Hội chứng mất cơ bụng: Những điều cần biết

Hội chứng mất cơ bụng hay còn được gọi là hội chứng Eagle-Barrett, đây là một căn bệnh bẩm sinh khiến cơ bụng phía trước yếu hơn và kéo theo một loạt các dị tật khác. Hội chứng này nếu không điều trị kịp thời sẽ khiến người bệnh gặp nhiều biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Hội chứng mất cơ bụng là các khiếm khuyết bộ ba bẩm sinh bao gồm các cơ bụng ở phía trước yếu hoặc mất đi, tinh hoàn ẩn không đi xuống bìu và các dị dạng đường tiết niệu như niệu quản giãn nở bất thường, nước tiểu tích tụ trong niệu quản hoặc thận, trào ngược nước tiểu vào bàng quang và niệu quản.

Hội chứng mất cơ bụng còn được gọi dưới cái tên hội chứng bộ ba hoặc hội chứng Eagle-Barrett. Đây là hội chứng rất hiếm xảy ra và chủ yếu gặp ở nam giới, mặc dù vậy vẫn có một vài trường hợp ghi nhận hội chứng bộ ba xảy ra ở nữ giới. Đặc biệt người mắc hội chứng mất cơ bụng có nguy cơ cao gặp các biến chứng như phổi kém phát triển và suy thận mạn tính.

Hiện nay, nguyên nhân gây ra hội chứng mất cơ bụng vẫn chưa được xác định, một vài giả thuyết được đưa ra rằng sự gián đoạn trong quá trình phát triển thai nhi khiến hình thành hội chứng bộ ba ở trẻ. Ngoài ra, có thể do tự tích tụ nước tiểu ở giai đoạn bào thai khiến cho bàng quang giãn ra gây ra hiện tượng teo cơ bụng hoặc một lỗi nào đó của hệ thần kinh cũng có thể gây ra cơ bụng bất thường.

Hội chứng mất cơ bụng nếu không phát hiện sớm có thể xảy ra các biến chứng nguy hiểm như phình giãn các cơ quan nội tạng (ruột hoặc bàng quang) cho dù sau này có điều trị vẫn không thể trở lại kích thước ban đầu. Đặc biệt là biến chứng suy thận khiến trẻ phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận mới hoàn toàn bình phục.

Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm hội chứng bộ ba này thì việc điều trị sẽ hiệu quả hơn và đảm bảo sức khỏe cho trẻ sau này. Sau đây là những dấu hiệu nhận biết hội chứng Eagle-Barrett mà các bậc cha mẹ nên lưu ý:

• Cơ bụng của trẻ sơ sinh không có hoặc nếu có thì rất mỏng, đặc biệt khoảng da bao bọc vùng bụng đó có hiện tượng nhăn nheo và trùng xuống bất thường.
• Đối với bé trai, tinh hoàn sẽ thụt vào bên trong bụng, không xuất hiện ở bìu.
• Ống niệu đạo phát triển không bình thường như bàng quang sưng phồng, ống niệu đạo lớn hơn bình thường, có nước tiểu đọng lại hoặc chảy ngược từ bàng quang qua ống niệu quản lên thận dẫn đến tình trạng nhiễm khuẩn ống niệu quản do không bài tiết được nước tiểu ra ngoài.
• Hội chứng Eagle-Barrett có thể phát hiện sớm từ trong thời kỳ mang thai, trong khi siêu âm, bác sĩ chuyên khoa có thể phát hiện ra những bất thường của bàng quan và đường tiết niệu.
• Khi trẻ đi tiểu thấy xuất hiện máu và mủ, nguyên nhân gây ra tình trạng này là do nhiễm trùng niệu quản.

• Trẻ mắc hội chứng bộ ba thường có những bất thường ở xương như vẹo cột sống, trật khớp bẩm sinh, trật khớp hông... Đặc biệt là bất thường ở xương chân và xương bàn chân chiếm khoảng 20% trên tổng số ca mắc bệnh.

Ngoài ra trẻ mắc hội chứng bộ ba còn gặp những bất thường về tim mạch, chiếm 10% tổng số ca mắc bệnh. Trẻ nam mắc hội chứng này sau khi lớn lên sẽ gặp triệu chứng xuất tinh gây cảm giác khó chịu, co thắt bàng quang trong khoảng 2 giờ đồng hồ.

Hội chứng Eagle-Barrett rất dễ phát hiện ra ngay từ khi trẻ mới sinh hoặc còn bé nhưng bác sĩ cần thời gian để quan sát, chăm sóc và đánh giá số lượng cũng như vị trí của các dị tật. Trước khi tiến hành điều trị bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện chụp x-quang, siêu âm, xét nghiệm máu và nước tiểu để xác định chính xác tình trạng của người bệnh. Tùy vào tình trạng của bệnh nhân, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện một số phẫu thuật như giải phẫu túi mật, đưa tinh hoàn về đúng vị trí. Ngoài các phẫu thuật trên, bệnh nhân cũng có thể được chỉ định thực hiện một số phẫu thuật mở rộng hơn như tái tạo bàng quang, mở rộng niệu đạo và thêm cơ bóp cho bàng quang.

Những trường hợp hội chứng mất cơ bụng biến chứng thành suy thận phải thực hiện chạy thận nhân tạo cho trẻ cho đến khi tìm thấy thận phù hợp để thay thế.

Hiện nay, phương pháp phẫu thuật nội soi đang rất được kỳ vọng trong điều trị hội chứng mất cơ bụng, đây là phương pháp điều trị ít xâm lấn, hồi phục nhanh và không gây nhiều đau đớn cho người bệnh, đặc biệt đối với trẻ nhỏ sức chịu đau thường kém hơn người trưởng thành. Hội chứng mất cơ bụng không có cách nào để phòng ngừa, một số trường hợp phát hiện các tác nhân gây bệnh ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện phẫu thuật để ngăn chặn chúng tiến triển thành hội chứng mất cơ bụng. Ngoài ra, một số nghiên cứu chỉ ra căn bệnh này ở trẻ có liên quan mật thiết đến người thân trong gia đình mắc chứng đau nửa vùng bụng, đay cũng được đánh giá là yếu tố nguy cơ khiến trẻ mắc hội chứng mất cơ bụng.

Hội chứng mất cơ bụng có thể có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, nếu được điều trị thích hợp, bệnh nhi mắc hội chứng này vẫn có cuộc sống khỏe mạnh và tuổi thọ như người bình thường. Vì thế, khi thấy trẻ có dấu hiệu của bệnh, mẹ nên đưa trẻ đến các trung tâm y tế để thăm khám và điều trị.