Các loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Phạm Văn Hùng - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Dị tật tim bẩm sinh gặp ở khoảng 1% trẻ sơ sinh. Hầu hết những trường hợp bị dị tật tim bẩm sinh có thể sống được đến tuổi trưởng thành, trong đó đa số đều chưa biết rõ nguyên nhân. Một số có thể do di truyền, do mẹ bị nhiễm virus hay sử dụng rượu, ma túy trong thời gian mang thai.

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật liên quan đến cấu trúc của tim, xuất hiện từ các tuần đầu của thời kỳ bào thai trong giai đoạn quả tim đang hình thành.

Dưới đây là một số dị tật thường gặp:

2.1 Dị tật gây tắc nghẽn

• Hẹp van động mạch chủ:

Van động mạch chủ giữa tâm thất trái và động mạch chủ không phát triển toàn vẹn và bị hẹp, làm cản trở sự bơm máu từ thất trái vào động mạch chủ. Van động mạch chủ bình thường có ba lá, nhưng van bị hẹp có thể chỉ có một lá hoặc hai lá.

Triệu chứng có thể gặp là đau ngực, mệt mỏi, chóng mặt, ngất xỉu. Hầu hết trẻ em bị hẹp động mạch chủ không có triệu chứng. Hẹp nhẹ cũng có thể nặng dần theo thời gian nên cần được phẫu thuật hoặc can thiệp qua da bằng ống thông để khắc phục sự tắc nghẽn hoặc có thể thay van nhân tạo nếu cần.

• Hẹp van động mạch phổi:

Van động mạch phổi nằm giữa động mạch phổi và tâm thất phải. Khi van mở, máu được bơm từ tâm thất phải lên phổi. Khi van động mạch phổi bị hẹp làm cho tim phải bơm khó khăn hơn so với bình thường để vượt qua chỗ hẹp. Sự tắc nghẽn có thể được sửa chữa bằng cách can thiệp nong van bằng bóng qua da. Đôi khi một số bệnh nhân cần phải được phẫu thuật tim hở.

• Van động mạch chủ 2 mảnh:

Trẻ được sinh ra với van động mạch chủ chỉ có 2 mảnh (bình thường có 3 mảnh). Van bị hẹp lại cản trở sự bơm máu từ thất trái lên động mạch chủ và dòng máu thường trào ngược về lại thất trái. Dị tật này thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành.

• Hẹp dưới van động mạch chủ:

Đó là sự thu hẹp của tâm thất trái ngay dưới van động mạch chủ, làm hẹp đường tống máu của thất trái. Tình trạng này sẽ làm tăng gánh thất trái. Hẹp dưới van động mạch chủ có thể là do bẩm sinh hoặc do bệnh lý cơ tim.

• Hẹp eo động mạch chủ:

Động mạch chủ bị hẹp làm cản trở lưu lượng máu đến các phần dưới cơ thể và tăng huyết áp trên chỗ hẹp. Hẹp eo động mạch chủ hường không có triệu chứng lúc mới sinh, nhưng chúng có thể biểu hiện sớm nhất vào tuần đầu tiên sau sinh.

Cần phải phẫu thuật nếu bệnh nhân có triệu chứng nặng như tăng huyết áp và suy tim sung huyết. Một số ít trường hợp nặng chỉ phát hiện được ở tuổi trưởng thành. Bệnh cần được phát hiện và điều trị sớm vì để lâu dài sẽ gây hậu quả nghiêm trọng.

2.2 Dị tật vách ngăn

Một số dị tật tim bẩm sinh cho phép máu lưu thông giữa buồng tim phải và trái. Nó xảy ra do sự xuất hiện lỗ thông trên vách ngăn hai buồng tim.

• Thông liên nhĩ (TLN):

Vách ngăn giữa nhĩ trái và nhĩ phải xuất hiện một lỗ thông làm máu lưu thông giữa hai tâm nhĩ (bình thường máu lưu thông từ tâm nhĩ xuống tâm thất). Thông liên nhĩ ở trẻ em thường không có triệu chứng. Có thể đóng lỗ thông bằng cách phẫu thuật hoặc can thiệp qua da bằng ống thông.

• Thông liên thất (TLT):

Vách ngăn giữa thất phải và thất trái khiếm khuyết trong quá trình hình thành, tạo ra lỗ thông. Lỗ thông này cho phép dòng máu lưu thông từ thất trái qua thất phải (vì áp lực thất trái cao hơn áp lực thất phải), làm tăng lưu lượng máu từ thất phải lên phổi.

Tình trạng này kéo dài sẽ làm tăng áp động mạch phổi. Một số thông liên thất có thể tự đóng nhưng cũng có những trường hợp cần phải phẫu thuật hoặc can thiệp qua da bằng ống thông.

• Bệnh tim bẩm sinh có tím:

Là bệnh tim trong đó máu được bơm ra để nuôi cơ thể chứa lượng oxy ít hơn bình thường. Tình trạng này làm da đổi màu xanh tím. Trẻ sơ sinh bị tím tái thường được gọi là “em bé màu xanh.”

• Tứ chứng Fallot:

Tứ chứng Fallot đặc trưng bởi 4 dị tật, bao gồm:

1. Thông liên thất cho phép máu đi từ thất phải qua thất trái mà không lên phổi.
2. Hẹp tại van hoặc ngay dưới van động mạch phổi làm cản trở một phần lượng máu từ thất phải lên phổi.
3. Dày thất phải.
4. Động mạch chủ nằm ngay trên lỗ thông vách liên thất.

Tứ chứng Fallot là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất gây tím ở trẻ lớn trên 2 tuổi. Hầu hết trẻ bị tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật tim hở trước tuổi đi học để đóng lỗ thông liên thất và loại bỏ các cản trở lưu lượng máu lên phổi. Các bệnh nhi này cần theo dõi sức khỏe cả đời.

• Teo van ba lá

Dị tật này không có van ba lá, do đó không có máu chảy từ tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải. Teo van ba lá đặc trưng bởi:

1. Thất phải nhỏ.
2. Thất trái lớn.
3. Tuần hoàn phổi giảm.
4. Tím tái.

Phẫu thuật tạo cầu nối là cần thiết để làm tăng lưu lượng máu đến phổi.

• Chuyển vị đại động mạch:

Trong dị tật này, vị trí của động mạch phổi và động mạch chủ bị đảo ngược:

Động mạch chủ bắt nguồn từ tâm thất phải, do đó hầu hết máu trở về tim từ cơ thể được bơm trở lại ra ngoài mà không đi đến phổi.

Các động mạch phổi bắt nguồn từ tâm thất trái, do đó hầu hết máu trở về tim từ phổi sẽ được bơm ngược trở lại lên phổi.

Dị tật này cần được can thiệp y tế ngay lập tức.

2.3 Các dị tật tim khác

• Hội chứng giảm sản tim trái:

Sự phát triển tim trái bị khiếm khuyết bao gồm thất trái, van động mạch chủ, động mạch chủ, và van hai lá kém phát triển. Máu đến động mạch chủ thông qua ống động mạch, và nếu ống này đóng lại như bình thường, em bé sẽ chết.

Các bé thường không có biểu hiện bất thường khi sinh, nhưng trong vòng một vài ngày sau khi sinh ống động mạch đóng lại và trẻ sẽ biểu hiện bất thường như da có màu tro xám, khó thở, bỏ bú, mạch chân giảm hoặc mất. Cần thiết phải điều trị bằng phẫu thuật.

• Còn ống động mạch:

Bình thường sau khi sinh ống động mạch (là động mạch nối động mạch chủ và động mạch phổi) sẽ đóng lại. Nếu ống động mạch không đóng lại, trẻ sẽ bị dị tật còn ống động mạch. Dị tật này cho phép máu pha trộn giữa động mạch phổi và động mạch chủ, làm tăng lưu lượng máu lên phổi, dần dần gây tăng áp phổi. Dị tật này thường gặp ở trẻ sanh non.

• Dị tật Ebstein:

Trong khiếm khuyết này, có sự dịch chuyển xuống dưới của van 3 lá (ngăn cách giữa nhĩ phải và thất phải). Do đó tâm nhĩ phải sẽ lớn hơn và thất phải sẽ nhỏ hơn so với bình thường. Dị tật này có thể gây rối loạn nhịp và suy tim. Nó thường kết hợp với dị tật thông liên nhĩ.

Tim bẩm sinh là dị tật thường gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong số các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Ngày nay với những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị đã làm tăng đáng kể tỷ lệ sống của những trường hợp tim bẩm sinh phức tạp.

Thạc sĩ, Bác sĩ Phạm Văn Hùng đã có 30 năm kinh nghiệm về khám và điều trị các bệnh lý nội khoa, đặc biệt về chuyên khoa Nội tim mạch: động mạch vành, suy tim, van tim, rối loạn nhịp tim...Thạc sĩ, Bác sĩ Hùng từng giữ chức Phó Trưởng khoa Nội Tim mạch và Trưởng Đơn vị Tim mạch Can thiệp tại Bệnh viện Đa khoa Đà Nẵng và hiện đang làm việc tại Khoa Khám bệnh và Nội khoa, Nội Tim mạch, Tim mạch Can thiệp tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.