Hội chứng tăng đông Thrombophilia và trạng thái sẩy thai nhiều lần

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Sảy thai nhiều lần (recurrent pregnancy loss, RPL) là một nỗi thất vọng lớn đối với các cặp vợ chồng đã kết hôn. Thật không may, trong nhiều trường hợp, cơ chế sinh bệnh chính xác của trạng thái sảy thai nhiều lần vẫn chưa được xác định.

Ở thời điểm hiện tại, Ủy ban Thực hành của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ định nghĩa sảy thai nhiều lần khi có từ ​​2 lần sảy thai trở lên, nhưng Hiệp hội Sinh sản và Phôi thai Châu Âu đề xuất 3 lần sảy thai trở lên mới được coi là sảy thai nhiều lần.

Do gánh nặng tâm lý nặng nề đối với các cặp vợ chồng bị sảy thai, RPL là lĩnh vực khó khăn và thách thức nhất của y học sinh sản. Vì căn nguyên gây bệnh vẫn chưa rõ ràng dẫn đến các chiến lược chẩn đoán và điều trị bị hạn chế. Các nguyên nhân được đề xuất bao gồm: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường tử cung, nhiễm trùng nội mạc tử cung, bất thường nội tiết, hội chứng kháng phospholipid, bệnh huyết khối di truyền, dị ứng, yếu tố di truyền, tiếp xúc với yếu tố môi trường và yếu tố căng thẳng. Do đó, nhấn mạnh rằng cần có một nghiên cứu thích hợp cho bệnh nhân RPL để đánh giá các nguy cơ tiềm ẩn và các phương pháp điều trị phù hợp. Đột biến gây ra bởi sự thay đổi vị trí của một cặp bazơ đơn lẻ làm tăng nồng độ prothrombin, do đó làm tăng nguy cơ huyết khối tắc mạch. Có 2 loại đa hình được xác định do hiệu suất của enzyme MTHFR thấp. Ở các cá thể đồng hợp, mức hiệu suất giảm 35% so với bình thường. Trong khi đó hiệu quả của enzym cũng bị giảm ở các cá thể dị hợp tử mặc dù không cùng mức độ.

Ở những bệnh nhân có bệnh lý mạch máu nhau thai, thì nguy cơ mắc hội chứng tăng đông Thrombophilia càng cao. Ví dụ, ở phụ nữ mang thai chậm phát triển trong tử cung, chẳng hạn như tiền sản giật, có thể quan sát thấy sót thai muộn và nhau bong non.

Grees và cộng sự cho rằng plasminogen bị gián đoạn có thể dẫn đến RPL bắt nguồn từ quá trình phân giải protein. Plasminogen là một protein 92 kDa có trong máu là tiền chất không hoạt động của plasmin serine protease. Plasminogen được chuyển thành plasmin nhờ, thụ thể hoạt hóa plasminogen urokinase (uPA). Sự hoạt hóa plasminogen bởi uPA là con đường chính dẫn đến ly giải cục máu đông fibrin. Nhóm nghiên cứu gợi ý rằng, plasminogen gián đoạn làm tăng sự tích tụ chất xơ trong tuần hoàn nhau thai sớm và hạn chế sự phát triển của các nguyên bào nuôi, do đó, dẫn đến RPL. “Giảm tiêu sợi huyết” cũng có thể gây ra tiền sản giật, hạn chế sự phát triển của thai nhi (FGR), bong nhau thai và thai chết lưu. Các nghiên cứu đã cho thấy rằng, trong quá trình xâm nhập nguyên bào nuôi, thụ thể hoạt hóa plasminogen urokinase và chất ức chế hoạt hóa plasminogen-1 (PAI-1) kiểm soát sự phân giải protein của các cấu trúc và tái tạo mô mẹ.

Các hướng nghiên cứu chính hiện nay liên quan đến phân tích tổng hợp về bệnh tăng đông thrombophilia di truyền, mối liên quan giữa tính đa hình gen bệnh thrombophilia và tình trạng sẩy thai tái phát, việc sử dụng heparin trọng lượng phân tử thấp, mối liên quan của đột biến prothrombin G20210A với sẩy thai tái phát, đột biến yếu tố V Leiden ở phụ nữ sẩy thai tái phát sớm, và mối liên quan giữa đa hình gen ức chế hoạt hóa plasminogen-1 (PAI-1) và sẩy thai liên tiếp.

Những phụ nữ có tiền sử sảy thai cần hết sức thận trọng ở những lần mang thai kế tiếp. Để khả năng thụ thai cao nhất và đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, trước khi có kế hoạch mang thai, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng. Bạn sẽ được khám đánh giá khả năng sinh sản, tình dục, sàng lọc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục, sàng lọc các bệnh lý về di truyền. Đặc biệt, quá trình khám này sẽ có thể phát hiện sớm nguyên nhân có thể dẫn tới vô sinh, hiếm muộn để có những biện pháp can thiệp sớm. Các bác sĩ cũng sẽ tư vấn thời điểm sinh con tốt nhất và các biện pháp để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh thông minh.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang triển khai Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai, giúp người mẹ chuẩn bị sức khỏe trước khi mang thai. Với chương trình này, bạn sẽ được:

• Khám sức khỏe tổng quát, đặc biệt là khám phụ khoa, giúp đánh giá khả năng thụ thai cũng như sức khỏe của mẹ và bé trong quá trình mang thai.
• Tiêm phòng trước khi mang thai, giúp phòng ngừa nhiều căn bệnh nguy hiểm đặc biệt là Rubella.
• Tư vấn di truyền giúp xác định các yếu tố nguy cơ, giúp khách hàng và gia đình đưa ra quyết định và ngăn ngừa sự xuất hiện hoặc tái xuất hiện trong gia đình.
• Sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh, đặc biệt là bệnh thiếu máu tán huyết.
• Các bác sĩ sẽ phân tích kết quả và tư vấn di truyền cụ thể để bạn chủ động có những biện pháp can thiệp, phòng ngừa

Tài liệu tham khảo: Barut MU, Bozkurt M, Kahraman M, et al. Thrombophilia and Recurrent Pregnancy Loss: The Enigma Continues. Med Sci Monit. 2018;24:4288-4294. Published 2018 Jun 22. doi:10.12659/MSM.908832