3 loại bệnh được sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi ThS.BS Nguyễn Công Cảnh, Trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Dưới đây là 3 loại bệnh được sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu.

Các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, một số bệnh trẻ chỉ có thể phục hồi và phát triển khi phát hiện trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, do đó cần phải thực hiện sàng lọc sớm cho trẻ.

Các bé sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi là đối tượng được tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh để sớm có kết quả và giúp bảo vệ bé hiệu quả nhất. Nếu mẹ sinh bé ở những cơ sở không có đủ điều kiện để tiến hành xét nghiệm này thì có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân để gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm.

Hiện nay, hầu hết các bệnh viện lớn ở Việt Nam đều có thể tiến hành sàng lọc 3 bệnh là suy tuyến giáp bẩm sinh, bệnh thiếu hụt men G6PD bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

2.1 Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD hạn chế bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

• Xem thêm: Thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

2.2 Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể chậm phát triển dẫn đến trẻ chậm phát triển về tinh thần và thể chất. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Trẻ bị bệnh suy giáp bẩm sinh có phát triển bình thường không?

2.3 Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 3 đến 7 ngày tuổi.

Để đảm bảo thai nhi khỏe mạnh trong suốt thai kỳ và cho đến khi chào đời sẽ được kiểm tra, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đầy đủ vừa giúp đánh giá được sức khỏe của bé và cha mẹ cảm thấy an tâm trong quá trình chăm sóc con.