Bệnh cơ tim di truyền do amyloid liên quan tới transthyretin là gì?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Bác sĩ cho cháu hỏi bệnh cơ tim di truyền do amyloid liên quan tới transthyretin là gì? Phương pháp phát hiện và điều trị bệnh này là gì? Cháu cảm ơn bác sĩ nhiều.

Ngô Công Huân (2002)

Trả lời

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Cao Thanh Tâm - Bác sĩ Nội tim mạch - Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Bệnh cơ tim di truyền do amyloid liên quan tới transthyretin là gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh amyloidosis (Amyloidosis) là một bệnh hiếm gặp xảy ra do tình trạng tích tụ ở ngoại bào một chất có tên amyloid. Amyloid là một protein bất thường, được tổng hợp trong tủy xương, có thể tích tụ một cách khu trú, gây ra một số triệu chứng tương đối ít, hoặc lan rộng, liên quan đến nhiều cơ quan và gây ra suy đa tạng nghiêm trọng.

Amyloidosis có thể xảy ra tiên phát hoặc là thứ phát sau nhiều bệnh truyền nhiễm, viêm hoặc ác tính. Chẩn đoán bằng sinh thiết các mô bị ảnh hưởng; các protein amyloidogenic được phân loại bằng cách sử dụng một loạt các kỹ thuật miễn dịch và sinh hóa. Nhiều phương pháp điều trị với nhiều loại amyloidosis.

Bệnh cơ tim di truyền do amyloid liên quan tới transthyretin là bệnh cơ tim hạn chế do lắng đọng amyloid ở tim.

Chẩn đoán amyloidosis tim dựa vào:

• Bệnh cảnh lâm sàng, điện tâm đồ và siêu âm tim
• Chụp cộng hưởng từ tim
• Tiêu chuẩn vàng là sinh thiết cơ tim

Ngoài ra cần phải làm các xét nghiệm Amyloidosis hệ thống như: Điện di miễn dịch, Sinh thiết mỡ bụng, lưỡi,...

Về điều trị: Cần phối hợp

• Chăm sóc hỗ trợ
• Điều trị đặc hiệu theo type amyloid

Hiện nay, có nhiều phương pháp điều trị đặc hiệu cho hầu hết các dạng amyloid, mặc dù một số liệu pháp vẫn đang nghiên cứu. Đối với tất cả các dạng amyloid hệ thống, các biện pháp chăm sóc hỗ trợ có thể giúp làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Chụp cộng hưởng từ tim là phương pháp chẩn đoán, theo dõi bệnh lý tim mạch hiện đại nhất hiện nay. Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể tiên lượng, đưa ra phương hướng điều trị hiệu quả cho bệnh nhân tim bẩm sinh, từ đó ngăn chặn diễn tiến của bệnh, nâng cao cơ hội chữa khỏi bệnh hoặc kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.

Nếu bạn còn thắc mắc về bệnh cơ tim di truyền do amyloid liên quan tới transthyretin, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!