Siêu âm dị tật đường tiêu hóa ở thai nhi

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú, Bác sĩ chuyên khoa I Trịnh Lê Hồng Minh - Khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Dị tật tiêu hoá là dị tật hay gặp trong y văn hiện nay. Đa số những dị tật này cần phải được can thiệp ngay, nếu không sẽ để lại hậu quả cho mẹ và bé. Chẩn đoán sớm dị tật thai nhi vô cùng quan trọng để có thái độ xử trí kịp thời. Bài viết dưới đây cho chúng ta kiến thức về dị tật đường tiêu hóa ở thai nhi.

Dị tật đường tiêu hóa ở thai nhi là dị tật thường gặp. Theo nghiên cứu tỷ lệ dị tật ở hệ thống tiêu hóa chiếm 15% trong tổng số dị tật bẩm sinh (DTBS). Bệnh này có nhiều yếu tố nguy cơ từ mẹ và con. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ dị tật đường tiêu hóa ở trẻ trai cao hơn trẻ gái và tăng ở trẻ làm thụ tinh nhân tạo, mẹ sử dụng một số thuốc như Cocain, Thalidomide, mẹ hút thuốc lá, gia đình kinh tế khó khăn.

Dị tật đường tiêu hóa nếu bị bỏ sót, chẩn đoán sau sinh chậm, chỉ định điều trị muộn, khi có biến chứng, sẽ gây ảnh hưởng đến kết quả điều trị,nguy cơ tử vong tăng cao và gây nhiều biến chứng, sức đề kháng phục kém ảnh hưởng đến phát triển.

Siêu âm trước sinh phát hiện được 34% dị tật đường tiêu hóa. Hiện nay có nhiều tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán dị tật trước sinh, hồi sức sơ sinh, phẫu thuật ngoại khoa. Khi bị ảnh hưởng xấu đến chức năng như phình đại tràng bẩm sinh, dị tật hậu môn trực tràng thì cần được theo dõi và chỉ định điều trị.

2.1. Dị tật thực quản

• Teo thực quản: Do lệch hướng của vách khí - thực quản trong quá trình phân chia giữa khí quản và thực quản của ruột trước; khi lòng thực quản trong quá trình lòng hóa thực quản hình thành không hoàn toàn; bất thường của mô ở thành thực quản như là vòng thực quản, giống như mô của đường hô hấp có chứa sụn và biểu mô nhung mao, nhìn chung được tìm thấy ở 1/3 dưới thực quản.
• Thực quản đôi có rất nhiều ý kiến đưa ra: Do trong quá trình phát triển tạo ra các nang xảy ra trong lúc hình thành dây sống khi thai 18 - 19 ngày trước lúc phát triển của ruột trước bắt đầu, do sự nhân đôi của vách khí - thực quản, do tự tạo vách trong thực quản.

2.2. Dị tật dạ dày

• Dạ dày nhỏ ít xảy ra do đoạn cuối ruột trước bị bất thường hoặc bị kìm hãm. Thường liên quan với thực quản và dạ dày xoay bất thường, và có thể liên quan tới ống tiêu hóa bất thường.
• Dị tật làm tắc dạ dày có thể do lòng hóa không hoàn toàn, do bất thường cơ hoành, do tai biến của mạch máu.
• Môn vị hẹp phì đại: Cơ môn vị bị phì đại đặc biệt là cơ vòng, sau khi sinh khoảng từ 1 đến 2 tuần thì có biểu hiện và không xảy ra sớm trước 4 - 5 ngày, đây được xem như là do bất thường bẩm sinh.
• Dạ dày phân đôi: do bất thường khi phân đôi nội bì và dây sống, và do khi lòng hóa không hoàn toàn tạo các nang.
• Dạ dày bị xoắn

2.3. Tắc tá tràng

Khi hình thành tạo ống bị bất thường và quá trình quay của ruột.

Các cơ quan như tụy, tĩnh mạch cửa, động mạch mạc treo tràng trên bị dị dạng.

2.4. Tắc và teo ruột

• Do lòng ống được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hóa từ dạ dày trở xuống trở thành biểu mô trụ đơn. Tắc ruột xảy ra tại nơi nút liên bào và không tiêu đi.
• Nhà nghiên cứu cho rằng tắc ruột có thể xảy ra do các tai biến của mạch máu mạc treo.

* Ruột xoay bất thường là hậu quả của quá trình quay và cố định bất thường của ruột.

* Tắc ruột phân su: Do thiểu năng tuyến tụy, do các tuyến ở ruột tăng tiết nhầy....

2.5. Viêm phúc mạc phân su

Khi bị tổn thương mạch máu tới ruột và do tắc nghẽn của ruột mà ruột bị thủng và phân su vào ổ bụng gây viêm phúc mạc.

2.6. Ống tiêu hóa đôi nguyên nhân

• Do các túi thừa phôi không thực hiện được vì sự thoái lui bình thường.
• Do lớp giữa nội bì và các cấu trúc lót bên trong bị dính.
• Do một số không bào không họp lại nhau ở tuần thai 6 - 7, để tạo ra một khoảng trống duy nhất.

2.7. Phình đại tràng bẩm sinh

Do các tế bào của mào thần kinh đi từ phía trên của đường tiêu hóa ngừng di chuyển xuống phía cuối đường tiêu hóa trong thai phát triển ở tuần thứ 5 - 12. Bình thường thai phát triển ở 6 tuần các tế bào của mào thần kinh đi đến đến dạ dày, thai phát triển ở 7 tuần đi đến ruột non, thai phát triển ở 8 tuần đi đến ruột già và thai phát triển ở 12 tuần đi đến trực tràng.

2.8. Phát triển bất thường của ruột sau

• Không có hậu môn: khi tuần thứ 9 do màng hậu môn không thủng ra nên gây dị tật.
• Bị teo trực tràng do tai biến mạch máu nuôi trực tràng.
• Các nếp Tourneux và Rathke gây ra dị tật hậu môn - trực tràng từ tuần thứ 4-6 của thai.

2.9. Rò rốn tràng

Do còn tồn tại ống rốn tràng. Ống rốn tràng là phần nối giữa ruột non và túi rốn trong thời kỳ bào thai. Tuần thai từ 5-7 tuần sẽ thoái triển dần và biến mất hoàn toàn.

2.10. Hội chứng ruột ngắn

Hiếm gặp, nguyên nhân chưa rõ ràng. Một số nhà nghiên cứu cho rằng trong quá trình ruột kéo dài, di chuyển, và thụt vào bị gián đoạn hoặc bị trì hoãn do thiếu không gian giữa ống tiêu hóa đang phát triển và khoang rốn. Hoặc do sự phát triển thần kinh ruột bị thiếu hụt.

Do yếu tố di truyền 20%, do bất thường NST 5 - 10%, do virus 5 - 10%, 60% không rõ nguyên nhân cho là do đa nhân tố.

3.1. Yếu tố di truyền

• Do đột biến đơn gen và đột biến nhiễm sắc thể.
• Đột biến gen chỉ chiếm khoảng 50% các trường hợp.

3.2. Yếu tố môi trường

* Các tác nhân vật lý

Chất phóng xạ là ảnh hưởng trực tiếp trên phôi thai làm gây chết tế bào. Tác động gián tiếp lên tế bào sinh dục, gây đột biến thể nhiễm sắc do đó gây dị tật bẩm sinh cho thế hệ sau. Tia Rơnghen, tia gamma, tia tử ngoại cũng có thể gây nên rối loạn sự phát triển hình thái các cơ quan của phôi thai.

* Các chất hóa học

Trong chiến tranh, trong sản xuất kinh doanh có sử dụng các chất hóa học có tác dụng gây dị tật thai nhi, các dị tật bẩm sinh và những biến cố sinh sản khác như sảy thai, thai chết lưu, đẻ non, chửa trứng.... Một số nhà nghiên cứu cho rằng trường hợp bệnh nhân bị hội chứng VACTERL, trong 3 tháng đầu mang thai mẹ có nồng độ chì rất cao.

* Các tác nhân sinh vật học

Qua hàng rào rau thai, phôi thai có thể nhiễm một số vi khuẩn, virus và nguyên sinh động vật từ mẹ dẫn đến phôi mắc một số bệnh như của mẹ. Khi nồng độ độc tốc tố vi khuẩn, virus quá mạnh chắc chắn phôi thai sẽ chết.

3.3. Các nguyên nhân khác ở cha mẹ và một số yếu tố liên quan

Khi tuổi của mẹ càng cao làm gia tăng nguy cơ dị tật thai nhi, thường là bất thường nhiễm sắc thể. Mẹ còn ít tuổi cơ thể chưa hoàn thiện, hormone không cân bằng làm ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai do đó cũng gây dị tật bẩm sinh.

3.4. Nguyên nhân di truyền đa nhân tố

Các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân di truyền đa nhân tố và có sự kết hợp giữa các nguyên nhân di truyền và do môi trường tạo ra và có tính chất gia đình.

Hiện nay siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình ảnh hay sử dụng thường quy, có kết quả cao trong việc phát hiện các bất thường về mặt hình dạng, không làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển thai nhi.

4.1. Chẩn đoán đa ối

Chia làm 3 mức độ dựa vào:

• Góc ối sở mức sâu nhất: từ 8-11cm là nhẹ, từ 12 - 15cm là vừa và nặng là trên 16 cm.
• Chỉ số ối (AFI): Nhẹ từ 25 - 30 cm, vừa từ 30,1 - 35 cm, nặng là trên 35,1cm.

4.2. Chẩn đoán teo thực quản

• Hình ảnh trực tiếp: Túi cùng thực quản ở đoạn phía trên chỗ tắc; thường quan sát thấy ở thai sau 25 tuần tuổi, liên quan đến dấu hiệu nôn trớ của thai.
• Hình ảnh gián tiếp cho thấy trên siêu âm không có dạ dày hoặc dạ dày nhỏ. Bình thường dạ dày có thể thấy phát hiện được ở tuần thai từ 14-15 tuần.

4.3. Chẩn đoán tắc tá tràng

Hình ảnh quả bóng đôi do đầu phía trên chỗ tắc của tá tràng và do giãn dạ dày. Hình ảnh này có thể quan sát lúc thai phát triển ở 12 tuần, để chẩn đoán rõ khi thai phát triển ở 7-8 tháng.

4.4. Chẩn đoán tắc ruột

Bình thường đại tràng có thể giãn tối đa 18mm trong trường hợp trẻ đủ tháng.

• Tắc ruột non: Hình ảnh cho thấy các quai ruột giãn tạo thành những vòng tròn không âm vang đường kính lớn hơn 7mm và chiều dài lớn hơn 15mm, có các sóng phản nhu động có thể nhìn thấy giãn ruột non 100% ở thai sau 20 tuần.
• Tắc ruột già: Đại tràng bị giãn đường kính lớn hơn 20 mm; khi siêu âm thai tuần 25 thì có thể quan sát thấy 100%
• Các quai ruột giãn to khắp ổ bụng gặp trong Bệnh Hirschsprung.

4.5. Chẩn đoán ruột xoay bất thường

Siêu âm thấy hình ảnh quai ruột giãn rộng hình dạng hạt cà phê, thành dày không có nhu động, có nhiều quai ruột nhỏ hơn và giãn ít hơn nằm xung quanh.

Siêu âm Doppler màu có thể thấy hình xoáy nước “whirlpool sign” là do tĩnh mạch mạc treo tràng trên xoắn quanh động mạch mạc treo tràng trên. Đây là dấu hiệu có giá trị để chẩn đoán xác định tốt nhất.

4.6. Chẩn đoán viêm phúc mạc phân su (Meconium peritonitis)

Chia làm ba loại:

• Loại 1: Tạo cổ chướng phân su lớn: Phân su tạo thành vùng không có âm vang (cổ chướng); dấu hiệu canxi hóa những vùng có phản ứng viêm, vùng tăng âm vang trong bụng; quai ruột giãn, thành dày.
• Loại 2: Tạo nang lớn: canxi hóa tạo thành những âm vang dày đặc có hình vỏ túi, giới hạn vùng thưa âm vang của phân su phía trong.
• Loại 3: Bị canxi hóa hoặc tạo ra các nang giả phân su nhỏ.

4.7. Chẩn đoán dị tật hậu môn

Không hậu môn: Hình ảnh canxi hóa của ruột, không thấy vòng hậu môn. Bình thường thấy được vòng hậu môn sớm nhất khi thai 15 tuần và thấy rõ ở quý ba thai kỳ.

3 tháng đầu là thời điểm nhạy cảm nhất trong suốt thai kỳ. Để mẹ và bé được khỏe mạnh, các bậc cha mẹ cần lưu ý:

• Hiểu rõ dấu hiệu sớm khi mang thai, ngộ độc thai nghén, ra máu trong thai kỳ.
• Khám thai lần đầu kịp thời, đúng và đủ, tránh khám quá sớm/ quá muộn.
• Sàng lọc dị tật thai nhi tuần thứ 12 phát hiện những dị tật thai nhi nguy hiểm có thể can thiệp sớm.
• Phân biệt chảy máu âm đạo thông thường và chảy máu âm đạo bệnh lý để can thiệp giữ thai kịp thời.
• Sàng lọc bệnh lý tuyến giáp trong 3 tháng đầu thai kỳ tránh những rủi ro nguy hiểm trước và trong khi sinh.