Những điều cần biết về bệnh thiếu enzym G6PD

Bài viết bởi BS Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Thiếu enzyme G6PD (Glucose – 6 – phosphate dehydrogenase) là một bệnh thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng trên 400 triệu người bị bệnh, vùng Nam Á là vùng có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao với tỷ lệ 3-5%.

Thiếu enzyme G6PD thuộc nhóm bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X nên nam giới mắc bệnh cao hơn nữ, nữ hiếm gặp. Mẹ mang gen bệnh có thể di truyền cho con trai, con gái chỉ có thể bị bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.

Khi bạn hoặc con bạn bị thiếu enzyme G6PD nên thông báo cho bác sỹ và nhân viên y tế để phòng ngừa các phản ứng có hại sau khi sử dụng 1 số thuốc.

Thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề hay gặp ở trẻ thiếu enzyme G6PD. Enzym G6PD rất cần thiết cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu enzyme G6PD, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa, hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ sẽ gây ra huyết tán. Nếu huyết tán kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ giải phóng bilirubin tự do, nếu tế bào gan không kịp chuyển hóa để đào thải, chất này sẽ ứ lại trong máu làm cho trẻ sơ sinh bị vàng da, vàng mắt và nếu nhiều hơn sẽ ngấm vào não gây ra vàng da nhân và để lại di chứng bại não.

Các biểu hiện của huyết tán ở trẻ sơ sinh bao gồm: bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da và mắt.

Nếu tan máu do thuốc, thực phẩm và hóa chất: Thường xảy ra sau 2 đến 3 ngày với bệnh cảnh tan máu cấp:

• Cơ thể mệt, da xanh vã mồ hôi, chân tay lạnh dễ bị choáng.
• Nước tiểu sẫm màu.

Bạn có thể phòng ngừa được hậu quả huyết tán cho bệnh thiếu enzyme G6PD gây ra bằng các phương pháp sau:

• Khi uống thuốc cần hỏi ý kiến bác sỹ, tránh sử dụng các thuốc, thực phẩm, hóa chất trong bảng ở trang cuối.
• Khi bị các bệnh nhiễm trùng cần đi khám bác sỹ để điều trị kịp thời.

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền. Tuy nhiên nếu được phòng ngừa trẻ có thể sống và phát triển như một người bình thường.

Sàng lọc thiếu enzyme G6PD :

• 48 giờ sau sinh trẻ sẽ lấy máu ở gót chân hoặc ven để làm xét nghiệm Kết quả sẽ được thông báo cho gia đình sớm nhất.
• Nếu kết quả xét nghiệm đo hoạt độ G6PD thấp < 200 IU / 10^12 HC bé sẽ được khám lại và làm xét nghiệm phân tích gen G6PD.
• Trẻ thiếu enzyme G6PD sẽ được tư vấn bởi: Các nhà di truyền: phân tích tìm gen bệnh G6PD cho bé và gia đình. Các bác sĩ nhi sẽ tư vấn cho gia đình biết chăm sóc trẻ và tránh dùng 1 số thuốc và thực phẩm.

Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.