Bệnh u sắc tố bẩm sinh ở trẻ em

U sắc tố bẩm sinh hay còn gọi là nốt ruồi hắc tố bẩm sinh (Congenital Nevomelanocytic Nevus), chàm đen, bớt sắc tố, bớt đen... là một bệnh lý về da thường gặp ở trẻ em với biểu hiện dễ nhận biết là các vùng da có màu nâu sáng đến sậm đen, hơi gồ lên bề mặt, kích thước từ rất nhỏ cho đến khổng lồ bao phủ một phần cơ thể, đôi khi có lông trên bề mặt.

Nguyên nhân là do bất thường của các tế bào sắc tố xuất hiện lạc chỗ trong quá trình di chuyển của các tế bào biểu mô trong thời kỳ phôi thai.

U sắc tố bẩm sinh là một bệnh lý lành tính. Tuy nhiên, lại làm ảnh hưởng khá lớn đến thẩm mỹ, đặc biệt có thể ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ khi lớn lên.

Có thể dễ dàng chẩn đoán bệnh u sắc tố bẩm sinh dựa trên lâm sàng về hình ảnh của trẻ:

• Khối u có màu sắc đen hoặc nâu đen, bờ rõ với cấu trúc da lành xung quanh.
• Da tại khối u thường dày cứng, có nhiều lông dài hoặc dày trên u và kích thước đa dạng khác nhau (từ nhỏ đến khổng lồ).

Theo đó, u sắc tố bẩm sinh được phân loại dựa theo kích thước của khối u:

• Dạng nhỏ khi đường kính khối u < 1,5 cm.
• Dạng vừa khi đường kính khối u 1,5-20 cm.
• Dạng khổng lồ khi đường kính khối u > 20 cm (>2% diện tích bề mặt da cơ thể).

Trường hợp trẻ có khối u khổng lồ thì có nguy cơ kèm theo các tổn thương màng não (Cần chụp CT, MRI sọ não để kiểm tra) có thể làm trẻ chậm phát triển trí tuệ, não úng thủy và động kinh.

Một số loại u sắc tố có màu đen ngay từ khi trẻ mới sinh ra, một số lúc mới sinh chỉ có màu xanh sẫm nằm sâu dưới da, khi trẻ càng lớn màu đen càng rõ.

U sắc tố bẩm sinh ở trẻ em thường xuất hiện lúc trẻ mới sinh hoặc ngay sau sinh, không phân biệt giới tính với tỉ lệ 1/20.000 trẻ đối với các khối u có đường kính >9,9cm; 1/500.000 trẻ đối với khối u có đường kính >20cm. Trong khi đó, các khối u sắc tố bẩm sinh nhỏ chiếm tỉ lệ 1% trẻ sơ sinh, khối u vừa là 6%.

Mặc dù, u sắc tố bẩm sinh là loại u lành tính, tuy nhiên phụ huynh cần theo dõi và điều trị đúng cách. Bởi vì trong một số trường hợp khối u có những thay đổi về hình thái, lớn dần theo kích thước cơ thể và có thể xuất hiện các vết loét, chảy máu biến đổi tế bào và trở thành ác tính. Tỷ lệ khối u sắc tố bẩm sinh chuyển dạng ác tính 3-12%.

Một số khối u rất nhỏ có thể điều trị bằng laser, tuy nhiên giải pháp chính vẫn là phẫu thuật. Thông thường các khối u sắc tố sẽ được chỉ định phẫu thuật khi gia đình bệnh nhân lo lắng về nguy cơ ung thư, khối u ảnh hưởng tới thẩm mỹ của trẻ, để giảm nguy cơ chuyển dạng ác tính về sau.

Căn cứ vào kích thước, vị trí khối u, tuổi của bệnh nhân, khả năng chun giãn của da xung quanh vùng bệnh lý, bác sĩ chuyên khoa sẽ lựa chọn các phương pháp sau:

• Cắt thu u nhiều lần.
• Cắt toàn bộ khối u, khâu đóng trực tiếp.
• Cắt toàn bộ khối u, tạo hình bằng các vạt tại chỗ hoặc lân cận.
• Cắt toàn bộ khối u, ghép da hoặc đóng bằng các vạt da giãn sau khi đặt túi giãn da.

Với những khối u nghi ngờ ác tính: loét, chảy máu trên bề mặt u, to lên nhanh bất thường,... cần làm xét nghiệm sinh thiết u.

Cha mẹ hoặc những người thân của trẻ tuyệt đối không sử dụng các loại cao, thuốc nam, thuốc lá dân gian để đắp lên vùng u của trẻ em cũng như dùng các loại thuốc tẩy, hoá chất (axit chanh, oxy già...) hoặc đốt, cạo vào vùng u sắc tố. Với những can thiệp không đúng rất dễ gây viêm nhiễm, loét mãn tính, rối loạn tế bào chuyển dạng ung thư.

Nếu cha mẹ thấy trẻ có xuất hiện u sắc tố bẩm sinh nên chú ý theo dõi và khi có nhu cầu điều trị cần đến các cơ sở y tế có chuyên khoa phẫu thuật tạo hình hoặc chuyên khoa da liễu thăm khám và điều trị, hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, bục vết mổ, sẹo co kéo sau phẫu thuật, hoại tử tổ chức...