bệnh ở mức độ trung bình và nặng có thể bị thiếu máu sớm, nhưng lại có rất nhiều nguyên nhân gây thiếu máu khác nhau nên đôi khi gây nhầm lẫn và điều trị sai hướng cho trẻ. Việc xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh giúp trẻ được tiếp cận điều trị sớm và giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng.
• Giúp phòng ngừa bệnh Thalassemia: Do đây là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên có thể phòng ngừa hiệu quả. Bởi vì nước ta hiện nay có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Chi phí điều trị trung bình cho bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra cho tới 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng. Trẻ sinh ra mắc bệnh gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần, vật chất cho người bệnh và gia đình. Do đó, việc phát hiện bệnh sớm để phòng ngừa nguy cơ cho trẻ sau sinh hết sức quan trọng.
• Khi phát hiện bệnh thì những người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh việc sinh ra con bị bệnh thể nặng. Tránh việc kết hợp giữa hai người mang gen với nhau bằng tầm soát trước hôn nhân. Khi hai người cùng mang gen thalassemia đã kết hôn thì cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi có thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh để tránh sinh ra những em bé bị bệnh nặng.

Như vậy, mặc dù Thalassemia là một vấn đề nghiêm trọng của toàn xã hội, ảnh hưởng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa được ở những thế hệ sau bằng việc xét nghiệm tầm soát gen bệnh được thực hiện tương đối đơn giản.

Các xét nghiệm để giúp chúng ta có thể chẩn đoán được bệnh bao gồm:

2.1. Xét nghiệm công thức máu

Đây là xét nghiệm được ưu tiên đầu tiên khi các bác sĩ chỉ định để giúp chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Đối với những người mắc bệnh Thalassemia thì công thức máu có thể thấy những thay đổi bao gồm:

• Số lượng hồng cầu: Thường giảm hoặc cũng có khi số lượng hồng cầu hoàn toàn bình thường.
• Số lượng huyết sắc tố (Hemoglobin): Đây là một tiêu chuẩn để chẩn đoán thiếu máu. Bệnh nhân mắc bệnh thalassemia có chỉ số hemoglobin giảm, với những người mang gen có thể giảm ít hoặc bình thường.
• Các chỉ số khác của hồng cầu: MCV (thể tích trung bình khối hồng cầu) giảm thể hiện là hồng cầu nhỏ, MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) giảm thể hiện hồng cầu nhược sắc và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu) giảm. Trong bệnh thalassemia thì người bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ và nhược sắc.
• Hồng cầu lưới ở máu ngoại vi tăng: Do khả năng đáp ứng của tủy xương khi có tình trạng thiếu máu.

2.2. Sinh hoá máu

• Bilirubin toàn phần thường tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.
• Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng. Nhưng với người mang gen thì các chỉ số này thường ít có sự thay đổi.

2.3. Điện di huyết sắc tố

Với xét nghiệm sinh hoá máu và công thức máu có thể giúp định hướng chẩn đoán bệnh. Khi các bác sĩ nghi ngờ sẽ tiếp tục chỉ định xét nghiệm này để chẩn đoán bệnh hoặc giúp tầm soát những người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện rõ tình trạng thiếu máu. Xét nghiệm này có tác dụng:

• Xét nghiệm này giúp xác định tỷ lệ thành phần các loại hemoglobin có trong máu. Từ đó, có thể chẩn đoán tình trạng bệnh.
• Ở người bình thường trưởng thành khỏe mạnh, giá trị của kết quả điện di hemoglobin bình thường là: Hb A: 95% - 98%; Hb A2: 2% - 3%; Hb F: 0.8% - 2%; Hb S: 0%; Hb C: 0%.
• Đối với trẻ sơ sinh có giá trị bình thường hơi khác người trưởng thành: Hb A: 20 - 40%; Hb A2: 0.03 - 0.6%; HbF: 60 - 80%.
• Khi mắc bệnh Thalassemia: Xuất hiện huyết sắc tố bất thường. HbF tăng và HbA2 tăng chẩn đoán là β - thalassemia. Trường hợp HbH tăng là α - thalassemia tăng HbH.

Ngoài ra, xét nghiệm này còn giúp theo dõi hiệu quả điều trị ở những người mắc bệnh bất thường về huyết sắc tố nói chung. Giúp hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mong muốn sinh con.

2.4. Xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen là một xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm phát hiện bất thường của vật chất di truyền và đột biến gen bệnh ở những người mang gen bệnh Thalassemia.

• Khi tiến hành xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia, bạn không cần phải nhịn ăn và có thể ăn uống bình thường trước khi lấy máu xét nghiệm.
• Nên thực hiện tầm soát này khi trong gia đình có người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
• Thời điểm xét nghiệm có thể thực hiện ngay khi có các biểu hiện của tình trạng thiếu máu như mệt mỏi, chóng mặt, da vàng, gan lách to...hoặc trước khi kết hôn hay sinh con.
• Nên thực hiện xét nghiệm tầm soát bệnh ở những cơ sở y tế chuyên khoa. Để nhận được kết quả chính xác nhất và được tư vấn khi xác định bệnh.
• Khi đã được xác định mang gen cần được tư vấn về vấn đề di truyền của bệnh và không nên kết hôn với một người cũng mắc bệnh hay mang gen bệnh.

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia là những xét nghiệm thực hiện đơn giản và chi phí không cao. Thực hiện điều này giúp hạn chế tình trạng sinh ra trẻ mắc bệnh nặng ảnh hưởng tới nền kinh tế, sức khỏe và tinh thần của người thân trong gia đình. Cho nên, mọi cặp vợ chồng trước khi sinh con nên tầm soát nguy cơ bệnh di truyền cho con.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia