Sinh thiết phôi để làm gì?

Hiện nay việc lựa chọn phôi chuyển nếu chỉ dựa trên hình thái phôi sẽ không mang lại hiệu quả cao trong điều trị cho bệnh nhân vô sinh hiếm muộn. Do vậy, việc sinh thiết phôi để biết được bộ nhiễm sắc thể của phôi có bình thường hay không giúp tăng khả năng có thai và cho ra đời những em bé khỏe mạnh, không mang bệnh tật di truyền.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng Trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Phôi có bộ nhiễm sắc thể bất thường thường dẫn đến sẩy thai hoặc trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down.

Bước đầu tiên để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm bao gồm lấy trứng và thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm.Phôi sẽ được nuôi trong tủ cấy phôi đến giai đoạn phôi ngày 5.

Tiếp theo, thực hiện các bước như sau:

• Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 150 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
• Sau đó, Mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
• Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ, sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

Bắt đầu từ quá trình lấy trứng cho đến khi thụ thai thì quá trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể mất đến vài tuần bao gồm: quá trình này bao gồm chọc hút trứng, thụ tinh nhân tạo, 3-5 ngày để phôi phát triển, 1-2 tuần thực hiện xét nghiệm di truyền và chuyển phôi. Do đó, các cặp vợ chồng nên nắm được lịch để thực hiện đúng theo quy trình đã được bác sĩ tư vấn.

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

• Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Có các rối loạn đơn gen.
• Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
• Người vợ liên tục sảy thai.
• Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Sinh thiết phôi ​​cũng đã được sử dụng cho mục đích lựa chọn giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, loại bỏ phôi chỉ dựa trên giới tính liên quan đến vấn đề đạo đức và tại Việt Nam, việc lựa chọn giới tính của thai nhi là vi phạm pháp luật do làm mất cân bằng giới tính và nhiều hệ lụy sau này.

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ đúng chỉ định:

• Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
• Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung, do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
• Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

• Mặc dù thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ giúp giảm khả năng thai nhi mắc các bệnh do rối loạn di truyền, nhưng không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ này. Trong một số trường hợp, sản phụ vẫn cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác trong quá trình mang thai như sinh thiết gai nhau.
• Mặc dù có xét nghiệm di truyền, nhưng một số bệnh bắt đầu xuất hiện các triệu chứng khi người mang mầm bệnh đến tuổi trung niên. Do đó, các cặp vợ chồng sẽ phải cân nhắc chấp nhận rủi ro này và sau này trẻ đã trưởng thành sẽ cần đi khám bác sĩ để điều trị.
• Lưu ý rằng chẩn đoán di truyền trước làm tổ không thay thế cho xét nghiệm tiền sản.

Nguồn tham khảo: americanpregnancy.org; webmd.com