Bệnh bại não có di truyền không?

Bại não là bệnh rối loạn thần kinh - cơ, thường được phát hiện ở trẻ em. Vì vậy, rất nhiều bậc phụ huynh đặt ra câu hỏi: Bệnh bại não có di truyền không? Các nhà khoa học cho rằng, những rối loạn trong hệ gen là một trong những yếu tố gây bệnh. Tuy nhiên, liệu bệnh bại não có thực sự là do di truyền?

Bại não (Cerebral Palsy - CP) là một rối loạn thần kinh cơ gây ra bởi tổn thương vỏ não vận động của não đang phát triển, là nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật ở trẻ nhỏ. Nó ảnh hưởng đến khoảng 500.000 trẻ em và người lớn, với khoảng 8.000 trẻ sơ sinh và khoảng 1.200 đến 1.500 trẻ em ở độ tuổi mẫu giáo được chẩn đoán mỗi năm (Theo Hiệp hội Bại não Hoa Kì).

Bại não ảnh hưởng đến chức năng vận động, bao gồm khả năng di chuyển, nắm bắt đồ vật, nói chuyện riêng lẻ; ảnh hưởng đến trương lực cơ, do đó bệnh nhân có thể có cứng khớp - cứng cơ hoặc cơ lỏng - khớp mềm.

Những dấu hiệu lâm sàng để chẩn đoán bệnh bại não bao gồm:

• Rối loạn trương lực cơ, bao gồm hạ huyết áp, tăng hay giảm trương lực cơ.
• Vận động khó khăn, phối hợp kém.
• Phản xạ bất thường, bao gồm cả phản xạ quá mức hoặc kém phản xạ.
• Khó khăn trong việc giữ thăng bằng và duy trì tư thế.
• Giảm khả năng hoạt động/ lao động.
• Khó khăn trong việc điều khiển hoạt động.
• Phát âm kém.

Hiện nay, điều trị bệnh bại não chủ yếu là điều trị triệu chứng, với các hình thức phổ biến như vật lí trị liệu, luyện tập phát âm, điều trị thần kinh, tâm lí. Một số thuốc giúp giảm đau, thư giãn cơ bắp và ngăn ngừa co giật. Trong một số trường hợp có thể phẫu thuật.

Loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh bại não phụ thuộc phần lớn vào mức độ chấn thương não và khi nó xảy ra. Những trường hợp dẫn đến phát sinh bại não:

1. Rối loạn hình thành và phân chia tế bào não trước sinh. Trong thời kì bào thai, các lá phôi được hình thành, phân chia thành các tế bào, rồi phát triển thành các cơ quan với chức năng riêng biệt. Nếu một yếu tố bất lợi ảnh hưởng vào quá trình này, làm sai lệch quá trình biệt hóa của não, thì các rối loạn có thể được hình thành.
2. Các tế bào thần kinh kém phát triển hoặc phát triển không đầy đủ. Trong cơ thể, myelin hoạt động như một lớp vỏ để bảo vệ các tế bào thần kinh. Không có hoặc thiểu sản myelin có thể dẫn đến các tế bào thần kinh không được bảo vệ, dẫn đến bị tổn thương.
3. Tế bào não chu sinh chết. Trong quá trình sinh nở, các tế bào não có thể chết do ngạt (nghẹt thở) hoặc mất máu. Điều này thường thấy nhất trong các ca sinh nở khó khăn hoặc thời kỳ suy thai muộn trong thai kỳ cần phải sinh khẩn cấp.
4. Sau khi sinh không khớp chức năng hoặc không phù hợp. Sau khi sinh, chấn thương não có thể dẫn đến tổn thương não và bại não. Một số nguyên nhân phổ biến là nhiễm trùng não, chấn thương và ngạt.

Trước hết, bạn đọc cần hiểu rõ khái niệm bệnh do rối loạn gen và khái niệm bệnh di truyền.

Bệnh có tính chất di truyền là khi người có quan hệ huyết thống như ông bà, bố mẹ mang gen gây bệnh, có thể biểu hiện ra bên ngoài hoặc không, và truyền gen bệnh đó cho con, cháu. Bệnh di truyền có thể được cảnh báo hoặc phát hiện nhờ sàng lọc trước sinh và khám thai định kì.

Bệnh do rối loạn gen là có thể ông bà, bố mẹ không mang gen bệnh nhưng trong quá trình thụ tinh và phát triển của bào thai, những yếu tố bất lợi tác động làm sai lệch thông tin di truyền, làm xuất hiện gen bệnh. Vì vậy bệnh do rối loạn gen không thể dự đoán bằng sàng lọc trước sinh.

Các nhà khoa học đã thực hiện rất nhiều nghiên cứu để đánh giá về hệ gen của người bị bại não, nhưng cho đến nay vẫn chưa có những hiểu biết thực sự đầy đủ về căn bệnh này. Tuy nhiên, các nhà khoa học khẳng định rằng Bệnh bại não KHÔNG di truyền. Mặc dù một số yếu tố về gen hay di truyền có ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh, nhưng chúng chỉ là những yếu tố nhỏ, và không phải là nguyên nhân quyết định một người có mắc bại não hay không.

Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy có sự tương tác một cách phức tạp giữa các gen bệnh (có thể do di truyền hoặc không) và yếu tố môi trường, làm cho tỉ lệ một người mắc bại não tăng lên. Các yếu tố đó có thể là:

• Co cứng cơ: Cứng, căng, hoặc co thắt cơ bắp.
• Đầu của trẻ khi sinh ra nhỏ hơn nhiều so với trung bình.
• Suy giảm trí tuệ.
• Co giật.

Ở những trường hợp trong gia đình có người bị một trong các bệnh lý trên hoặc đứa trẻ sinh ra có một trong những biểu hiện trên thì gia đình nên tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp ngăn ngừa hay phát hiện bệnh sớm.

Tóm lại, bại não là một bệnh có nguyên nhân do gen nhưng KHÔNG di truyền, bạn đọc không nên quá lo lắng. Tuy nhiên, nếu có những biểu hiện nghi ngờ, nên tìm đến chuyên gia để được tư vấn và thảo luận giải pháp tốt nhất.