Mối liên hệ giữa ung thư và gene

Tất cả các sinh vật sống đều được cấu tạo từ tế bào. Các cơ quan, bộ phận đều được hình thành từ tế bào, và mỗi cá thể con người bao gồm hàng tỷ tế bào như vậy. Sự phát triển của khoa học hiện đại đã khám phá ra những bí mật bên trong tế bào và mối liên hệ giữa ung thư và gene, nhằm trả lời cho nghi vấn bệnh ung thư có di truyền hay không?

Trong tế bào, gene là một phần của DNA (deoxyribonucleic acid), có vai trò quy định hoạt động của tế bào (tế bào phải làm gì, phát triển ra sao, khi nào thì phân chia,...). Các gen nối tiếp nhau tạo thành một trình tự DNA nhất định, mã hóa cho protein nhất định đảm nhiệm hoạt động hoặc chức năng nào đó đối với cơ thể. Mỗi tế bào con người chứa khoảng 25000 gene.

Đa số gene nằm trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là chuỗi dài DNA bao quanh một loại protein đặc biệt có tên là histone. Thông thường nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gene khác nhau. Đa số các tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX với nữ giới và XY với nam giới), riêng tế bào trứng và tinh trùng chỉ có 23 nhiễm sắc thể.

Con cái được nhận nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Mỗi cặp nhiễm sắc thể sẽ có một chiếc được thừa hưởng từ cha, và cái còn lại từ mẹ (do đó trứng và tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể). Nguồn gốc của mỗi cặp nhiễm sắc thể giải thích lí do tại sao con cái lại giống cha mẹ, cũng như có thể bị những bệnh nhất định giống như những thành viên khác trong gia đình đã mắc.

Tế bào có khả năng sử dụng gene có chọn lọc: gene sẽ được kích hoạt vào thời điểm cần thiết và ngừng hoạt động khi không cần. Việc sử dụng gene có chọn lọc chứng tỏ sự biệt hóa của tế bào. Một số gene được duy trì kích hoạt bởi chúng sản xuất những protein cần cho hoạt động của tế bào. Số khác chỉ hoạt động khi cần, dừng lại khi không cần nữa và tái hoạt động khi lại cần tới.

• Xem thêm: Vinmec ứng dụng phương pháp mới chẩn đoán dị tật do bất thường nhiễm sắc thể

Đột biến là một sự thay đổi bất thường trên gene, và dù chỉ là một thay đổi rất nhỏ nhưng tác động mà nó mang lại có thể rất lớn.

Một gen đột biến có thể ảnh hưởng lên tế bào theo nhiều cách. Một số đột biến khiến protein không được sản xuất nữa, một số lại khiến sản xuất ra protein bất hoạt, số khác lại khiến gene bị kích hoạt quá mức bình thường,...

Tế bào bình thường bị ung thư hóa đa phần là do đột biến gene. Thông thường cần xuất hiện nhiều đột biến khác nhau mới khiến tế bào bình thường bị ung thư hóa. Quá trình đột biến có thể ảnh hưởng lên nhiều gen có nhiệm vụ kiểm soát quá trình phát triển và phân chia của tế bào (một số gen loại này là gen ức chế khối u). Đột biến cũng có thể biến một gene bình thường trở thành gen sinh ung thư (oncogene).

Đa số gene tồn tại thành từng cặp (vì gene nằm trên nhiễm sắc thể), nên để có nguy cơ bị ung thư gần như phải có đột biến trên cả hai gene, nghĩa là phải có tối thiểu hai đột biến trở lên.

Đột biến có hai nguồn gốc: di truyền từ cha mẹ hoặc mắc phải. Đột biến di truyền từ cha mẹ là do gene từ trứng hoặc tinh trùng (hoặc cả hai) đã đột biến trước khi quá trình thụ tinh xảy ra. Đột biến mắc phải có thể xảy ra tại bất kì thời điểm nào sau khi quá trình thụ tinh đã hoàn thành. Vậy ung thư có di truyền không vì sao, chúng ta đã có câu trả lời: ung thư có mang yếu tố di truyền bởi con cái có thể mang gene bị đột biến sinh ung thư từ cha mẹ.

• Xem thêm: Xét nghiệm có đột biến di truyền gen BRCA - Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?

Hai loại gene có vai trò chính trong ung thư là gene sinh ung thư và gene ức chế khối u.

Tiền gene sinh ung (proto-oncogene) bình thường có chức năng giúp tế bào lớn lên và phân chia. Khi tiền gene sinh ung bị đột biến hoặc có số lượng quá nhiều, nó có thể hoạt động quá mức và trở thành gene sinh ung thư, khiến tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát, phân chia vô độ dẫn tới ung thư. Một số ít ung thư xảy ra do đột biến gen tiền sinh ung di truyền, tuy nhiên đa số là do đột biến gen tiền sinh ung mắc phải.

Gene ức chế khối u là những gene bình thường có chức năng làm chậm lại quá trình phân chia tế bào, sửa chữa những DNA bị lỗi, hoặc khởi động quá trình “chết theo chương trình” của tế bào. Khi gene ức chế khối u không hoạt động bình thường, tế bào có thể phát triển và nhân lên vô kiểm soát, dẫn tới ung thư. Sự bất thường của gene ức chế khối u có thể là từ di truyền, nhưng đa số là do mắc phải.

Sự khác biệt quan trọng giữa gene sinh ung thư và gene ức chế khối u trong bệnh ung thư là gene sinh ung thư là kết quả của việc kích hoạt quá mức tiền gene sinh ung, còn gene ức chế khối u gây ra ung thư bởi chúng bị bất hoạt.

Một số đột biến nhất định thường được tìm thấy trong một số ung thư, do đó tìm thấy những đột biến này có thể giúp chẩn đoán xác định ung thư. Bên cạnh đó, những tế bào được xét nghiệm đột biến gene cũng có thể được sử dụng để kiểm tra độ nhạy đối với thuốc điều trị.

Trong một số trường hợp, những thay đổi nhất định của gene có thể được sử dụng để tiên lượng bệnh trạng của bệnh nhân sẽ tốt hơn hay xấu đi, giúp ích cho quá trình điều trị.

Nhờ hiểu biết sâu hơn về mối liên hệ giữa gene và ung thư mà các loại thuốc điều trị đích đã ra đời. Những thuốc này hướng tới mục tiêu là những thay đổi về gene trong một số loại ung thư nhất định (trên thực tế là nhắm tới những protein do gene bất thường sinh ra, không phải nhắm vào bản thân gene bất thường).

Xét nghiệm gene cũng giúp ích cho quá trình điều trị ung thư, bởi với một số đột biến nhất định đã biết cho phép lựa chọn loại thuốc điều trị mang lại kết quả tốt hơn.

Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế đầu tiên của Việt Nam có khả năng triển khai sàng lọc ung thư bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.

Bài viết tham khảo nguồn: cancer.org